Anaemia Fanconi: beth ydyw, prif symptomau a thriniaeth

Nghynnwys

• Prif symptomau
• Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae anemia fanconi yn glefyd genetig ac etifeddol, sy'n brin, ac mae'n bresennol mewn plant, gydag ymddangosiad camffurfiadau cynhenid, a welwyd adeg genedigaeth, methiant mêr esgyrn blaengar a thueddiad i ganser, newidiadau a welir fel arfer ym mlynyddoedd cyntaf plentyn y plentyn. bywyd.

Er y gallai gyflwyno sawl arwydd a symptom, megis newidiadau mewn esgyrn, smotiau croen, nam arennol, statws byr a mwy o siawns o ddatblygu tiwmorau a lewcemia, gelwir y clefyd hwn yn anemia, oherwydd ei brif amlygiad yw'r gostyngiad mewn cynhyrchu celloedd gwaed. trwy'r mêr esgyrn.

Er mwyn trin anemia Fanconi, mae angen mynd ar drywydd hematolegydd, sy'n cynghori trallwysiadau gwaed neu drawsblaniadau mêr esgyrn. Mae sgrinio a rhagofalon i atal neu ganfod canser yn gynnar hefyd yn bwysig iawn.

Prif symptomau

Mae rhai o arwyddion a symptomau anemia Fanconi yn cynnwys:

• Anemia, platennau isel a llai o gelloedd gwaed gwyn, sy'n cynyddu'r risg o wendid, pendro, pallor, smotiau porffor, gwaedu a heintiau dro ar ôl tro;
• Anffurfiadau esgyrn, megis absenoldeb bawd, mân fawd neu fyrhau'r fraich, microceffal, wyneb wedi'i fireinio â cheg fach, llygaid bach a gên fach;
• Byr, gan fod plant yn cael eu geni â phwysau isel a statws islaw'r disgwyliedig ar gyfer eu hoedran;
• Smotiau ar y croen lliw coffi-gyda-llaeth;
• Mwy o risg o ddatblygu canser, fel lewcemia, myelodysplasias, canser y croen, canser y pen a'r gwddf a'r rhanbarthau organau cenhedlu ac wrolegol;
• Newidiadau mewn gweledigaeth a chlyw.

Mae'r newidiadau hyn yn cael eu hachosi gan ddiffygion genetig, sy'n cael eu trosglwyddo o rieni i blant, sy'n effeithio ar y rhannau hyn o'r corff. Gall rhai arwyddion a symptomau fod yn ddwysach mewn rhai pobl nag mewn eraill, oherwydd gall dwyster ac union leoliad y newid genetig amrywio o berson i berson.

Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud

Amheuir bod diagnosis o anemia Fanconi trwy arsylwi clinigol ac arwyddion a symptomau'r afiechyd. Gall perfformiad profion gwaed fel cyfrif gwaed cyflawn, yn ogystal â phrofion delweddu fel MRI, uwchsain a phelydr-x yr esgyrn fod yn ddefnyddiol i nodi'r problemau a'r anffurfiannau sy'n gysylltiedig â'r afiechyd.

Cadarnheir y diagnosis yn bennaf gan brawf genetig o'r enw Prawf Fragility Chromosomal, sy'n gyfrifol am ganfod toriadau neu dreigladau DNA mewn celloedd gwaed.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Gwneir y driniaeth ar gyfer anemia Fanconi gydag arweiniad yr hematolegydd, sy'n argymell trallwysiadau gwaed a defnyddio corticosteroidau i wella gweithgaredd gwaed.

Fodd bynnag, pan fydd y mêr yn mynd yn fethdalwr, dim ond gyda thrawsblaniad mêr esgyrn y gellir ei wella. Os nad oes gan yr unigolyn roddwr cydnaws i gyflawni'r trawsblaniad hwn, gellir defnyddio triniaeth â hormonau androgen i leihau nifer y trallwysiadau gwaed nes dod o hyd i'r rhoddwr.

Rhaid i'r unigolyn sydd â'r syndrom hwn a'i deulu hefyd gael dilyniant a chyngor gan enetegydd, a fydd yn cynghori ar yr arholiadau ac yn olrhain pobl eraill a allai fod â'r clefyd hwn neu ei drosglwyddo i'w blant.

Yn ogystal, oherwydd ansefydlogrwydd genetig a risg uwch o ganser, mae'n bwysig iawn bod y person sydd â'r afiechyd hwn yn cael ei sgrinio'n rheolaidd, ac yn cymryd rhai rhagofalon fel:

• Peidiwch ag ysmygu;
• Osgoi yfed diodydd alcoholig;
• Perfformio brechiad yn erbyn HPV;
• Ceisiwch osgoi dod i gysylltiad ag ymbelydredd fel pelydrau-x;
• Osgoi amlygiad gormodol neu heb amddiffyniad rhag yr haul;

Mae hefyd yn bwysig mynd i ymgynghoriadau a mynd ar drywydd arbenigwyr eraill a all ganfod newidiadau posibl, fel deintydd, ENT, wrolegydd, gynaecolegydd neu therapydd lleferydd.