Hemoglobinuria nosol paroxysmal: beth ydyw a sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud

Nghynnwys

• Prif symptomau
• Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud
• Sut i drin

Mae hemoglobinuria nosol paroxysmal, a elwir hefyd yn PNH, yn glefyd prin o darddiad genetig, a nodweddir gan newidiadau ym mhilen celloedd coch y gwaed, gan arwain at ddinistrio a dileu cydrannau celloedd gwaed coch yn yr wrin, ac felly'n cael ei ystyried yn hemolytig cronig. anemia.

Mae'r term nocturne yn cyfeirio at y cyfnod o'r dydd pan welwyd y gyfradd uchaf o ddinistrio celloedd gwaed coch mewn pobl â'r afiechyd, ond mae ymchwiliadau wedi dangos bod hemolysis, hy dinistrio celloedd gwaed coch, yn digwydd ar unrhyw adeg o'r dydd yn pobl sydd â'r afiechyd. haemoglobinuria.

Nid oes gan PNH wellhad, fodd bynnag, gellir gwneud y driniaeth trwy drawsblannu mêr esgyrn a defnyddio Eculizumab, sef y feddyginiaeth benodol ar gyfer trin y clefyd hwn. Dysgu mwy am Eculizumab.

Prif symptomau

Prif symptomau haemoglobinuria paroxysmal nosol yw:

• Wrin tywyll iawn cyntaf, oherwydd y crynodiad uchel o gelloedd coch y gwaed yn yr wrin;
• Gwendid;
• Somnolence;
• Gwallt ac ewinedd gwan;
• Arafwch;
• Poen yn y cyhyrau;
• Heintiau mynych;
• Teimlo'n sâl;
• Poen abdomen;
• Clefyd melyn;
• Camweithrediad erectile gwrywaidd;
• Llai o swyddogaeth yr arennau.

Mae gan bobl sydd â haemoglobinuria nosol paroxysmal fwy o siawns o thrombosis oherwydd newidiadau yn y broses ceulo gwaed.

Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud

Gwneir y diagnosis o haemoglobinuria paroxysmal nosol trwy gyfrwng sawl prawf, megis:

• Cyfrif gwaed, mewn pobl â PNH, bod pancytopenia yn cael ei nodi, sy'n cyfateb i ostyngiad yr holl gydrannau gwaed - gwybod sut i ddehongli'r cyfrif gwaed;
• Dosage o bilirwbin am ddim, a gynyddir;
• Nodi a dosio, trwy gyfrwng cytometreg llif Antigenau CD55 a CD59, sy'n broteinau sy'n bresennol ym mhilen celloedd coch y gwaed ac, yn achos haemoglobinuria, yn cael eu lleihau neu'n absennol.

Yn ogystal â'r profion hyn, gall yr hematolegydd ofyn am brofion cyflenwol, fel y prawf swcros a'r prawf HAM, sy'n cynorthwyo i wneud diagnosis o hemoglobinuria paroxysmal nosol. Fel arfer mae'r diagnosis yn digwydd rhwng 40 a 50 mlynedd ac mae goroesiad yr unigolyn oddeutu 10 i 15 mlynedd.

Sut i drin

Gellir trin haemoglobinuria paroxysmal nosol trwy drawsblannu bôn-gelloedd hematopoietig allogeneig a chyda'r cyffur Eculizumab (Soliris) 300mg bob 15 diwrnod. Gall SUS gyflenwi'r feddyginiaeth hon trwy gamau cyfreithiol.

Argymhellir hefyd ychwanegu haearn ag asid ffolig, yn ogystal â dilyniant maethol a haematolegol digonol.