Anhwylderau Metabolaeth Gwefus

Nghynnwys

• Crynodeb

Crynodeb

Metabolaeth yw'r broses y mae eich corff yn ei defnyddio i wneud egni o'r bwyd rydych chi'n ei fwyta. Mae bwyd yn cynnwys proteinau, carbohydradau a brasterau. Mae cemegolion yn eich system dreulio (ensymau) yn rhannu'r rhannau bwyd yn siwgrau ac asidau, tanwydd eich corff. Gall eich corff ddefnyddio'r tanwydd hwn ar unwaith, neu gall storio'r egni ym meinweoedd eich corff. Os oes gennych anhwylder metabolig, aiff rhywbeth o'i le gyda'r broses hon.

Mae anhwylderau metaboledd lipid, fel clefyd Gaucher a chlefyd Tay-Sachs, yn cynnwys lipidau. Mae lipidau yn frasterau neu'n sylweddau tebyg i fraster. Maent yn cynnwys olewau, asidau brasterog, cwyrau, a cholesterol. Os oes gennych un o'r anhwylderau hyn, efallai na fydd gennych ddigon o ensymau i chwalu lipidau. Neu efallai na fydd yr ensymau'n gweithio'n iawn ac ni all eich corff drosi'r brasterau yn egni. Maent yn achosi swm niweidiol o lipidau i gronni yn eich corff. Dros amser, gall hynny niweidio'ch celloedd a'ch meinweoedd, yn enwedig yn yr ymennydd, y system nerfol ymylol, yr afu, y ddueg, a mêr esgyrn. Gall llawer o'r anhwylderau hyn fod yn ddifrifol iawn, neu hyd yn oed yn angheuol.

Etifeddir yr anhwylderau hyn. Mae babanod newydd-anedig yn cael eu sgrinio ar gyfer rhai ohonyn nhw, gan ddefnyddio profion gwaed. Os oes hanes teuluol o un o'r anhwylderau hyn, gall rhieni gael profion genetig i weld a ydyn nhw'n cario'r genyn. Gall profion genetig eraill ddweud a oes gan y ffetws yr anhwylder neu'n cario'r genyn ar gyfer yr anhwylder.

Gall therapïau amnewid ensymau helpu gydag ychydig o'r anhwylderau hyn. I eraill, nid oes triniaeth. Gall meddyginiaethau, trallwysiadau gwaed a gweithdrefnau eraill helpu gyda chymhlethdodau.