Clefyd Pompe: beth ydyw, symptomau a thriniaeth

Nghynnwys

• Symptomau Clefyd Pompe
• Diagnosis o glefyd Pompe
• Sut mae'r driniaeth
• Ffisiotherapi ar gyfer clefyd Pompe

Mae clefyd Pompe yn anhwylder niwrogyhyrol prin o darddiad genetig a nodweddir gan wendid cyhyrau cynyddol a newidiadau cardiaidd ac anadlol, a all amlygu yn ystod 12 mis cyntaf bywyd neu'n hwyrach yn ystod plentyndod, glasoed neu oedolaeth.

Mae clefyd Pompe yn codi oherwydd diffyg ensym sy'n gyfrifol am ddadelfennu glycogen yn y cyhyrau a'r afu, asid alffa-glucosidase, neu GAA. Pan nad yw'r ensym hwn yn bresennol neu i'w gael mewn crynodiadau isel iawn, mae glycogen yn dechrau cronni, sy'n achosi dinistrio celloedd meinwe cyhyrau, gan arwain at ymddangosiad symptomau.

Nid oes gwellhad i'r clefyd hwn, ond mae'n bwysig iawn bod y diagnosis yn cael ei wneud cyn gynted â phosibl fel na fydd unrhyw symptomau'n datblygu sy'n peryglu ansawdd bywyd yr unigolyn. Er nad oes gwellhad, mae clefyd Pompe yn cael ei drin trwy amnewid ensymau a sesiynau ffisiotherapi.

Symptomau Clefyd Pompe

Mae clefyd Pompe yn glefyd genetig ac etifeddol, felly gall symptomau ymddangos ar unrhyw oedran. Mae'r symptomau'n gysylltiedig yn ôl gweithgaredd yr ensym a faint o glycogen cronedig: yr isaf yw gweithgaredd GAA, y mwyaf yw maint y glycogen ac, o ganlyniad, y mwyaf yw'r difrod i gelloedd cyhyrau.

Prif arwyddion a symptomau clefyd Pompe yw:

• Gwendid cyhyrau cynyddol;
• Poen yn y cyhyrau;
• Cerddediad ansad ar tiptoes;
• Anhawster dringo grisiau;
• Anhawster anadlu gyda datblygiad diweddarach methiant anadlol;
• Anhawster cnoi a llyncu;
• Datblygiad modur yn ddiffygiol ar gyfer oedran;
• Poen yn y cefn isaf;
• Anhawster codi o eistedd neu orwedd.

Yn ogystal, os nad oes fawr o weithgaredd, os o gwbl, o'r ensym GAA, mae'n bosibl bod gan yr unigolyn galon ac afu chwyddedig hefyd.

Diagnosis o glefyd Pompe

Gwneir diagnosis o glefyd Pompe trwy gasglu ychydig o waed i asesu gweithgaredd yr ensym GAA. Os na ddarganfyddir ychydig neu ddim gweithgaredd, cynhelir profion genetig i gadarnhau'r afiechyd.

Mae'n bosibl gwneud diagnosis o'r babi tra ei fod yn dal yn feichiog, trwy amniocentesis. Dylai'r prawf hwn gael ei wneud yn achos rhieni sydd eisoes wedi cael plentyn â chlefyd Pompe neu pan fydd gan un o'r rhieni ffurf hwyr y clefyd. Gellir defnyddio profion DNA hefyd fel dull cefnogi wrth wneud diagnosis o glefyd Pompe.

Sut mae'r driniaeth

Mae'r driniaeth ar gyfer clefyd Pompe yn benodol ac yn cael ei wneud trwy gymhwyso'r ensym nad yw'r claf yn ei gynhyrchu, yr ensym alffa-glucosidase-acid. Felly, mae'r person yn dechrau diraddio glycogen, gan atal esblygiad niwed i'r cyhyrau. Cyfrifir dos y ensym yn ôl pwysau'r claf ac fe'i cymhwysir yn uniongyrchol i'r wythïen bob 15 diwrnod.

Bydd y canlyniadau'n well po gynharaf y gwneir y diagnosis a gweithredir y driniaeth, sy'n naturiol yn lleihau'r difrod cellog a achosir gan grynhoad glycogen, sy'n anghildroadwy ac, felly, bydd gan y claf well ansawdd bywyd.

Ffisiotherapi ar gyfer clefyd Pompe

Mae ffisiotherapi ar gyfer clefyd Pompe yn rhan bwysig o driniaeth ac mae'n cryfhau a chynyddu dygnwch cyhyrau, a ddylai gael ei arwain gan ffisiotherapydd arbenigol. Yn ogystal, mae'n bwysig bod ffisiotherapi anadlol yn cael ei berfformio, oherwydd gall llawer o gleifion gael anhawster anadlu.

Mae triniaeth gyflenwol gyda therapydd lleferydd, pwlmonolegydd a cardiolegydd a seicolegydd gyda'i gilydd mewn tîm amlddisgyblaethol yn bwysig iawn.