Clefyd Gamstorp (Parlys Cyfnodol Hyperkalemig)

Nghynnwys

• Beth yw clefyd Gamstorp?
• Beth yw symptomau clefyd Gamstorp?
• Parlys
• Myotonia
• Beth yw achosion clefyd Gamstorp?
• Pwy sydd mewn perygl o gael clefyd Gamstorp?
• Sut mae diagnosis o glefyd Gamstorp?
• Paratoi i weld eich meddyg
• Beth yw'r triniaethau ar gyfer clefyd Gamstorp?
• Meddyginiaethau
• Meddyginiaethau cartref
• Ymdopi â chlefyd Gamstorp
• Beth yw'r rhagolygon tymor hir?

Beth yw clefyd Gamstorp?

Mae clefyd Gamstorp yn gyflwr genetig prin iawn sy'n achosi i chi gael pyliau o wendid cyhyrau neu barlys dros dro. Mae'r clefyd yn hysbys i lawer o enwau, gan gynnwys parlys cyfnodol hyperkalemig.

Mae'n glefyd etifeddol, ac mae'n bosibl i bobl gario a throsglwyddo'r genyn heb erioed brofi symptomau. Mae gan un o bob 250,000 o bobl y cyflwr hwn.

Er nad oes gwellhad i glefyd Gamstorp, gall y rhan fwyaf o bobl sydd ag ef fyw bywydau egnïol eithaf normal.

Mae meddygon yn gwybod llawer o'r achosion dros gyfnodau paralytig ac fel rheol gallant helpu i gyfyngu ar effeithiau'r afiechyd trwy dywys pobl â'r afiechyd hwn i osgoi rhai sbardunau a nodwyd.

Beth yw symptomau clefyd Gamstorp?

Mae clefyd Gamstorp yn achosi symptomau unigryw, gan gynnwys:

• gwendid difrifol aelod
• parlys rhannol
• curiadau calon afreolaidd
• curiadau calon wedi hepgor
• stiffrwydd cyhyrau
• gwendid parhaol
• ansymudedd

Parlys

Mae penodau paralytig yn fyr a gallant ddod i ben ar ôl ychydig funudau. Hyd yn oed pan gewch chi bennod hirach, fel rheol dylech chi wella'n llwyr o fewn 2 awr i'r symptomau ddechrau.

Fodd bynnag, mae penodau yn aml yn digwydd yn sydyn. Efallai y gwelwch nad oes gennych ddigon o rybudd i ddod o hyd i le diogel i aros am bennod. Am y rheswm hwn, mae anafiadau o gwympiadau yn gyffredin.

Mae penodau fel arfer yn dechrau yn ystod babandod neu blentyndod cynnar. I'r rhan fwyaf o bobl, mae amlder y penodau'n cynyddu trwy flynyddoedd y glasoed ac i ganol eu 20au.

Wrth ichi agosáu at eich 30au, mae'r ymosodiadau'n dod yn llai aml. I rai pobl, maent yn diflannu'n gyfan gwbl.

Myotonia

Un o symptomau clefyd Gamstorp yw myotonia.

Os oes gennych y symptom hwn, gall rhai o'ch grwpiau cyhyrau ddod yn anhyblyg dros dro ac yn anodd eu symud. Gall hyn fod yn boenus iawn. Fodd bynnag, nid yw rhai pobl yn teimlo unrhyw anghysur yn ystod pennod.

Oherwydd cyfangiadau cyson, mae'r cyhyrau y mae myotonia yn effeithio arnynt yn aml yn edrych yn ddiffiniedig ac yn gryf, ond efallai y gwelwch mai dim ond ychydig neu ddim grym y gallwch ei ddefnyddio gan ddefnyddio'r cyhyrau hyn.

Mae Myotonia yn achosi difrod parhaol mewn llawer o achosion. Yn y pen draw, mae rhai pobl â chlefyd Gamstorp yn defnyddio cadeiriau olwyn oherwydd dirywiad cyhyrau eu coesau.

Yn aml gall triniaeth atal neu wyrdroi gwendid cyhyrau cynyddol.

Beth yw achosion clefyd Gamstorp?

Mae clefyd Gamstorp yn ganlyniad treiglad, neu newid, mewn genyn o'r enw SCN4A. Mae'r genyn hwn yn helpu i gynhyrchu sianeli sodiwm, neu agoriadau microsgopig lle mae sodiwm yn symud trwy'ch celloedd.

Mae ceryntau trydanol a gynhyrchir gan wahanol foleciwlau sodiwm a photasiwm sy'n pasio trwy bilenni celloedd yn rheoli symudiad cyhyrau.

Mewn clefyd Gamstorp, mae gan y sianeli hyn annormaleddau corfforol sy'n achosi i potasiwm ymgynnull ar un ochr i'r gellbilen ac yn cronni yn y gwaed.

Mae hyn yn atal y cerrynt trydanol sydd ei angen rhag ffurfio ac yn achosi ichi fethu â symud y cyhyr yr effeithir arno.

Pwy sydd mewn perygl o gael clefyd Gamstorp?

Mae clefyd Gamstorp yn glefyd etifeddol, ac mae'n ddominyddol awtosomaidd. Mae hyn yn golygu mai dim ond un copi o'r genyn treigledig sydd ei angen arnoch i ddatblygu'r afiechyd.

