Beth Yw Cyclopia?

Nghynnwys

• Beth sy'n achosi hyn?
• Sut a phryd y mae'n cael ei ddiagnosio?
• Beth yw'r rhagolygon?
• Y tecawê

Diffiniad

Mae seiclonia yn ddiffyg geni prin sy'n digwydd pan nad yw rhan flaen yr ymennydd yn glynu i hemisfferau dde a chwith.

Symptom amlycaf cyclopia yw llygad sengl neu lygad wedi'i rannu'n rhannol. Fel rheol nid oes gan fabi â cyclopia drwyn, ond weithiau mae proboscis (tyfiant tebyg i drwyn) yn datblygu uwchben y llygad tra bod y babi yn ystod beichiogrwydd.

Mae seiclonia yn aml yn arwain at camesgoriad neu farwenedigaeth. Mae goroesi ar ôl genedigaeth fel arfer yn fater o oriau yn unig. Nid yw'r cyflwr hwn yn gydnaws â bywyd. Nid dim ond bod gan fabi un llygad. Mae'n gamffurfiad o ymennydd y babi yn gynnar yn y beichiogrwydd.

Mae cyclopia, a elwir hefyd yn holoprosencephaly alobar, i'w gael o gwmpas (gan gynnwys genedigaethau marw). Mae math o'r afiechyd hefyd yn bodoli mewn anifeiliaid. Nid oes unrhyw ffordd i atal y cyflwr ac ar hyn o bryd nid oes gwellhad.

Beth sy'n achosi hyn?

Nid yw achosion cyclopia yn cael eu deall yn dda.

Mae seiclonia yn fath o nam geni a elwir yn holoprosencephaly. Mae'n golygu nad yw blaendraeth yr embryo yn ffurfio dau hemisffer cyfartal. Mae'r blaendraeth i fod i gynnwys hemisfferau'r ymennydd, y thalamws a'r hypothalamws.

Mae ymchwilwyr o'r farn y gallai sawl ffactor godi'r risg o seicopia a mathau eraill o holoprosenceffal. Un ffactor risg posib yw diabetes yn ystod beichiogrwydd.

Yn y gorffennol, bu dyfalu y gallai dod i gysylltiad â chemegau neu docsinau fod ar fai. Ond nid yw'n ymddangos bod unrhyw gydberthynas rhwng amlygiad mam i gemegau peryglus a risg uwch o seicopia.

Ar gyfer tua thraean y babanod â seicopia neu fath arall o holoprosencephaly, nodir yr achos fel annormaledd gyda'u cromosomau. Yn benodol, mae holoprosencephaly yn fwy cyffredin pan fydd tri chopi o gromosom 13. Fodd bynnag, mae annormaleddau cromosom eraill wedi'u nodi fel achosion posibl hefyd.

I rai babanod â seicopia, nodir yr achos fel newid gyda genyn penodol. Mae'r newidiadau hyn yn achosi i'r genynnau a'u proteinau weithredu'n wahanol, sy'n effeithio ar ffurfiant yr ymennydd. Fodd bynnag, mewn llawer o achosion, ni cheir unrhyw achos.

Sut a phryd y mae'n cael ei ddiagnosio?

Weithiau gellir diagnosio seiclonia gan ddefnyddio uwchsain tra bod y babi yn dal yn y groth. Mae'r cyflwr yn datblygu rhwng y drydedd a'r bedwaredd wythnos o'r beichiogi. Yn aml gall uwchsain o'r ffetws ar ôl yr amser hwn ddatgelu arwyddion amlwg o seicopia neu fathau eraill o holoprosencephaly. Yn ogystal ag un llygad, gall ffurfiannau annormal yr ymennydd ac organau mewnol fod yn weladwy gydag uwchsain.

Pan fydd uwchsain yn canfod annormaledd, ond yn methu â chyflwyno delwedd glir, gall meddyg argymell MRI ffetws. Mae MRI yn defnyddio maes magnetig a thonnau radio i greu delweddau o organau, ffetws, a nodweddion mewnol eraill. Nid yw uwchsain ac MRI yn peri unrhyw risg i'r fam na'r plentyn.

Os na chaiff seicopia ei ddiagnosio yn y groth, gellir ei adnabod gydag archwiliad gweledol o'r babi adeg ei eni.

Beth yw'r rhagolygon?

Yn aml nid yw babi sy'n datblygu seicopia yn goroesi beichiogrwydd. Mae hyn oherwydd nad yw'r ymennydd ac organau eraill yn datblygu'n normal. Ni all ymennydd babi â seicopia gynnal holl systemau'r corff sydd eu hangen i oroesi.

Roedd babi o feicopia yn yr Iorddonen yn destun adroddiad achos a gyflwynwyd yn 2015. Bu farw'r babi yn yr ysbyty bum awr ar ôl ei eni. Mae astudiaethau eraill o enedigaethau byw wedi canfod mai dim ond oriau i fyw sydd gan newydd-anedig â seicopia.

Y tecawê

Mae seiclonia yn ddigwyddiad trist, ond prin. Mae ymchwilwyr o'r farn, os yw plentyn yn datblygu seicopia, y gallai fod mwy o risg y gallai'r rhieni gario'r nodwedd enetig. Gallai hyn gynyddu'r risg y bydd y cyflwr yn ffurfio eto yn ystod beichiogrwydd dilynol. Fodd bynnag, mae seicopia mor brin fel bod hyn yn annhebygol.

Gall seiclon fod yn nodwedd etifeddol. Dylai rhieni babi sydd â'r cyflwr hysbysu aelodau uniongyrchol o'r teulu a allai fod yn cychwyn teulu am eu risg uwch bosibl o seicopia neu ffurfiau mwynach eraill o holoprosenceffal.

Argymhellir profion genetig ar gyfer rhieni sydd â risg uwch. Efallai na fydd hyn yn darparu atebion sicr, ond mae sgyrsiau gyda chynghorydd genetig a phediatregydd am y mater hwn yn bwysig.

Os yw seicopia wedi cyffwrdd â chi neu rywun yn eich teulu, deallwch nad yw'n gysylltiedig mewn unrhyw ffordd ag ymddygiadau, dewisiadau na ffordd o fyw'r fam nac unrhyw un yn y teulu. Mae'n debygol ei fod yn gysylltiedig â chromosomau neu enynnau annormal, ac wedi datblygu'n ddigymell. Un diwrnod, gellir trin annormaleddau o'r fath cyn y gellir atal beichiogrwydd a seicopia.