Prawf Pezinho: beth ydyw, pryd mae'n cael ei wneud a pha afiechydon y mae'n eu canfod

Nghynnwys

• Sut mae'n cael ei wneud a phryd i wneud y pigiad sawdl
• Clefydau a nodwyd gan y prawf pigo sawdl
• 1. Phenylketonuria
• 2. Isthyroidedd cynhenid
• 3. Anaemia celloedd cryman
• 4. hyperplasia adrenal cynhenid
• 5. Ffibrosis systig
• 6. Diffyg biotinidase
• Prawf troed estynedig

Mae'r prawf pigiad sawdl, a elwir hefyd yn sgrinio newyddenedigol, yn brawf gorfodol a gyflawnir ar bob baban newydd-anedig, fel arfer ar ôl y 3ydd diwrnod o fywyd, ac sy'n helpu i ddarganfod rhai afiechydon genetig a metabolaidd, ac, felly, os yw Os oes unrhyw newidiadau wedi'i nodi, gellir cychwyn triniaeth yn syth wedi hynny, gan osgoi cymhlethdodau a hyrwyddo ansawdd bywyd y plentyn.

Mae'r pig sawdl yn hyrwyddo diagnosis sawl afiechyd, ond y prif rai yw isthyroidedd cynhenid, ffenylketonuria, anemia cryman-gell a ffibrosis systig, gan y gallant ddod â chymhlethdodau i'r babi ym mlwyddyn gyntaf ei fywyd os na chaiff ei adnabod a'i drin.

Sut mae'n cael ei wneud a phryd i wneud y pigiad sawdl

Gwneir y prawf pigo sawdl trwy gasglu diferion bach o waed o sawdl y babi, sy'n cael eu rhoi ar bapur hidlo a'u hanfon i'r labordy i'w dadansoddi a phresenoldeb newidiadau.

Gwneir y prawf hwn yn yr ysbyty mamolaeth ei hun neu yn yr ysbyty lle cafodd y babi ei eni, gan gael ei nodi o 3ydd diwrnod bywyd y babi, ond gellir ei berfformio tan fis cyntaf bywyd y babi.

Yn achos canlyniadau cadarnhaol, cysylltir â theulu'r babi fel y gellir cynnal profion newydd, mwy penodol ac, felly, gellir cadarnhau'r diagnosis a chychwyn triniaeth briodol.

Clefydau a nodwyd gan y prawf pigo sawdl

Mae'r prawf pigo sawdl yn ddefnyddiol i nodi sawl afiechyd, a'r prif rai yw:

1. Phenylketonuria

Mae Phenylketonuria yn newid genetig prin a nodweddir gan gronni ffenylalanîn yn y gwaed, gan fod swyddogaeth yr ensym sy'n gyfrifol am ddiraddio ffenylalanîn wedi newid. Felly, gall cronni ffenylalanîn, sydd i'w gael yn naturiol mewn wyau a chig, er enghraifft, ddod yn wenwynig i'r plentyn, a all gyfaddawdu ar ddatblygiad niwronau. Gweld mwy am phenylketonuria.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud: Mae trin ffenylketonuria yn cynnwys rheoli a lleihau maint yr ensym hwn yn y gwaed ac, ar gyfer hyn, mae'n bwysig bod y plentyn yn osgoi bwyta bwydydd sy'n llawn ffenylalanîn, fel cig, wyau a hadau olew. Gan y gall y diet fod yn gyfyngol iawn, mae'n bwysig bod maethegydd gyda'r plentyn i atal diffygion maethol.

2. Isthyroidedd cynhenid

Mae isthyroidedd cynhenid ​​yn sefyllfa lle na all thyroid'r babi gynhyrchu symiau normal a digonol o hormonau, a all ymyrryd â datblygiad y babi, yn ogystal ag achosi arafiad meddyliol, er enghraifft. Gwybod sut i nodi symptomau isthyroidedd cynhenid.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud: Mae triniaeth ar gyfer isthyroidedd cynhenid ​​yn cychwyn cyn gynted ag y bydd y diagnosis yn cael ei wneud ac mae'n cynnwys defnyddio cyffuriau i ddisodli'r hormonau thyroid sydd mewn symiau wedi'u newid, fel ei bod yn bosibl gwarantu twf a datblygiad iach y plentyn.

