Clefyd Huntington: beth ydyw, symptomau, achos a thriniaeth

Nghynnwys

• Prif symptomau
• Achos clefyd Huntington
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae clefyd Huntington, a elwir hefyd yn chorea Huntington, yn anhwylder genetig prin sy'n achosi camweithrediad symud, ymddygiad a'r gallu i gyfathrebu. Mae symptomau’r afiechyd hwn yn flaengar, a gallant ddechrau rhwng 35 a 45 oed, ac mae diagnosis yn y camau cynnar yn anoddach oherwydd bod y symptomau’n debyg i symptomau clefydau eraill.

Nid oes gwellhad i glefyd Huntington, ond mae yna opsiynau triniaeth gyda meddyginiaethau sy'n helpu i leddfu symptomau a gwella ansawdd bywyd, a ddylai gael ei ragnodi gan y niwrolegydd neu'r seiciatrydd, fel cyffuriau gwrthiselder ac anxiolytig, i wella iselder a phryder, neu Tetrabenazine, i gwella newidiadau mewn symudiad ac ymddygiad.

Prif symptomau

Gall symptomau clefyd Huntington amrywio o berson i berson, a gallant symud ymlaen yn gyflymach neu fod yn ddwysach yn ôl p'un a yw triniaeth yn cael ei pherfformio ai peidio. Y prif symptomau sy'n gysylltiedig â chlefyd Huntington yw:

• Symudiadau anwirfoddol cyflym, o'r enw chorea, sy'n dechrau lleoli mewn un aelod o'r corff, ond sydd, dros amser, yn effeithio ar wahanol rannau o'r corff.
• Anhawster cerdded, siarad ac edrych, neu newidiadau symud eraill;
• Stiffrwydd neu gryndod o'r cyhyrau;
• Newidiadau ymddygiadol, gydag iselder ysbryd, tueddiad hunanladdol a seicosis;
• Newidiadau cof, ac anawsterau cyfathrebu;
• Anhawster siarad a llyncu, gan gynyddu'r risg o dagu.

Yn ogystal, mewn rhai achosion gall fod newidiadau mewn cwsg, colli pwysau yn anfwriadol, gostwng neu anallu i berfformio symudiadau gwirfoddol. Mae Chorea yn fath o anhwylder a nodweddir gan fod yn gryno, fel sbasm, a all beri i'r clefyd hwn gael ei gymysgu ag anhwylderau eraill, megis strôc, Parkinson's, syndrom Tourette neu gael ei ystyried o ganlyniad i ddefnyddio rhywfaint o feddyginiaeth.

Felly, ym mhresenoldeb arwyddion a symptomau a allai fod yn arwydd o syndrom Huntington, yn enwedig os oes hanes o'r clefyd yn y teulu, mae'n bwysig ymgynghori â'r meddyg teulu neu'r niwrolegydd fel bod gwerthusiad o'r arwyddion a'r symptomau a gyflwynir gan y person yn cael ei wneud, yn ogystal â'r profion delweddu perfformiad fel tomograffeg gyfrifedig neu ddelweddu cyseiniant magnetig a phrofion genetig i gadarnhau'r newid a chychwyn triniaeth.

Achos clefyd Huntington

Mae clefyd Huntington yn digwydd oherwydd newid genetig, sy'n cael ei basio ymlaen mewn ffordd etifeddol, ac sy'n pennu dirywiad rhanbarthau pwysig o'r ymennydd. Mae newid genetig y clefyd hwn o'r math amlycaf, sy'n golygu ei fod yn ddigon i etifeddu'r genyn gan un o'r rhieni i fod mewn perygl o'i ddatblygu.

Felly, o ganlyniad i newid genetig, cynhyrchir ffurf wedi'i newid o brotein, sy'n arwain at farwolaeth celloedd nerfol mewn rhai rhannau o'r ymennydd ac yn ffafrio datblygiad symptomau.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Dylid trin clefyd Huntington o dan arweiniad y niwrolegydd a'r seiciatrydd, a fydd yn asesu presenoldeb symptomau ac yn arwain y defnydd o feddyginiaethau i wella ansawdd bywyd yr unigolyn. Felly, rhai o'r cyffuriau y gellir eu nodi yw:

• Meddyginiaethau sy'n rheoli newidiadau i symudiadau, fel Tetrabenazine neu Amantadine, wrth iddynt weithredu ar niwrodrosglwyddyddion yn yr ymennydd i reoli'r mathau hyn o newidiadau;
• Meddyginiaethau sy'n rheoli seicosis, fel Clozapine, Quetiapine neu Risperidone, sy'n helpu i leihau symptomau seicotig a newidiadau ymddygiad;
• Gwrthiselyddion, fel Sertraline, Citalopram a Mirtazapine, y gellir eu defnyddio i wella hwyliau a thawelu pobl sy'n gynhyrfus iawn;
• Sefydlwyr hwyliau, fel Carbamazepine, Lamotrigine ac asid Valproic, y nodir eu bod yn rheoli ysgogiadau a gorfodaeth ymddygiadol.

Nid oes angen defnyddio meddyginiaethau bob amser, gan eu bod yn cael eu defnyddio dim ond ym mhresenoldeb symptomau sy'n trafferthu'r person. Yn ogystal, mae perfformio gweithgareddau adsefydlu, fel therapi corfforol neu therapi galwedigaethol, yn bwysig iawn i helpu i reoli symptomau ac addasu symudiadau.