Profion Syndrom Down

Nghynnwys

• Beth yw profion syndrom Down?
• Beth yw pwrpas y profion?
• Pam fod angen prawf syndrom Down arnaf?
• Beth yw'r gwahanol fathau o brofion syndrom Down?
• Beth sy'n digwydd yn ystod profion syndrom Down?
• A fydd angen i mi wneud unrhyw beth i baratoi ar gyfer y profion?
• A oes unrhyw risgiau i'r profion?
• Beth mae'r canlyniadau'n ei olygu?
• A oes unrhyw beth arall y mae angen i mi ei wybod am brofion syndrom Down?
• Cyfeiriadau

Beth yw profion syndrom Down?

Mae syndrom Down yn anhwylder sy'n achosi anableddau deallusol, nodweddion corfforol unigryw, a phroblemau iechyd amrywiol. Gall y rhain gynnwys diffygion y galon, colli clyw, a chlefyd y thyroid. Math o anhwylder cromosom yw syndrom Down.

Cromosomau yw'r rhannau o'ch celloedd sy'n cynnwys eich genynnau. Mae genynnau yn rhannau o DNA a basiwyd i lawr oddi wrth eich mam a'ch tad. Mae ganddyn nhw wybodaeth sy'n pennu'ch nodweddion unigryw, fel taldra a lliw llygaid.

• Fel rheol mae gan bobl 46 cromosom, wedi'u rhannu'n 23 pâr, ym mhob cell.
• Daw un o bob pâr o gromosomau gan eich mam, ac mae'r pâr arall yn dod oddi wrth eich tad.
• Mewn syndrom Down, mae copi ychwanegol o gromosom 21.
• Mae'r cromosom ychwanegol yn newid y ffordd y mae'r corff a'r ymennydd yn datblygu.

Syndrom Down, a elwir hefyd yn drisomedd 21, yw'r anhwylder cromosom mwyaf cyffredin yn yr Unol Daleithiau.

Mewn dau fath prin o syndrom Down, o'r enw trisomedd mosaig 21 a thrisomedd trawsleoli 21, nid yw'r cromosom ychwanegol yn ymddangos ym mhob cell. Fel rheol mae gan bobl sydd â'r anhwylderau hyn lai o'r nodweddion a'r problemau iechyd sy'n gysylltiedig â ffurf gyffredin syndrom Down.

Mae profion sgrinio syndrom Down yn dangos a yw'ch babi yn y groth yn fwy tebygol o gael syndrom Down. Mae mathau eraill o brofion yn cadarnhau neu'n diystyru'r diagnosis.

Beth yw pwrpas y profion?

Defnyddir profion syndrom Down i sgrinio am neu i wneud diagnosis o syndrom Down. Nid oes gan brofion sgrinio syndrom Down fawr o risg i chi na'ch babi, os o gwbl, ond ni allant ddweud wrthych yn sicr a oes syndrom Down ar eich babi.

Gall profion diagnostig yn ystod beichiogrwydd gadarnhau neu ddiystyru diagnosis, ond mae gan y profion risg fach o achosi camesgoriad.

Pam fod angen prawf syndrom Down arnaf?

Mae llawer o ddarparwyr gofal iechyd yn argymell sgrinio syndrom Down a / neu brofion diagnostig ar gyfer menywod beichiog sy'n 35 oed neu'n hŷn. Oedran mam yw'r prif ffactor risg ar gyfer cael babi â syndrom Down. Mae'r risg yn cynyddu wrth i fenyw heneiddio. Ond efallai y byddwch hefyd mewn mwy o berygl os ydych chi eisoes wedi cael babi â syndrom Down a / neu os oes gennych chi hanes teuluol o'r anhwylder.

Yn ogystal, efallai yr hoffech chi gael eich profi i'ch helpu chi i baratoi os yw'r canlyniadau'n dangos y gallai fod gan eich babi syndrom Down. Gall gwybod ymlaen llaw roi amser ichi gynllunio ar gyfer gofal iechyd a gwasanaethau cymorth i'ch plentyn a'ch teulu.

