Beth yw sglerosis twberus a sut i drin

Nghynnwys

• Prif symptomau
• 1. Croen
• 2. Ymennydd
• 3. Calon
• 4. Ysgyfaint
• 5. Arennau
• Beth yw'r disgwyliad oes
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae sglerosis twberus, neu glefyd Bourneville, yn glefyd genetig prin a nodweddir gan dwf annormal tiwmorau anfalaen mewn amrywiol organau'r corff fel yr ymennydd, yr arennau, y llygaid, yr ysgyfaint, y galon a'r croen, gan achosi symptomau fel epilepsi, oedi datblygiadol neu codennau yn yr arennau, yn dibynnu ar y rhanbarth yr effeithir arno.

Nid oes gwellhad i'r clefyd hwn, ond gellir ei drin â meddyginiaethau i leihau symptomau, fel meddyginiaethau gwrth-atafaelu, er enghraifft, gyda seicoleg, ffisiotherapi neu sesiynau therapi galwedigaethol, er mwyn gwella ansawdd bywyd.

Mae clefyd arall eto sy'n achosi symptomau tebyg gyda thwf tiwmorau yn y corff, fodd bynnag, dim ond ar y croen y mae'n effeithio ac fe'i gelwir yn niwrofibromatosis.

Prif symptomau

Mae symptomau sglerosis twberus yn amrywio yn ôl lleoliad y tiwmorau:

1. Croen

• Smotiau ysgafn ar y croen;
• Twf croen o dan neu o amgylch yr ewin;
• Lesau ar yr wyneb, yn debyg i acne;
• Clytiau cochlyd ar y croen, a all gynyddu mewn maint a thewychu.

2. Ymennydd

• Epilepsi;
• Oedi datblygiadol ac anawsterau dysgu;
• Gorfywiogrwydd;
• Ymosodolrwydd;
• Sgitsoffrenia neu awtistiaeth.

3. Calon

• Palpitations;
• Arrhythmia;
• Teimlo diffyg anadl;
• Pendro;
• Fainting;
• Poen yn y frest.

4. Ysgyfaint

• Peswch parhaus;
• Teimlo diffyg anadl.

5. Arennau

• Wrin gwaedlyd;
• Amlder troethi cynyddol, yn enwedig gyda'r nos;
• Chwyddo'r dwylo, y traed a'r fferau.

Yn gyffredinol, mae'r symptomau hyn yn ymddangos yn ystod plentyndod a gellir gwneud y diagnosis trwy brofion genetig o garyoteip, tomograffeg cranial a chyseiniant magnetig. Fodd bynnag, mae yna achosion hefyd lle gall y symptomau fod yn ysgafn iawn a mynd heb i neb sylwi nes eu bod yn oedolion.

Beth yw'r disgwyliad oes

Mae'r ffordd y mae sglerosis twberus yn datblygu yn amrywiol iawn, ac efallai na fydd ond yn dangos ychydig o symptomau mewn rhai pobl neu'n dod yn gyfyngiad mawr i eraill. Yn ogystal, mae difrifoldeb y clefyd hefyd yn amrywio yn ôl yr organ yr effeithir arno, a phan fydd yn ymddangos yn yr ymennydd a'r galon mae fel arfer yn fwy difrifol.

Fodd bynnag, mae disgwyliad oes fel arfer yn uchel, gan ei bod yn anghyffredin i gymhlethdodau godi a all fygwth bywyd.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Nod triniaeth sglerosis twberus yw lleihau symptomau'r afiechyd a gwella ansawdd bywyd y claf. Felly, mae'n bwysig bod yr unigolyn yn cael ei fonitro ac yn ymgynghori'n rheolaidd â'r niwrolegydd, neffrolegydd neu gardiolegydd, er enghraifft, i nodi'r driniaeth orau.

Mewn rhai achosion, gellir gwneud triniaeth gyda meddyginiaethau gwrth-drawiad, fel Valproate semisodium, Carbamazepine neu Phenobarbital, i atal trawiadau, neu feddyginiaethau eraill, fel Everolimo, sy'n atal tyfiant tiwmorau yn yr ymennydd neu'r arennau, er enghraifft. enghraifft. Yn achos tiwmorau sy'n tyfu ar y croen, gall y meddyg ragnodi defnyddio eli gyda Sirolimus, i leihau maint y tiwmorau.

Yn ogystal, mae ffisiotherapi, seicoleg a therapi galwedigaethol yn hanfodol i helpu'r unigolyn i ymdopi'n well â'r afiechyd a chael gwell ansawdd bywyd.