Beth Sy'n Digwydd Yn ystod Ymosodiad Angioedema Etifeddol?

Nghynnwys

• Mae treigladau yn digwydd yn y GWASANAETHU1 genyn
• Mae lefelau atalydd esteras C1 yn cael eu gostwng o ran maint neu swyddogaeth
• Mae rhywbeth yn sbarduno galw am atalydd esteras C1
• Mae Kallikrein wedi'i actifadu
• Cynhyrchir symiau gormodol o bradykinin
• Mae'r pibellau gwaed yn gollwng gormod o hylif
• Mae hylif yn cronni ym meinweoedd y corff
• Mae chwydd yn digwydd
• Beth sy'n digwydd yn HAE math 3
• Trin yr ymosodiad

Mae pobl ag angioedema etifeddol (HAE) yn profi cyfnodau o chwydd meinwe meddal. Mae achosion o'r fath yn digwydd yn y dwylo, traed, y llwybr gastroberfeddol, organau cenhedlu, yr wyneb a'r gwddf.

Yn ystod ymosodiad HAE, mae treiglad genetig etifeddol un yn arwain at raeadru o ddigwyddiadau sy'n arwain at chwyddo. Mae'r chwydd yn wahanol iawn i ymosodiad alergedd.

Mae treigladau yn digwydd yn y GWASANAETHU1 genyn

Llid yw ymateb arferol eich corff i haint, cosi neu anaf.

Ar ryw adeg, mae angen i'ch corff allu rheoli'r llid oherwydd gall gormod arwain at broblemau.

Mae yna dri math gwahanol o HAE. Treigladau (gwallau) mewn genyn o'r enw sy'n achosi'r ddau fath mwyaf cyffredin o HAE (mathau 1 a 2) GWASANAETHU1. Mae'r genyn hwn wedi'i leoli ar gromosom 11.

Mae'r genyn hwn yn darparu cyfarwyddiadau ar gyfer gwneud y protein atalydd esteras C1 (C1-INH). Mae C1-INH yn helpu i leihau llid trwy rwystro gweithgaredd proteinau sy'n hyrwyddo llid.

Mae lefelau atalydd esteras C1 yn cael eu gostwng o ran maint neu swyddogaeth

Gall y treiglad sy'n achosi HAE arwain at ostyngiad yn lefelau C1-INH yn y gwaed (math 1). Gall hefyd arwain at C1-INH nad yw'n gweithio'n iawn, er gwaethaf lefel arferol o C1-INH (math 2).

Mae rhywbeth yn sbarduno galw am atalydd esteras C1

Ar ryw adeg, bydd angen C1-INH ar eich corff i helpu i reoli llid. Mae rhai ymosodiadau HAE yn digwydd am ddim rheswm clir. Mae yna hefyd sbardunau sy'n cynyddu angen eich corff am C1-INH. Mae'r sbardunau'n amrywio o berson i berson, ond mae'r sbardunau cyffredin yn cynnwys:

• gweithgareddau corfforol ailadroddus
• gweithgareddau sy'n creu pwysau mewn un rhan o'r corff
• tywydd rhewllyd neu newidiadau mewn tywydd
• amlygiad uchel i'r haul
• brathiadau pryfed
• straen emosiynol
• heintiau neu afiechydon eraill
• llawdriniaeth
• gweithdrefnau deintyddol
• newidiadau hormonaidd
• rhai bwydydd, fel cnau neu laeth
• meddyginiaethau lleihau pwysedd gwaed, a elwir yn atalyddion ACE

Os oes gennych HAE, nid oes gennych ddigon o C1-INH yn eich gwaed i reoli llid.

Mae Kallikrein wedi'i actifadu

Mae'r cam nesaf yn y gadwyn o ddigwyddiadau sy'n arwain at ymosodiad HAE yn cynnwys ensym yn y gwaed o'r enw kallikrein. Mae C1-INH yn atal kallikrein.

Heb ddigon o C1-INH, ni chaiff gweithgaredd kallikrein ei rwystro. Yna mae'r kallikrein yn clirio (yn gwahanu) swbstrad o'r enw cininogen pwysau uchel foleciwlaidd.

Cynhyrchir symiau gormodol o bradykinin

Pan fydd kallikrein yn hollti cininogen, mae'n arwain at peptid o'r enw bradykinin. Mae Bradykinin yn vasodilator, cyfansoddyn sy'n agor (ymledu) lumen y pibellau gwaed. Yn ystod ymosodiad HAE, cynhyrchir gormod o bradykinin.

Mae'r pibellau gwaed yn gollwng gormod o hylif

Mae Bradykinin yn caniatáu i fwy o hylif basio trwy bibellau gwaed i feinweoedd y corff. Mae'r gollyngiad hwn a'r ymlediad pibellau gwaed y mae'n ei achosi hefyd yn arwain at bwysedd gwaed is.

Mae hylif yn cronni ym meinweoedd y corff

Heb ddigon o C1-INH i reoli'r broses hon, mae hylif yn cronni ym meinweoedd isgroenol y corff.

Mae chwydd yn digwydd

Mae'r hylif gormodol yn arwain at y cyfnodau o chwydd difrifol a welir mewn pobl ag HAE.

Beth sy'n digwydd yn HAE math 3

Mae trydydd math prin iawn o HAE (math 3), yn digwydd mewn mater gwahanol. Mae math 3 yn ganlyniad treiglad mewn genyn gwahanol, wedi'i leoli ar gromosom 5, o'r enw F12.

Mae'r genyn hwn yn darparu cyfarwyddiadau ar gyfer gwneud protein o'r enw ffactor ceulo XII. Mae'r protein hwn yn ymwneud â cheulo gwaed a hefyd yn gyfrifol am ysgogi llid.

Treiglad yn y F12 genyn yn creu protein ffactor XII gyda mwy o weithgaredd. Mae hyn yn ei dro yn achosi cynhyrchu mwy o bradykinin. Fel mathau 1 a 2, mae'r cynnydd mewn bradykinin yn gwneud i waliau pibellau gwaed ollwng yn afreolus. Mae hyn yn arwain at benodau o chwydd.

Trin yr ymosodiad

Mae gwybod beth sy'n digwydd yn ystod ymosodiad HAE wedi arwain at welliannau mewn triniaethau.

Er mwyn atal hylif rhag cronni, mae angen i bobl ag HAE gymryd meddyginiaeth. Mae cyffuriau HAE naill ai'n atal chwyddo neu'n cynyddu faint o C1-INH yn y gwaed.

Mae'r rhain yn cynnwys:

• trwyth uniongyrchol o plasma wedi'i rewi ffres wedi'i roi (sy'n cynnwys atalydd esteras C1)
• meddyginiaethau sy'n disodli C1-INH yn y gwaed (mae'r rhain yn cynnwys Berinert, Ruconest, Haegarda, a Cinryze)
• therapi androgen, fel cyffur o'r enw danazol, a all gynyddu faint o atalydd esteras C1-INH a gynhyrchir gan eich afu
• ecallantide (Kalbitor), meddyginiaeth sy'n atal holltiad kallikrein, ac felly'n atal cynhyrchu bradykinin
• icatibant (Firazyr), sy'n atal bradykinin rhag rhwymo i'w dderbynnydd (antagonist derbynnydd bradykinin B2)

Fel y gallwch weld, mae ymosodiad HAE yn digwydd yn wahanol i adwaith alergaidd. Nid yw cyffuriau a ddefnyddir i drin adweithiau alergaidd, fel gwrth-histaminau, corticosteroidau, ac epinephrine, yn gweithio mewn ymosodiad HAE.