Diffygion Geni

Nghynnwys

• Crynodeb
• Beth yw diffygion geni?
• Beth sy'n achosi namau geni?
• Pwy sydd mewn perygl o gael babi â namau geni?
• Sut mae diagnosis o ddiffygion geni?
• Beth yw'r triniaethau ar gyfer namau geni?
• A ellir atal diffygion geni?

Crynodeb

Beth yw diffygion geni?

Mae nam geni yn broblem sy'n digwydd tra bod babi yn datblygu yng nghorff y fam. Mae'r mwyafrif o ddiffygion genedigaeth yn digwydd yn ystod 3 mis cyntaf beichiogrwydd. Mae un o bob 33 o fabanod yn yr Unol Daleithiau yn cael ei eni â nam geni.

Gall nam geni effeithio ar sut mae'r corff yn edrych, yn gweithio, neu'r ddau. Mae rhai diffygion geni fel gwefusau hollt neu ddiffygion tiwb niwral yn broblemau strwythurol a all fod yn hawdd eu gweld. Mae eraill, fel clefyd y galon, i'w cael gan ddefnyddio profion arbennig.Gall namau geni amrywio o ysgafn i ddifrifol. Mae sut mae nam geni yn effeithio ar fywyd plentyn yn dibynnu i raddau helaeth ar ba organ neu ran o'r corff sy'n gysylltiedig a pha mor ddifrifol yw'r nam.

Beth sy'n achosi namau geni?

Ar gyfer rhai diffygion geni, mae ymchwilwyr yn gwybod yr achos. Ond i lawer o ddiffygion geni, nid yw'r union achos yn hysbys. Mae ymchwilwyr o'r farn bod y mwyafrif o ddiffygion genedigaeth yn cael eu hachosi gan gymysgedd cymhleth o ffactorau, a all gynnwys

• Geneteg. Efallai y bydd newid neu dreiglad yn un neu fwy o enynnau sy'n eu hatal rhag gweithio'n iawn. Er enghraifft, mae hyn yn digwydd mewn syndrom Fragile X. Gyda rhai diffygion, gallai genyn neu ran o'r genyn fod ar goll.
• Problemau cromosomaidd. Mewn rhai achosion, gallai cromosom neu ran o gromosom fod ar goll. Dyma beth sy'n digwydd mewn syndrom Turner. Mewn achosion eraill, megis gyda syndrom Down, mae gan y plentyn gromosom ychwanegol.
• Datguddiadau i feddyginiaethau, cemegau, neu sylweddau gwenwynig eraill. Er enghraifft, gall camddefnyddio alcohol achosi anhwylderau sbectrwm alcohol y ffetws.
• Heintiau yn ystod beichiogrwydd. Er enghraifft, gall haint â firws Zika yn ystod beichiogrwydd achosi nam difrifol yn yr ymennydd.
• Diffyg maetholion penodol. Mae peidio â chael digon o asid ffolig cyn ac yn ystod beichiogrwydd yn ffactor allweddol wrth achosi diffygion tiwb niwral.

Pwy sydd mewn perygl o gael babi â namau geni?

Gall rhai ffactorau gynyddu'r siawns o gael babi â nam geni, fel

• Ysmygu, yfed alcohol, neu gymryd rhai cyffuriau "stryd" yn ystod beichiogrwydd
• Bod â chyflyrau meddygol penodol, fel gordewdra neu ddiabetes heb ei reoli, cyn ac yn ystod beichiogrwydd
• Cymryd rhai meddyginiaethau
• Cael rhywun yn eich teulu â nam geni. I ddysgu mwy am eich risg o gael babi â nam geni, gallwch siarad â chynghorydd genetig,
• Bod yn fam hŷn, yn nodweddiadol dros 34 oed

Sut mae diagnosis o ddiffygion geni?

Gall darparwyr gofal iechyd wneud diagnosis o rai diffygion geni yn ystod beichiogrwydd, gan ddefnyddio profion cyn-geni. Dyna pam ei bod yn bwysig cael gofal cynenedigol rheolaidd.

Efallai na fydd namau geni eraill i'w canfod tan ar ôl i'r babi gael ei eni. Efallai y bydd darparwyr yn dod o hyd iddynt trwy sgrinio babanod newydd-anedig. Mae rhai diffygion, fel troed clwb, yn amlwg ar unwaith. Bryd arall, efallai na fydd y darparwr gofal iechyd yn darganfod nam tan yn ddiweddarach mewn bywyd, pan fydd gan y plentyn symptomau.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer namau geni?

Yn aml mae angen gofal a thriniaethau arbennig ar blant â namau geni. Oherwydd bod y symptomau a'r problemau a achosir gan ddiffygion geni yn amrywio, mae'r triniaethau hefyd yn amrywio. Gall triniaethau posib gynnwys llawfeddygaeth, meddyginiaethau, dyfeisiau cynorthwyol, therapi corfforol a therapi lleferydd.

Yn aml, mae angen amrywiaeth o wasanaethau ar blant â namau geni ac efallai y bydd angen iddynt weld sawl arbenigwr. Gall y darparwr gofal iechyd sylfaenol gydlynu'r gofal arbennig sydd ei angen ar y plentyn.

A ellir atal diffygion geni?

Ni ellir atal pob nam geni. Ond mae yna bethau y gallwch chi eu gwneud cyn ac yn ystod beichiogrwydd i gynyddu eich siawns o gael babi iach:

• Dechreuwch ofal cynenedigol cyn gynted ag y credwch y gallech fod yn feichiog, a gweld eich darparwr gofal iechyd yn rheolaidd yn ystod beichiogrwydd
• Sicrhewch 400 microgram (mcg) o asid ffolig bob dydd. Os yn bosibl, dylech ddechrau ei gymryd o leiaf fis cyn beichiogi.
• Peidiwch ag yfed alcohol, ysmygu, na defnyddio cyffuriau "stryd"
• Siaradwch â'ch darparwr gofal iechyd am unrhyw feddyginiaethau rydych chi'n eu cymryd neu'n meddwl eu cymryd. Mae hyn yn cynnwys meddyginiaethau presgripsiwn a thros y cownter, yn ogystal ag atchwanegiadau dietegol neu lysieuol.
• Dysgu sut i atal heintiau yn ystod beichiogrwydd
• Os oes gennych unrhyw gyflyrau meddygol, ceisiwch eu rheoli cyn beichiogi

Canolfannau ar gyfer Rheoli ac Atal Clefydau