Canllaw Trafod Meddyg: Awgrymiadau ar gyfer Trafod Treiglad PIK3CA gyda'ch Meddyg

Nghynnwys

• Beth yw treiglad PIK3CA?
• Sut ydych chi'n dod o hyd i'r treiglad hwn?
• Sut mae fy mwtaniad yn effeithio ar fy nhriniaeth?
• Sut mae fy mwtaniad yn effeithio ar fy rhagolwg?
• Siop Cludfwyd

Gall sawl prawf helpu'ch meddyg i ddiagnosio canser metastatig y fron, rhagweld sut y bydd yn gweithredu, a dod o hyd i'r driniaeth fwyaf effeithiol i chi. Mae profion genetig yn edrych am dreigladau i enynnau, y segmentau o DNA y tu mewn i'ch celloedd sy'n rheoli sut mae'ch corff yn gweithio.

Un o'r treigladau genetig y gall eich meddyg brofi amdano yw PIK3CA. Darllenwch ymlaen i ddysgu sut y gallai cael y treiglad genyn hwn effeithio ar eich triniaeth a'ch rhagolwg.

Beth yw treiglad PIK3CA?

Mae'r PIK3CA genyn sy'n dal y cyfarwyddiadau ar gyfer gwneud protein o'r enw p110α. Mae'r protein hwn yn bwysig ar gyfer llawer o swyddogaethau celloedd, gan gynnwys dweud wrth eich celloedd pryd i dyfu a rhannu.

Efallai y bydd gan rai pobl dreigladau yn y genyn hwn. PIK3CA mae treigladau genynnau yn achosi i gelloedd dyfu'n afreolus, a all arwain at ganser.

PIK3CA mae treigladau genynnau yn gysylltiedig â chanser y fron, yn ogystal â chanserau'r ofari, yr ysgyfaint, y stumog a'r ymennydd. Mae canser y fron yn debygol o ddeillio o gyfuniad o newidiadau i PIK3CA a genynnau eraill.

PIK3CA mae mwtaniadau yn effeithio ar bob math o ganser y fron, a 40 y cant o bobl â derbynnydd estrogen (ER) -positive, ffactor twf epidermaidd dynol 2 (HER2) - canserau'r fron cynhenid.

Mae ER-positif yn golygu bod eich canser y fron yn tyfu mewn ymateb i'r hormon estrogen. Mae HER2-negyddol yn golygu nad oes gennych broteinau HER2 annormal ar wyneb eich celloedd canser y fron.

Sut ydych chi'n dod o hyd i'r treiglad hwn?

Os oes gennych ganser y fron ER-positif, HER2-negyddol, gall y meddyg sy'n trin eich canser eich profi am y PIK3CA treiglo genynnau. Yn 2019, cymeradwyodd yr FDA brawf o'r enw therascreen i ganfod treigladau yn y PIK3CA genyn.

Mae'r prawf hwn yn defnyddio sampl o'ch gwaed neu feinwe o'ch bron. Gwneir y prawf gwaed fel unrhyw brawf gwaed arall. Bydd nyrs neu dechnegydd yn tynnu gwaed o'ch braich gyda nodwydd.

Yna mae'r sampl gwaed yn mynd i labordy i'w ddadansoddi. Mae canserau'r fron yn taflu darnau bach o'u DNA i'r gwaed. Bydd y labordy yn profi am y PIK3CA genyn yn eich sampl gwaed.

Os cewch ganlyniad negyddol ar y prawf gwaed, dylech gael biopsi i'w gadarnhau. Bydd eich meddyg yn tynnu sampl o feinwe o'ch bron yn ystod mân driniaeth lawfeddygol. Yna mae'r sampl meinwe yn mynd i labordy, lle mae technegwyr yn ei brofi am y PIK3CA treiglo genynnau.

Sut mae fy mwtaniad yn effeithio ar fy nhriniaeth?

Cael y PIK3CA gall treiglo atal eich canser rhag ymateb yn ogystal â therapi hormonau a ddefnyddir i drin canser metastatig y fron. Mae hefyd yn golygu eich bod chi'n ymgeisydd am gyffur newydd o'r enw alpelisib (Piqray).

Mae Piqray yn atalydd PI3K. Dyma'r cyffur cyntaf o'i fath. Cymeradwyodd yr FDA Piqray ym mis Mai 2019 i drin menywod a dynion ôl-esgusodol y mae gan eu tiwmorau ar y fron y PIK3CA treiglo ac maent yn HR-positif a HER2-negyddol.

Roedd y gymeradwyaeth yn seiliedig ar ganlyniadau astudiaeth SOLAR-1. Roedd y treial yn cynnwys 572 o ferched a dynion â chanser y fron HR-positif a HER2-negyddol. Parhaodd canser y cyfranogwyr i dyfu a lledaenu ar ôl iddynt gael eu trin ag atalydd aromatase fel anastrozole (Arimidex) neu letrozole (Femara).

Canfu ymchwilwyr fod cymryd Piqray wedi gwella faint o amser roedd pobl yn byw heb i'w canser y fron waethygu. I bobl a gymerodd y cyffur, ni wnaeth eu canser symud ymlaen am 11 mis, o’i gymharu â chyfartaledd o 5.7 mis mewn pobl na chymerodd Piqray.

Mae Piqray wedi'i gyfuno â'r therapi hormonau fulvestrant (Faslodex). Mae cymryd y ddau gyffur gyda'i gilydd yn eu helpu i weithio'n well.

Sut mae fy mwtaniad yn effeithio ar fy rhagolwg?

Os oes gennych chi PIK3CA treiglo, efallai na fyddwch yn ymateb cystal â chyffuriau a ddefnyddir yn nodweddiadol i drin canser metastatig y fron. Ac eto, mae cyflwyno Piqray yn golygu bod yna gyffur bellach sy'n targedu eich treiglad genetig yn benodol.

Mae pobl sy'n cymryd Piqray a Faslodex yn byw yn hirach heb i'w clefyd ddatblygu o'i gymharu â'r rhai nad ydyn nhw'n cymryd y cyffur hwn.

Siop Cludfwyd

Gwybod eich PIK3CA gall statws genyn fod yn ddefnyddiol os nad yw'ch canser wedi gwella neu wedi dod yn ôl ar ôl triniaeth. Gofynnwch i'ch meddyg a ddylech chi gael prawf am y genyn hwn. Os byddwch chi'n profi'n bositif, gallai triniaeth newydd helpu i wella'ch rhagolygon.