Beth Yw Ataxia Episodig?

Nghynnwys

• Trosolwg
• Ataxia Episodig math 1
• Ataxia Episodig math 2
• Mathau eraill o ataxia episodig
• Symptomau ataxia episodig
• Trin ataxia episodig
• Y rhagolygon

Trosolwg

Mae ataxia Episodig (EA) yn gyflwr niwrolegol sy'n amharu ar symud. Mae'n brin, gan effeithio ar lai na 0.001 y cant o'r boblogaeth. Mae pobl sydd ag Asiantaeth yr Amgylchedd yn profi cyfnodau o gydlynu gwael a / neu gydbwysedd (ataxia) a all bara rhwng sawl eiliad i sawl awr.

Mae o leiaf wyth math cydnabyddedig o Asiantaeth yr Amgylchedd. Mae pob un yn etifeddol, er bod gwahanol fathau yn gysylltiedig â gwahanol achosion genetig, oedrannau cychwyn, a symptomau. Mathau 1 a 2 yw'r rhai mwyaf cyffredin.

Darllenwch ymlaen i ddarganfod mwy am fathau, symptomau a thriniaeth Asiantaeth yr Amgylchedd.

Ataxia Episodig math 1

Mae symptomau ataxia episodig math 1 (EA1) fel arfer yn ymddangos yn ystod plentyndod cynnar. Bydd plentyn ag EA1 yn cael pyliau byr o ataxia sy'n para rhwng ychydig eiliadau ac ychydig funudau. Gall y penodau hyn ddigwydd hyd at 30 gwaith y dydd. Gallant gael eu sbarduno gan ffactorau amgylcheddol fel:

• blinder
• caffein
• straen emosiynol neu gorfforol

Gydag EA1, mae myokymia (newid cyhyrau) yn tueddu i ddigwydd rhwng neu yn ystod penodau ataxia. Mae pobl sydd ag EA1 hefyd wedi nodi anhawster siarad, symudiadau anwirfoddol, a chryndod neu wendid cyhyrau yn ystod penodau.

Gall pobl ag EA1 hefyd brofi ymosodiadau o stiffening cyhyrau a chrampiau cyhyrau'r pen, breichiau neu'r coesau. Mae gan rai pobl sydd ag EA1 epilepsi hefyd.

Mae EA1 yn cael ei achosi gan dreiglad yn y genyn KCNA1, sy'n cario'r cyfarwyddiadau i wneud nifer o broteinau sy'n ofynnol ar gyfer sianel potasiwm yn yr ymennydd. Mae sianeli potasiwm yn helpu celloedd nerfol i gynhyrchu ac anfon signalau trydanol. Pan fydd treiglad genetig yn digwydd, gellir tarfu ar y signalau hyn, gan arwain at ataxia a symptomau eraill.

Mae'r treiglad hwn yn cael ei drosglwyddo o'r rhiant i'r plentyn. Mae'n dominyddol awtosomaidd, sy'n golygu os oes gan un rhiant dreiglad KCNA1, mae gan bob plentyn siawns 50 y cant o'i gael hefyd.

Ataxia Episodig math 2

Mae ataxia Episodig math 2 (EA2) fel arfer yn ymddangos yn ystod plentyndod neu oedolaeth gynnar. Fe'i nodweddir gan benodau o ataxia sy'n para oriau. Fodd bynnag, mae'r penodau hyn yn digwydd yn llai aml na gydag EA1, yn amrywio o un neu ddau y flwyddyn i dair i bedwar yr wythnos. Yn yr un modd â mathau eraill o Asiantaeth yr Amgylchedd, gall penodau gael eu sbarduno gan ffactorau allanol fel:

• straen
• caffein
• alcohol
• meddyginiaeth
• twymyn
• ymdrech gorfforol

Gall pobl sydd ag EA2 brofi symptomau episodig ychwanegol, fel:

• anhawster siarad
• gweledigaeth ddwbl
• canu yn y clustiau

Ymhlith y symptomau eraill yr adroddir amdanynt mae cryndod cyhyrau a pharlys dros dro. Gall symudiadau llygad ailadroddus (nystagmus) ddigwydd rhwng penodau. Ymhlith pobl ag EA2, mae tua hefyd yn profi cur pen meigryn.

Yn debyg i EA1, mae EA2 yn cael ei achosi gan dreiglad genetig dominyddol awtosomaidd sydd wedi'i drosglwyddo o'r rhiant i'r plentyn. Yn yr achos hwn, y genyn yr effeithir arno yw CACNA1A, sy'n rheoli sianel galsiwm.

Mae'r un treiglad hwn yn gysylltiedig â chyflyrau eraill, gan gynnwys meigryn hemiplegig math 1 (FHM1), ataxia blaengar, ac ataxia spinocerebellar math 6 (SCA6).

Mathau eraill o ataxia episodig

Mae mathau eraill o Asiantaeth yr Amgylchedd yn brin iawn. Hyd y gwyddom, dim ond mathau 1 a 2 sydd wedi'u nodi mewn mwy nag un llinell deuluol. O ganlyniad, ychydig a wyddys am y lleill. Mae'r wybodaeth ganlynol yn seiliedig ar adroddiadau o fewn teuluoedd sengl.