Ond nid yw profi yn addas i bawb. Cyn i chi benderfynu cael eich profi, meddyliwch sut rydych chi'n teimlo a beth allech chi ei wneud ar ôl dysgu'r canlyniadau. Dylech drafod eich cwestiynau a'ch pryderon gyda'ch partner a'ch darparwr gofal iechyd.

Os na chawsoch eich profi yn ystod beichiogrwydd neu am gadarnhau canlyniadau profion eraill, efallai yr hoffech gael prawf ar eich babi os oes ganddo symptomau syndrom Down. Mae'r rhain yn cynnwys:

• Wyneb a thrwyn gwastad
• Llygaid siâp almon sy'n gogwyddo tuag i fyny
• Clustiau bach a cheg
• Smotiau gwyn bach ar y llygad
• Tôn cyhyrau gwael
• Oedi datblygiadol

Beth yw'r gwahanol fathau o brofion syndrom Down?

Mae dau fath sylfaenol o brofion syndrom Down: sgrinio a phrofion diagnostig.

Mae sgrinio syndrom Down yn cynnwys y profion canlynol a wnaed yn ystod beichiogrwydd:

• Sgrinio trimester cyntaf yn cynnwys prawf gwaed sy'n gwirio lefelau rhai proteinau yng ngwaed y fam. Os nad yw'r lefelau'n normal, mae'n golygu bod siawns uwch i'r babi gael syndrom Down. Mae'r sgrinio hefyd yn cynnwys uwchsain, prawf delweddu sy'n edrych ar y babi yn y groth am arwyddion o syndrom Down. Gwneir y prawf rhwng 10fed a 14eg wythnos y beichiogrwydd.
• Sgrinio ail dymor. Profion gwaed yw'r rhain sydd hefyd yn edrych am rai sylweddau yng ngwaed y fam a allai fod yn arwydd o syndrom Down. Mae prawf sgrin driphlyg yn edrych am dri sylwedd gwahanol. Mae'n cael ei wneud rhwng yr 16eg a'r 18fed wythnos o feichiogrwydd. Mae prawf sgrin pedwarplyg yn edrych am bedwar sylwedd gwahanol ac yn cael ei wneud rhwng 15fed ac 20fed wythnos beichiogrwydd. Gall eich darparwr archebu un neu'r ddau o'r profion hyn.

Os yw'ch sgrinio syndrom Down yn dangos siawns uwch o syndrom Down, efallai yr hoffech chi sefyll prawf diagnostig i gadarnhau neu ddiystyru diagnosis.

Mae profion diagnostig syndrom Down a wnaed yn ystod beichiogrwydd yn cynnwys:

• Amniocentesis, sy'n cymryd sampl o hylif amniotig, yr hylif sy'n amgylchynu'ch babi yn y groth. Fel rheol mae'n cael ei wneud rhwng y 15fed a'r 20fed wythnos o feichiogrwydd.
• Samplu filws Chorionic (CVS), sy'n cymryd sampl o'r brych, yr organ sy'n maethu'ch babi yn y groth yn eich croth. Mae fel arfer yn cael ei wneud rhwng 10fed a 13eg wythnos beichiogrwydd.
• Samplu gwaed bogail trwy'r croen (PUBS), sy'n cymryd sampl gwaed o'r llinyn bogail. Mae PUBS yn rhoi’r diagnosis mwyaf cywir o syndrom Down yn ystod beichiogrwydd, ond ni ellir ei wneud tan yn hwyr yn ystod beichiogrwydd, rhwng yr 18fed a’r 22ain wythnos.

Diagnosis syndrom Down ar ôl genedigaeth:

Efallai y bydd eich babi yn cael prawf gwaed sy'n edrych ar ei gromosomau. Bydd y prawf hwn yn dweud wrthych yn sicr a oes syndrom Down ar eich babi.

Beth sy'n digwydd yn ystod profion syndrom Down?

