Prawf Genetig BRCA

Nghynnwys

• Beth yw prawf genetig BRCA?
• Ar gyfer beth mae'n cael ei ddefnyddio?
• Pam fod angen prawf genetig BRCA arnaf?
• Beth sy'n digwydd yn ystod prawf genetig BRCA?
• A fydd angen i mi wneud unrhyw beth i baratoi ar gyfer y prawf?
• A oes unrhyw risgiau i'r prawf?
• Beth mae'r canlyniadau'n ei olygu?
• A oes unrhyw beth arall y mae angen i mi ei wybod am brawf genetig BRCA?
• Cyfeiriadau

Beth yw prawf genetig BRCA?

Mae prawf genetig BRCA yn edrych am newidiadau, a elwir yn fwtaniadau, mewn genynnau o'r enw BRCA1 a BRCA2. Mae genynnau yn rhannau o DNA a basiwyd i lawr oddi wrth eich mam a'ch tad. Mae ganddyn nhw wybodaeth sy'n pennu'ch nodweddion unigryw, fel taldra a lliw llygaid. Mae genynnau hefyd yn gyfrifol am rai cyflyrau iechyd. Mae BRCA1 a BRCA2 yn enynnau sy'n amddiffyn celloedd trwy wneud proteinau sy'n helpu i atal tiwmorau rhag ffurfio.

Gall treiglad mewn genyn BRCA1 neu BRCA2 achosi niwed i gelloedd a allai arwain at ganser. Mae gan ferched sydd â genyn BRCA treigledig risg uwch o gael canser y fron neu ganser yr ofari. Mae dynion â genyn BRCA treigledig mewn risg uwch o gael canser y fron neu brostad. Ni fydd pawb sy'n etifeddu treiglad BRCA1 neu BRCA2 yn cael canser. Gall ffactorau eraill, gan gynnwys eich ffordd o fyw a'ch amgylchedd, effeithio ar eich risg o ganser.

Os byddwch chi'n darganfod bod gennych dreiglad BRCA, efallai y gallwch gymryd camau i amddiffyn eich iechyd.

Enwau eraill: Prawf genyn BRCA, genyn 1 BRCA, genyn 2 BRCA, genyn tueddiad canser y fron1, genyn tueddiad canser y fron 2

Ar gyfer beth mae'n cael ei ddefnyddio?

Defnyddir y prawf hwn i ddarganfod a oes gennych dreiglad genyn BRCA1 neu BRCA2. Gall treiglad genyn BRCA gynyddu eich risg o gael canser.

Pam fod angen prawf genetig BRCA arnaf?

Nid yw profion BRCA yn cael eu hargymell ar gyfer y mwyafrif o bobl. Mae treigladau genynnau BRCA yn brin, gan effeithio ar oddeutu 0.2 y cant yn unig o boblogaeth yr Unol Daleithiau. Ond efallai y byddwch chi eisiau'r prawf hwn os ydych chi'n meddwl eich bod chi mewn risg uwch o gael y treiglad. Rydych chi'n fwy tebygol o gael treiglad BRCA os:

• Wedi neu wedi cael canser y fron a gafodd ddiagnosis cyn 50 oed
• Wedi neu wedi cael canser y fron yn y ddwy fron
• Wedi neu wedi cael canser y fron ac canser yr ofari
• Cael un neu fwy o aelodau teulu â chanser y fron
• Cael perthynas wrywaidd â chanser y fron
• Sicrhewch fod perthynas eisoes wedi cael diagnosis o dreiglad BRCA
• Yn dod o dras Iddewig Ashkenazi (Dwyrain Ewrop). Mae treigladau BRCA yn llawer mwy cyffredin yn y grŵp hwn o gymharu â'r boblogaeth yn gyffredinol. Mae treigladau BRCA hefyd yn fwy cyffredin mewn pobl o rannau eraill o Ewrop, gan gynnwys Gwlad yr Iâ, Norwy a Denmarc.

Beth sy'n digwydd yn ystod prawf genetig BRCA?

Bydd gweithiwr gofal iechyd proffesiynol yn cymryd sampl gwaed o wythïen yn eich braich, gan ddefnyddio nodwydd fach. Ar ôl i'r nodwydd gael ei mewnosod, bydd ychydig bach o waed yn cael ei gasglu i mewn i diwb prawf neu ffiol. Efallai y byddwch chi'n teimlo ychydig yn pigo pan fydd y nodwydd yn mynd i mewn neu allan. Mae hyn fel arfer yn cymryd llai na phum munud.

