Imiwnoddiffygiant sylfaenol: beth ydyw, symptomau a thriniaeth

Nghynnwys

• Prif symptomau
• Sut mae'r diagnosis
• Trin diffyg imiwnedd sylfaenol

Mae imiwnoddiffygiant sylfaenol, neu PID, yn sefyllfa lle mae newidiadau yng nghydrannau'r system imiwnedd, sy'n gwneud y person yn fwy agored i afiechydon amrywiol, gan nad yw'r system imiwnedd yn gweithio'n iawn. Prif arwydd dangosol PID yw heintiau bacteriol rheolaidd, sinwsitis, otitis a niwmonia yn bennaf.

Mae imiwnoddiffygiant sylfaenol yn glefyd genetig a chynhenid ​​ac mae'n fwy cyffredin mewn achosion o briodas consanguineous, sef priodas rhwng pobl o'r un teulu, ac fel rheol ni wneir y diagnosis yn fuan ar ôl genedigaeth oherwydd diffyg gwybodaeth am y clefyd hwn. Fodd bynnag, mae diagnosis cynnar yn hanfodol i sicrhau lles ac ansawdd bywyd y plentyn, yn ogystal ag osgoi cymhlethdodau difrifol a all arwain at farwolaeth, er enghraifft.

Prif symptomau

Mae symptomau diffyg imiwnedd sylfaenol fel arfer yn ymddangos yn ystod misoedd cyntaf bywyd, fodd bynnag, mewn rhai achosion, dim ond pan fyddant yn oedolion y gall y symptomau ymddangos, gan ei fod yn dibynnu ar fath a difrifoldeb y newid genetig.

Gellir sylwi ar symptomau mewn unrhyw ran o'r corff, gan ei fod yn gallu cyrraedd unrhyw organ neu system, ond yn bennaf sylwir ar symptomau sy'n gysylltiedig â'r system resbiradol, a all beri i'r diffyg imiwnoddiffygiant sylfaenol gael ei ddrysu â chlefydau anadlol a heintus plentyndod.

Felly, er mwyn i ddiffyg imiwnoddiffygiant sylfaenol gael ei ystyried adeg y diagnosis, mae'n bwysig bod yn ymwybodol o rai arwyddion a symptomau, megis:

• 4 neu fwy o heintiau ar y glust mewn llai na blwyddyn;
• 2 neu fwy o heintiau'r llwybr anadlol mewn llai na blwyddyn;
• Defnyddio gwrthfiotigau am fwy na 2 fis heb gael effaith;
• Mwy na dau achos o niwmonia mewn llai na blwyddyn;
• Oedi yn natblygiad y plentyn;
• Heintiau berfeddol dro ar ôl tro;
• Eginiad cymhlethdodau brechlyn;
• Ymddangosiad crawniadau ar y croen yn aml.

Yn ogystal, os oes gan y teulu hanes o ddiffyg imiwnoddiffygiant sylfaenol neu os yw'r plentyn yn ferch i gwpl consanguineous, mae mwy o siawns o gael diffyg imiwnedd sylfaenol.

Mae'n bwysig bod rhieni'n ymwybodol o'r symptomau a gyflwynir gan y plentyn a heintiau rheolaidd fel bod y diagnosis yn cael ei wneud a bod triniaeth yn cael ei chychwyn cyn gynted â phosibl er mwyn osgoi cymhlethdodau difrifol, megis nam anadlol difrifol a septisemia, a all fod angheuol.

Sut mae'r diagnosis

Gellir gwneud y diagnosis trwy brofion gwaed a phrofion genetig penodol, gan fod mwy na 100 math o ddiffyg imiwnoddiffygiant sylfaenol.

Mae'n bwysig bod diagnosis o ddiffyg imiwnoddiffygiant sylfaenol yn cael ei wneud tan flwyddyn gyntaf bywyd fel ei bod yn bosibl cynghori'r teulu ar y driniaeth a'r gofal sy'n angenrheidiol i gynnal lles y plentyn ac osgoi cymhlethdodau. Er gwaethaf ei fod yn arholiad sylfaenol, nid yw'r prawf diagnosis diffyg imiwnedd sylfaenol ar gael trwy'r System Iechyd Unedig, dim ond mewn clinigau preifat.

Trin diffyg imiwnedd sylfaenol

Dylai'r driniaeth o ddiffyg imiwnoddiffygiant sylfaenol gael ei chynnal yn unol â chanllawiau'r pediatregydd ac mae'n amrywio yn ôl y symptomau a gyflwynir gan y plentyn, difrifoldeb a cham adnabod.

Pan fydd y PID yn cael ei nodi ar unwaith neu pan fydd y symptomau a gyflwynir yn ysgafn, gall y pediatregydd argymell therapi gydag imiwnoglobwlinau, lle mae gwrthgyrff sydd ar goll yn y corff yn cael eu rhoi, gan wella gweithgaredd y system imiwnedd. Yn ogystal, gellir argymell rhoi gwrthfiotigau yn uniongyrchol i'r wythïen i frwydro yn erbyn heintiau rheolaidd.

Fodd bynnag, o ran PID difrifol, a allai fod oherwydd diagnosis diweddarach neu bresenoldeb treigladau sy'n peryglu imiwnedd yn fwy, efallai y bydd angen trawsblannu mêr esgyrn. Gweld sut mae'r trawsblaniad mêr esgyrn yn cael ei wneud.