Yn ystod prawf gwaed, bydd gweithiwr gofal iechyd proffesiynol yn cymryd sampl gwaed o wythïen yn eich braich, gan ddefnyddio nodwydd fach. Ar ôl i'r nodwydd gael ei mewnosod, bydd ychydig bach o waed yn cael ei gasglu i mewn i diwb prawf neu ffiol. Efallai y byddwch chi'n teimlo ychydig yn pigo pan fydd y nodwydd yn mynd i mewn neu allan. Mae hyn fel arfer yn cymryd llai na phum munud.

Ar gyfer yr uwchsain trimester cyntaf, bydd darparwr gofal iechyd yn symud dyfais uwchsain dros eich abdomen. Mae'r ddyfais yn defnyddio tonnau sain i edrych ar eich babi yn y groth. Bydd eich darparwr yn gwirio am drwch yng nghefn gwddf eich babi, sy'n arwydd o syndrom Down.

Ar gyfer amniocentesis:

• Byddwch yn gorwedd ar eich cefn ar fwrdd arholiadau.
• Bydd eich darparwr yn symud dyfais uwchsain dros eich abdomen. Mae uwchsain yn defnyddio tonnau sain i wirio lleoliad eich groth, brych a'ch babi.
• Bydd eich darparwr yn mewnosod nodwydd denau yn eich abdomen ac yn tynnu ychydig bach o hylif amniotig yn ôl.

Ar gyfer samplu filws corionig (CVS):

• Byddwch yn gorwedd ar eich cefn ar fwrdd arholiadau.
• Bydd eich darparwr yn symud dyfais uwchsain dros eich abdomen i wirio lleoliad eich groth, brych a'ch babi.
• Bydd eich darparwr yn casglu celloedd o'r brych mewn un o ddwy ffordd: naill ai trwy geg y groth gyda thiwb tenau o'r enw cathetr, neu gyda nodwydd denau trwy'ch abdomen.

Ar gyfer samplu gwaed bogail trwy'r croen (PUBS):

• Byddwch yn gorwedd ar eich cefn ar fwrdd arholiadau.
• Bydd eich darparwr yn symud dyfais uwchsain dros eich abdomen i wirio lleoliad eich groth, brych, babi a llinyn bogail.
• Bydd eich darparwr yn mewnosod nodwydd denau yn y llinyn bogail ac yn tynnu sampl gwaed fach yn ôl.

A fydd angen i mi wneud unrhyw beth i baratoi ar gyfer y profion?

Nid oes angen paratoadau arbennig ar gyfer profi syndrom Down. Ond dylech siarad â'ch darparwr gofal iechyd am risgiau a buddion profi.

A oes unrhyw risgiau i'r profion?

Ychydig iawn o risg sydd i gael prawf gwaed neu uwchsain. Ar ôl prawf gwaed, efallai y bydd gennych ychydig o boen neu gleisio yn y fan lle cafodd y nodwydd ei rhoi i mewn, ond mae'r mwyafrif o symptomau'n diflannu yn gyflym.

Mae profion amniocentesis, CVS a PUBS fel arfer yn weithdrefnau diogel iawn, ond mae risg fach iddynt achosi camesgoriad.

Beth mae'r canlyniadau'n ei olygu?

Dim ond os oes gennych risg uwch o gael babi â syndrom Down y gall canlyniadau sgrinio syndrom Down ddangos, ond ni allant ddweud wrthych yn sicr a oes gan eich babi syndrom Down Efallai y cewch ganlyniadau nad ydynt yn normal, ond sy'n dal i esgor ar iach babi heb unrhyw ddiffygion neu anhwylderau cromosomaidd.

Os nad oedd eich canlyniadau sgrinio syndrom Down yn normal, efallai y byddwch yn dewis cael un neu fwy o brofion diagnostig.