A fydd angen i mi wneud unrhyw beth i baratoi ar gyfer y prawf?

Nid oes angen unrhyw baratoadau arbennig arnoch ar gyfer profi BRCA. Ond efallai yr hoffech chi gwrdd â chynghorydd genetig yn gyntaf i weld a yw'r prawf yn iawn i chi. Efallai y bydd eich cwnselydd yn siarad â chi am risgiau a buddion profion genetig a beth all gwahanol ganlyniadau ei olygu.

Fe ddylech chi hefyd feddwl am gael cwnsela genetig ar ôl eich prawf. Gall eich cwnselydd drafod sut y gall eich canlyniadau effeithio arnoch chi a'ch teulu, yn feddygol ac yn emosiynol.

A oes unrhyw risgiau i'r prawf?

Ychydig iawn o risg sydd i gael prawf gwaed. Efallai y bydd gennych boen neu gleisio bach yn y fan a'r lle y rhoddwyd y nodwydd ynddo, ond mae'r mwyafrif o symptomau'n diflannu yn gyflym.

Beth mae'r canlyniadau'n ei olygu?

Disgrifir mwyafrif y canlyniadau fel rhai negyddol, ansicr neu gadarnhaol, ac fel rheol maent yn golygu'r canlynol:

• Canlyniad negyddol yn golygu na ddarganfuwyd treiglad genyn BRCA, ond nid yw'n golygu na fyddwch chi byth yn cael canser.
• Canlyniad ansicr yn golygu y canfuwyd rhyw fath o dreiglad genyn BRCA, ond gall fod yn gysylltiedig â risg uwch o ganser. Efallai y bydd angen mwy o brofion a / neu fonitro arnoch os oedd eich canlyniadau'n ansicr.
• Canlyniad cadarnhaol yn golygu y canfuwyd treiglad yn BRCA1 neu BRCA2. Mae'r treigladau hyn yn eich rhoi mewn risg uwch o gael canser. Ond nid yw pawb sydd â'r treiglad yn cael canser.

Efallai y bydd yn cymryd sawl wythnos i gael eich canlyniadau. Os oes gennych gwestiynau am eich canlyniadau, siaradwch â'ch darparwr gofal iechyd a / neu'ch cwnselydd genetig.

Dysgu mwy am brofion labordy, ystodau cyfeirio, a deall canlyniadau.

A oes unrhyw beth arall y mae angen i mi ei wybod am brawf genetig BRCA?

Os yw'ch canlyniadau'n dangos bod gennych dreiglad genyn BRCA, gallwch gymryd camau a allai leihau eich risg o ganser y fron. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Profion sgrinio canser yn amlach, fel mamogramau ac uwchsain. Mae'n haws trin canser pan ddaw o hyd iddo yn y camau cynnar.
• Cymryd pils rheoli genedigaeth am gyfnod cyfyngedig. Dangoswyd bod cymryd pils rheoli genedigaeth am uchafswm o bum mlynedd yn lleihau'r risg o ganser yr ofari mewn rhai menywod â threigladau genynnau BRCA. Ni argymhellir cymryd y pils am fwy na phum mlynedd i leihau canser. Os oeddech chi'n cymryd pils rheoli genedigaeth cyn i chi sefyll y prawf BRCA, dywedwch wrth eich darparwr gofal iechyd pa mor hen oeddech chi pan ddechreuoch chi gymryd y pils ac am ba hyd. Yna bydd ef neu hi'n argymell a ddylech chi barhau i'w cymryd ai peidio.
• Cymryd meddyginiaethau sy'n ymladd canser. Dangoswyd bod rhai cyffuriau, fel un o'r enw tamoxifen, yn lleihau'r risg mewn menywod sydd â risg uwch o ganser y fron.
• Cael llawdriniaeth, a elwir yn mastectomi ataliol, i gael gwared ar feinwe iach y fron. Dangoswyd bod mastectomi ataliol yn lleihau risg canser y fron gymaint â 90 y cant mewn menywod sydd â threiglad genyn BRCA. Ond mae hwn yn lawdriniaeth fawr, dim ond yn cael ei argymell ar gyfer menywod sydd â risg uchel iawn o gael canser.

Dylech siarad â'ch darparwr gofal iechyd i weld pa gamau sydd orau i chi.