Mae siawns o 50 y cant y bydd y genyn gennych os yw un o'ch rhieni yn gludwr. Fodd bynnag, nid yw rhai pobl sydd â'r genyn byth yn datblygu symptomau.

Sut mae diagnosis o glefyd Gamstorp?

I wneud diagnosis o glefyd Gamstorp, bydd eich meddyg yn gyntaf yn diystyru anhwylderau adrenal fel clefyd Addison, sy'n digwydd pan nad yw'ch chwarennau adrenal yn cynhyrchu digon o'r hormonau cortisol ac aldosteron.

Byddant hefyd yn ceisio diystyru afiechydon genetig yr arennau a all achosi lefelau potasiwm annormal.

Unwaith y byddant yn diystyru'r anhwylderau adrenal hyn a chlefydau arennau etifeddol, gall eich meddyg gadarnhau a yw'n glefyd Gamstorp trwy brofion gwaed, dadansoddiad DNA, neu trwy werthuso eich lefelau electrolyt serwm a photasiwm.

Er mwyn gwerthuso'r lefelau hyn, efallai y bydd eich meddyg wedi gwneud profion sy'n cynnwys ymarfer corff cymedrol ac yna gorffwys i weld sut mae'ch lefelau potasiwm yn newid.

Paratoi i weld eich meddyg

Os ydych chi'n meddwl bod gennych chi glefyd Gamstorp, fe allai helpu i gadw dyddiadur yn olrhain eich lefelau cryfder trwy gydol y dydd. Dylech gadw nodiadau am eich gweithgareddau a'ch diet ar y dyddiau hynny i helpu i bennu'ch sbardunau.

Dylech hefyd ddod ag unrhyw wybodaeth y gallwch ei chasglu ynghylch a oes gennych hanes teuluol o'r afiechyd ai peidio.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer clefyd Gamstorp?

Mae'r driniaeth yn seiliedig ar ddifrifoldeb ac amlder eich penodau. Mae meddyginiaethau ac atchwanegiadau'n gweithio'n dda i lawer o bobl sydd â'r afiechyd hwn. Mae osgoi rhai sbardunau yn gweithio'n dda i eraill.

Meddyginiaethau

Mae'n rhaid i'r rhan fwyaf o bobl ddibynnu ar feddyginiaeth i reoli ymosodiadau paralytig. Un o'r meddyginiaethau a ragnodir yn fwy cyffredin yw acetazolamide (Diamox), a ddefnyddir yn gyffredin i reoli trawiadau.

Efallai y bydd eich meddyg yn rhagnodi diwretigion i gyfyngu ar y lefelau potasiwm yn y gwaed.

Gellir trin pobl â myotonia o ganlyniad i'r afiechyd gan ddefnyddio dosau isel o gyffuriau fel mexiletine (Mexitil) neu paroxetine (Paxil), sy'n helpu i sefydlogi sbasmau cyhyrau difrifol.

Meddyginiaethau cartref

Weithiau gall pobl sy'n profi pyliau ysgafn neu anaml ffrwyno ymosodiad paralytig heb ddefnyddio meddyginiaeth.

Gallwch ychwanegu atchwanegiadau mwynau, fel calsiwm gluconate, i ddiod melys i atal pwl ysgafn.

Gall yfed gwydraid o ddŵr tonig neu sugno ar ddarn o candy caled ar arwyddion cyntaf pennod paralytig helpu hefyd.

Ymdopi â chlefyd Gamstorp

Gall bwydydd llawn potasiwm neu hyd yn oed ymddygiadau penodol ysgogi penodau. Bydd gormod o botasiwm yn y llif gwaed yn achosi gwendid cyhyrau hyd yn oed mewn pobl nad oes ganddynt glefyd Gamstorp.

Fodd bynnag, gall y rhai sydd â’r afiechyd ymateb i newidiadau bach iawn mewn lefelau potasiwm na fyddai’n effeithio ar rywun nad oes ganddo glefyd Gamstorp.

Mae sbardunau cyffredin yn cynnwys:

• ffrwythau sy'n cynnwys llawer o botasiwm, fel bananas, bricyll, a rhesins
• llysiau sy'n llawn potasiwm, fel sbigoglys, tatws, brocoli a blodfresych
• corbys, ffa, a chnau
• alcohol
• cyfnodau hir o orffwys neu anactifedd
• mynd yn rhy hir heb fwyta
• oer eithafol
• gwres eithafol

Ni fydd gan bawb sydd â chlefyd Gamstorp yr un sbardunau. Siaradwch â'ch meddyg, a cheisiwch recordio'ch gweithgareddau a'ch diet mewn dyddiadur i helpu i bennu'ch sbardunau penodol.

Beth yw'r rhagolygon tymor hir?

Oherwydd bod clefyd Gamstorp yn etifeddol, ni allwch ei atal. Fodd bynnag, gallwch gymedroli effeithiau'r cyflwr trwy reoli'ch ffactorau risg yn ofalus. Mae heneiddio yn lleihau amlder y penodau.

Mae'n bwysig siarad â'ch meddyg am fwydydd a gweithgareddau a allai fod yn achosi eich penodau. Gall osgoi'r sbardunau sy'n achosi'r penodau paralytig gyfyngu ar effeithiau'r afiechyd.