Gall helpu i siarad â chynghorydd genetig cyn profi a / neu ar ôl i chi gael eich canlyniadau. Mae cynghorydd genetig yn weithiwr proffesiynol sydd wedi'i hyfforddi'n arbennig mewn geneteg a phrofi genetig. Gall ef neu hi eich helpu i ddeall ystyr eich canlyniadau.

Dysgu mwy am brofion labordy, ystodau cyfeirio, a deall canlyniadau.

A oes unrhyw beth arall y mae angen i mi ei wybod am brofion syndrom Down?

Gall magu plentyn â syndrom Down fod yn heriol, ond hefyd yn werth chweil. Gall cael help a thriniaeth gan arbenigwyr yn gynnar mewn bywyd helpu'ch plentyn i gyrraedd ei botensial. Mae llawer o blant â syndrom Down yn tyfu i fyny i fyw bywydau iach a hapus.

Siaradwch â'ch darparwr gofal iechyd a'ch cynghorydd genetig am ofal arbenigol, adnoddau, a grwpiau cymorth i bobl â syndrom Down a'u teuluoedd.

Cyfeiriadau

1. ACOG: Meddygon Gofal Iechyd Menywod [Rhyngrwyd]. Washington D.C .: Coleg Obstetregwyr a Gynaecolegwyr America; c2017. Profion Diagnostig Genetig Prenatal; 2016 Medi [dyfynnwyd 2018 Gorff 21]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Cymdeithas Beichiogrwydd America [Rhyngrwyd]. Irving (TX): Cymdeithas Beichiogrwydd America; c2018. Amniocentesis; [diweddarwyd 2016 Medi 2; a ddyfynnwyd 2018 Gorff 21]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Cymdeithas Beichiogrwydd America [Rhyngrwyd]. Irving (TX): Cymdeithas Beichiogrwydd America; c2018. Samplu Villus Chorionic: CVS; [diweddarwyd 2016 Medi 2; a ddyfynnwyd 2018 Gorff 21]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Cymdeithas Beichiogrwydd America [Rhyngrwyd]. Irving (TX): Cymdeithas Beichiogrwydd America; c2018. Cordocentesis: Samplu Gwaed Umbilical trwy'r Croen (PUBS); [diweddarwyd 2016 Medi 2; a ddyfynnwyd 2018 Gorff 21]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Cymdeithas Beichiogrwydd America [Rhyngrwyd]. Irving (TX): Cymdeithas Beichiogrwydd America; c2018. Syndrom Down: Trisomedd 21; [diweddarwyd 2015 Gorff; a ddyfynnwyd 2018 Gorff 21]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Cymdeithas Beichiogrwydd America [Rhyngrwyd]. Irving (TX): Cymdeithas Beichiogrwydd America; c2018. Sonogram Uwchsain; [diweddarwyd 2017 Tachwedd 3; a ddyfynnwyd 2018 Gorff 21]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Canolfannau ar gyfer Rheoli ac Atal Clefydau [Rhyngrwyd]. Atlanta: Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Ffeithiau am Syndrom Down; [diweddarwyd 2018 Chwefror 27; a ddyfynnwyd 2018 Gorff 21]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Canolfannau ar gyfer Rheoli ac Atal Clefydau [Rhyngrwyd]. Atlanta: Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Cwnsela Genetig; [diweddarwyd 2016 Mawrth 3; a ddyfynnwyd 2018 Gorff 21]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Profion Lab Ar-lein [Rhyngrwyd]. Washington D.C .: Cymdeithas Cemeg Glinigol America; c2001–2018. Dadansoddiad Cromosom (Caryoteipio); [diweddarwyd 2018 Ionawr 11; a ddyfynnwyd 2018 Gorff 21]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Profion Lab Ar-lein [Rhyngrwyd]. Washington D.C .: Cymdeithas Cemeg Glinigol America; c2001–2018. Syndrom Down; [diweddarwyd 2018 Ionawr 19; a ddyfynnwyd 2018 Gorff 21]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [Rhyngrwyd]. White Plains (NY): Mawrth y Dimes; c2018. Syndrom Down; [dyfynnwyd 