3. Anaemia celloedd cryman

Mae anemia cryman-gell yn broblem enetig a nodweddir gan newidiadau yn siâp celloedd gwaed coch, gan leihau’r gallu i gludo ocsigen i wahanol rannau o’r corff, a all achosi oedi yn natblygiad rhai organau.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud: Yn dibynnu ar ddifrifoldeb y clefyd, efallai y bydd angen i'r babi gael trallwysiadau gwaed er mwyn i gludiant ocsigen i'r organau ddigwydd yn gywir. Fodd bynnag, dim ond pan fydd heintiau fel niwmonia neu tonsilitis yn codi y mae angen triniaeth.

4. hyperplasia adrenal cynhenid

Mae hyperplasia adrenal cynhenid ​​yn glefyd sy'n achosi i'r plentyn fod â diffyg hormonaidd mewn rhai hormonau a gorliwio wrth gynhyrchu eraill, a all achosi gordyfiant, glasoed rhagrithiol neu broblemau corfforol eraill.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud: Mewn achosion o'r fath, mae'n bwysig bod yr hormonau wedi'u newid yn cael eu nodi fel bod amnewid hormonau yn cael ei wneud, ac yn y rhan fwyaf o achosion mae angen ei wneud trwy gydol oes.

5. Ffibrosis systig

Mae ffibrosis systig yn broblem lle mae llawer iawn o fwcws yn cael ei gynhyrchu, gan gyfaddawdu ar y system resbiradol a hefyd effeithio ar y pancreas, felly mae'n bwysig bod y clefyd yn cael ei nodi yn y prawf traed fel y gellir cychwyn triniaeth ac y gellir ei gychwyn. yn cael eu hatal. Dysgu sut i adnabod ffibrosis systig.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud: Mae trin ffibrosis systig yn cynnwys defnyddio cyffuriau gwrthlidiol, maeth digonol a therapi anadlol i leddfu symptomau'r afiechyd, yn enwedig yr anhawster wrth anadlu.

6. Diffyg biotinidase

Mae diffyg biotinidase yn broblem gynhenid ​​sy'n achosi anallu'r corff i ailgylchu biotin, sy'n fitamin pwysig iawn i sicrhau iechyd y system nerfol. Felly, gall babanod sydd â'r broblem hon gael trawiadau, diffyg cydsymud modur, oedi datblygiadol a cholli gwallt.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud: Mewn achosion o'r fath, mae'r meddyg yn nodi cymeriant y biotin fitamin am oes i wneud iawn am anallu'r corff i ddefnyddio'r fitamin hwn.

Prawf troed estynedig

Gwneir y prawf sawdl chwyddedig gyda'r nod o nodi afiechydon eraill nad ydynt mor aml, ond gall hynny ddigwydd yn bennaf os yw'r fenyw wedi cael unrhyw newidiadau neu heintiau yn ystod beichiogrwydd. Felly, gall y prawf sawdl estynedig helpu i nodi:

• Galactosemia: afiechyd sy'n golygu nad yw'r plentyn yn gallu treulio'r siwgr sy'n bresennol mewn llaeth, a all arwain at amhariad ar y system nerfol ganolog;
• Tocsoplasmosis cynhenid: afiechyd a all fod yn angheuol neu arwain at ddallineb, clefyd melyn sy'n groen melynaidd, confylsiynau neu arafwch meddwl;
• Diffyg dehydrogenase glwcos-6-ffosffad: yn hwyluso ymddangosiad anemias, a all amrywio mewn dwyster;
• Syffilis cynhenid: salwch difrifol a all arwain at ymglymiad y system nerfol ganolog;
• AIDS: afiechyd sy'n arwain at nam difrifol ar y system imiwnedd, nad oes gwellhad iddo o hyd;
• Rwbela cynhenid: yn achosi anffurfiannau cynhenid ​​fel cataractau, byddardod, arafwch meddwl a hyd yn oed camffurfiadau cardiaidd;
• Herpes cynhenid: clefyd prin a all achosi briwiau lleol ar y croen, pilenni mwcaidd a'r llygaid, neu eu lledaenu, gan effeithio'n ddifrifol ar y system nerfol ganolog;
• Clefyd cytomegalofirws cynhenid: gall gynhyrchu cyfrifiadau ymennydd a arafwch meddyliol a modur;
• Clefyd chagas cynhenid: clefyd heintus a all achosi arafwch meddwl, seicomotor a newidiadau i'r llygaid.

Os yw'r pig sawdl yn canfod unrhyw un o'r afiechydon hyn, mae'r labordy yn cysylltu â theulu'r babi dros y ffôn a rhaid i'r babi gael profion pellach i gadarnhau'r afiechyd neu ei gyfeirio at ymgynghoriad meddygol arbenigol. Gwybod profion eraill y dylai'r babi eu gwneud ar ôl genedigaeth.