• Ataxia Episodig math 3 (EA3). Mae EA3 yn gysylltiedig â chur pen fertigo, tinnitus a meigryn. Mae penodau'n tueddu i bara ychydig funudau.
• Ataxia Episodig math 4 (EA4). Dynodwyd y math hwn mewn dau aelod o'r teulu o Ogledd Carolina, ac mae'n gysylltiedig â fertigo sy'n cychwyn yn hwyr. Mae ymosodiadau EA4 fel arfer yn para sawl awr.
• Ataxia Episodig math 5 (EA5). Mae symptomau EA5 yn ymddangos yn debyg i symptomau EA2. Fodd bynnag, nid yr un treiglad genetig sy'n ei achosi.
• Ataxia Episodig math 6 (EA6). Mae EA6 wedi cael diagnosis mewn plentyn sengl a brofodd drawiadau a pharlys dros dro ar un ochr.
• Ataxia Episodig math 7 (EA7). Adroddwyd am EA7 mewn saith aelod o deulu sengl dros bedair cenhedlaeth. Yn yr un modd ag EA2, roedd y cychwyn yn ystod plentyndod neu oedolaeth ifanc ac ymosodiadau yr oriau diwethaf.
• Ataxia Episodig math 8 (EA8). Mae EA8 wedi'i nodi ymhlith 13 aelod o deulu Gwyddelig dros dair cenhedlaeth. Ymddangosodd Ataxia gyntaf pan oedd yr unigolion yn dysgu cerdded. Roedd symptomau eraill yn cynnwys ansadrwydd wrth gerdded, lleferydd aneglur, a gwendid.

Symptomau ataxia episodig

Mae symptomau Asiantaeth yr Amgylchedd yn digwydd mewn penodau a all bara sawl eiliad, munud neu awr. Gallant ddigwydd cyn lleied ag unwaith y flwyddyn, neu mor aml â sawl gwaith y dydd.

Ym mhob math o Asiantaeth yr Amgylchedd, nodweddir penodau gan gydbwysedd a chydsymud amhariad (ataxia). Fel arall, mae Asiantaeth yr Amgylchedd yn gysylltiedig ag ystod eang o symptomau sy'n ymddangos yn amrywio llawer o un teulu i'r llall. Gall symptomau hefyd amrywio rhwng aelodau o'r un teulu.

Mae symptomau posibl eraill yn cynnwys:

• golwg aneglur neu ddwbl
• pendro
• symudiadau anwirfoddol
• cur pen meigryn
• twitching cyhyrau (myokymia)
• sbasmau cyhyrau (myotonia)
• crampiau cyhyrau
• gwendid cyhyrau
• cyfog a chwydu
• symudiadau llygaid ailadroddus (nystagmus)
• canu yn y clustiau (tinnitus)
• trawiadau
• lleferydd aneglur (dysarthria)
• parlys dros dro ar un ochr (hemiplegia)
• cryndod
• fertigo

Weithiau, mae penodau Asiantaeth yr Amgylchedd yn cael eu sbarduno gan ffactorau allanol. Mae rhai sbardunau EA hysbys yn cynnwys:

• alcohol
• caffein
• diet
• blinder
• newidiadau hormonaidd
• salwch, yn enwedig gyda thwymyn
• meddyginiaeth
• gweithgaredd Corfforol
• straen

Mae angen gwneud mwy o ymchwil i ddeall sut mae'r sbardunau hyn yn actifadu Asiantaeth yr Amgylchedd.

Trin ataxia episodig

Gwneir diagnosis o ataxia Episodig gan ddefnyddio profion fel archwiliad niwrolegol, electromyograffeg (EMG), a phrofion genetig.

Ar ôl y diagnosis, mae Asiantaeth yr Amgylchedd yn nodweddiadol yn cael ei drin â meddyginiaeth gwrth-ddisylwedd / gwrthseiseur. Acetazolamide yw un o'r cyffuriau mwyaf cyffredin wrth drin EA1 ac EA2, er ei fod yn fwy effeithiol wrth drin EA2.

Mae meddyginiaethau amgen a ddefnyddir i drin EA1 yn cynnwys carbamazepine ac asid valproic. Yn EA2, mae cyffuriau eraill yn cynnwys flunarizine a dalfampridine (4-aminopyridine).

Efallai y bydd eich meddyg neu niwrolegydd yn rhagnodi cyffuriau ychwanegol i drin symptomau eraill sy'n gysylltiedig ag Asiantaeth yr Amgylchedd. Er enghraifft, mae amifampridine (3,4-diaminopyridine) wedi bod yn ddefnyddiol wrth drin nystagmus.

Mewn rhai achosion, gellir defnyddio therapi corfforol ochr yn ochr â meddyginiaeth i wella cryfder a symudedd. Efallai y bydd pobl sydd ag ataxia hefyd yn ystyried newidiadau diet a ffordd o fyw er mwyn osgoi sbardunau a chynnal iechyd yn gyffredinol.

Mae angen treialon clinigol ychwanegol i wella opsiynau triniaeth i bobl ag Asiantaeth yr Amgylchedd.

Y rhagolygon

Nid oes iachâd ar gyfer unrhyw fath o ataxia episodig. Er bod Asiantaeth yr Amgylchedd yn gyflwr cronig, nid yw'n effeithio ar ddisgwyliad oes. Gydag amser, bydd symptomau weithiau'n diflannu ar eu pennau eu hunain. Pan fydd symptomau'n parhau, yn aml gall triniaeth helpu i leddfu neu hyd yn oed eu dileu yn gyfan gwbl.

Siaradwch â'ch meddyg am eich symptomau. Gallant ragnodi triniaethau defnyddiol sy'n eich helpu i gynnal ansawdd bywyd da.