Cyfeiriadau

1. Cymdeithas Oncoleg Glinigol America [Rhyngrwyd]. Cymdeithas Oncoleg Glinigol America; 2005-2018. Canser y Fron Etifeddol a Chanser yr Ofari; [dyfynnwyd 2018 Mawrth 19]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Llawlyfr Profion Labordy a Diagnostig Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth. 2il Ed, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. Profi BRCA; 108 t.
3. Profion Lab Ar-lein [Rhyngrwyd]. Washington D.C .: Cymdeithas Cemeg Glinigol America; c2001–2018. Profi Treiglad Gene BRCA [diweddarwyd 2018 Ionawr 15; a ddyfynnwyd 2018 Chwefror 23]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Clinig Mayo [Rhyngrwyd]. Sefydliad Mayo ar gyfer Addysg ac Ymchwil Feddygol; c1998–2018. Prawf genynnau BRCA ar gyfer risg canser y fron ac canser yr ofari; 2017 Rhag 30 [dyfynnwyd 2018 Chwefror 23]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Canolfan Ganser Coffa Sloan Kettering [Rhyngrwyd]. Efrog Newydd: Canolfan Ganser Coffa Sloan Kettering; c2018. Genynnau BRCA1 a BRCA2: Risg ar gyfer Canser y Fron ac Ofari [dyfynnwyd 2018 Chwefror 23]; [tua 5 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Sefydliad Canser Cenedlaethol [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Treigladau BRCA: Risg Canser a Phrofi Genetig [dyfynnwyd 2018 Chwefror 23]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Sefydliad Canser Cenedlaethol [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Geiriadur Termau Canser NCI: treiglad [dyfynnwyd 2018 Chwefror 23]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;
8. Sefydliad Cenedlaethol y Galon, yr Ysgyfaint a'r Gwaed [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Profion Gwaed [dyfynnwyd 2018 Chwefror 23]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. Llyfrgell Feddygaeth Genedlaethol NIH S.A. Cyfeirnod Cartref Geneteg [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Genyn BRCA1; 2018 Mawrth 13 [dyfynnwyd 2018 Mawrth 18]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. Llyfrgell Feddygaeth Genedlaethol NIH S.A. Cyfeirnod Cartref Geneteg [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Genyn BRCA2; 2018 Mawrth 13 [dyfynnwyd 2018 Mawrth 18]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. Llyfrgell Feddygaeth Genedlaethol NIH S.A. Cyfeirnod Cartref Geneteg [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Beth yw genyn?; 2018 Chwef 20 [dyfynnwyd 2018 Chwefror 23]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Canolfan Feddygol Prifysgol Rochester [Rhyngrwyd]. Rochester (NY): Canolfan Feddygol Prifysgol Rochester; c2018. Gwyddoniadur Iechyd: BRCA [dyfynnwyd 2018 Chwefror 23]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid ;=brca
13. Iechyd PC [Rhyngrwyd]. Madison (SyM): Awdurdod Ysbytai a Chlinigau Prifysgol Wisconsin; c2018. Prawf Gene Canser y Fron (BRCA): Sut i Baratoi [diweddarwyd 2017 Mehefin 8; a ddyfynnwyd 2018 Chwefror 23]; [tua 5 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. Iechyd PC [Rhyngrwyd]. Madison (SyM): Awdurdod Ysbytai a Chlinigau Prifysgol Wisconsin; c2018. Prawf Gene Canser y Fron (BRCA): Canlyniadau [diweddarwyd 2017 Mehefin 8; a ddyfynnwyd 2018 Chwefror 23]; [tua 9 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. Iechyd PC [Rhyngrwyd]. Madison (SyM): Awdurdod Ysbytai a Chlinigau Prifysgol Wisconsin; c2018. Prawf Gene Canser y Fron (BRCA): Trosolwg o'r Prawf [wedi'i ddiweddaru 2017 Mehefin 8; a ddyfynnwyd 2018 Chwefror 23]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. Iechyd PC [Rhyngrwyd]. Madison (SyM): Awdurdod Ysbytai a Chlinigau Prifysgol Wisconsin; c2018. Prawf Gene Canser y Fron (BRCA): Pam Mae'n Cael Ei Wneud [wedi'i ddiweddaru 2017 Mehefin 8; a ddyfynnwyd 2018 Chwefror 23]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Ni ddylid defnyddio'r wybodaeth ar y wefan hon yn lle gofal neu gyngor meddygol proffesiynol. Cysylltwch â darparwr gofal iechyd os oes gennych gwestiynau am eich iechyd.