2018 Gorff 21]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Fersiwn Defnyddiwr Llawlyfr Merck [Rhyngrwyd]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Syndrom Down (Trisomi 21); [dyfynnwyd 2018 Gorff 21]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver Sefydliad Cenedlaethol Iechyd Plant a Datblygiad Dynol (NICHD) [Rhyngrwyd]. Rockville (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Sut mae darparwyr gofal iechyd yn diagnosio syndrom Down; [dyfynnwyd 2018 Gorff 21]; [tua 5 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Sefydliad Cenedlaethol Iechyd Plant a Datblygiad Dynol (NICHD) [Rhyngrwyd]. Rockville (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Beth yw symptomau cyffredin syndrom Down?; [dyfynnwyd 2018 Gorff 21]; [tua 5 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. Sefydliad Ymchwil Genom Dynol Cenedlaethol NIH [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Annormaleddau Cromosom; 2016 Ion 6 [dyfynnwyd 2018 Gorff 21]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.genome.gov/11508982
16. Llyfrgell Feddygaeth Genedlaethol NIH S.A. Cyfeirnod Cartref Geneteg [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Syndrom Down; 2018 Gorff 17 [dyfynnwyd 2018 Gorff 21]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Canolfan Feddygol Prifysgol Rochester [Rhyngrwyd]. Rochester (NY): Canolfan Feddygol Prifysgol Rochester; c2018. Gwyddoniadur Iechyd: Dadansoddiad Cromosom; [dyfynnwyd 2018 Gorff 21]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Canolfan Feddygol Prifysgol Rochester [Rhyngrwyd]. Rochester (NY): Canolfan Feddygol Prifysgol Rochester; c2018. Gwyddoniadur Iechyd: Syndrom Down (Trisomi 21) mewn Plant; [dyfynnwyd 2018 Gorff 21]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. Iechyd PC [Rhyngrwyd]. Madison (SyM): Awdurdod Ysbytai a Chlinigau Prifysgol Wisconsin; c2018. Gwybodaeth Iechyd: Amniocentesis: Sut Mae'n Cael Ei Wneud; [diweddarwyd 2017 Mehefin 6; a ddyfynnwyd 2018 Gorff 21]; [tua 6 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. Iechyd PC [Rhyngrwyd]. Madison (SyM): Awdurdod Ysbytai a Chlinigau Prifysgol Wisconsin; c2018. Gwybodaeth Iechyd: Samplu Chorionic Villus (CVS): Sut Mae'n Cael Ei Wneud; [diweddarwyd 2017 Mai 17; a ddyfynnwyd 2018 Gorff 21]; [tua 6 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. Iechyd PC [Rhyngrwyd]. Madison (SyM): Awdurdod Ysbytai a Chlinigau Prifysgol Wisconsin; c2018. Gwybodaeth Iechyd: Syndrom Down: Arholiadau a Phrofion; [diweddarwyd 2017 Mai 4; a ddyfynnwyd 2018 Gorff 21]; [tua 8 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. Iechyd PC [Rhyngrwyd]. Madison (SyM): Awdurdod Ysbytai a Chlinigau Prifysgol Wisconsin; c2018. Gwybodaeth Iechyd: Syndrom Down: Trosolwg Pwnc; [diweddarwyd 2017 Mai 4; a ddyfynnwyd 2018 Gorff 21]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. Iechyd PC [Rhyngrwyd]. Madison (SyM): Awdurdod Ysbytai a Chlinigau Prifysgol Wisconsin; c2018. Gwybodaeth Iechyd: Sgrinio Trimester Cyntaf ar gyfer Diffygion Geni; [diweddarwyd 2017 Tachwedd 21; a ddyfynnwyd 2018 Gorff 21]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Ni ddylid defnyddio'r wybodaeth ar y wefan hon yn lle gofal neu gyngor meddygol proffesiynol. Cysylltwch â darparwr gofal iechyd os oes gennych gwestiynau am eich iechyd.