Niwrofibromatosis: beth ydyw, mathau, achosion a thriniaeth

Nghynnwys

• Prif fathau o niwrofibromatosis
• Beth sy'n achosi niwrofibromatosis
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae niwrofibromatosis, a elwir hefyd yn glefyd Von Recklinghausen, yn glefyd etifeddol sy'n amlygu ei hun tua 15 oed ac yn achosi tyfiant annormal mewn meinwe nerfol trwy'r corff, gan ffurfio modiwlau bach a thiwmorau allanol, o'r enw niwrofibromas.

Yn gyffredinol, mae niwrofibromatosis yn ddiniwed ac nid yw'n cyflwyno unrhyw risg i iechyd, fodd bynnag, gan ei fod yn achosi ymddangosiad tiwmorau allanol bach, gall arwain at anffurfiad corfforol, sy'n gwneud i'r bobl yr effeithir arnynt fwriadu cael llawdriniaeth i'w tynnu.

Er nad oes gwellhad i niwrofibromatosis, gan y gall tiwmorau dyfu’n ôl, gellir ceisio triniaeth gyda llawfeddygaeth neu therapi ymbelydredd i geisio lleihau maint y tiwmorau a gwella ymddangosiad esthetig y croen.

Prif fathau o niwrofibromatosis

Gellir rhannu niwrofibromatosis yn dri math:

• Neurofibromatosis math 1: a achosir gan fwtaniadau mewn cromosom 17 sy'n lleihau cynhyrchu niwrofibromine, protein a ddefnyddir gan y corff i atal ymddangosiad tiwmorau. Gall y math hwn o niwrofibromatosis hefyd achosi colli golwg ac analluedd;
• Neurofibromatosis math 2: a achosir gan fwtaniadau mewn cromosom 22, gan leihau cynhyrchiad merlina, protein arall sy'n atal twf tiwmorau mewn unigolion iach. Gall y math hwn o niwrofibromatosis achosi colli clyw;
• Schwannomatosis: dyma'r math prinnaf o glefyd lle mae tiwmorau'n datblygu yn y benglog, llinyn y cefn neu'r nerfau ymylol. Yn gyffredinol, mae symptomau o'r math hwn yn ymddangos rhwng 20 a 25 oed.

Yn dibynnu ar y math o niwrofibromatosis, gall y symptomau amrywio. Felly, edrychwch ar y symptomau mwyaf cyffredin ar gyfer pob math o niwrofibromatosis.

Beth sy'n achosi niwrofibromatosis

Mae niwrofibromatosis yn cael ei achosi gan newidiadau genetig mewn rhai genynnau, yn enwedig cromosom 17 a chromosom 22. Yn ogystal, ymddengys bod achosion prin o Schwannomatosis yn cael eu hachosi gan newidiadau mewn genynnau mwy penodol fel SMARCB1 a LZTR. Mae pob genyn sydd wedi'i newid yn bwysig wrth atal cynhyrchu tiwmorau ac, felly, pan fyddan nhw'n cael eu heffeithio, maen nhw'n arwain at ymddangosiad tiwmorau sy'n nodweddiadol o niwrofibromatosis.

Er bod mwyafrif yr achosion sydd wedi'u diagnosio yn cael eu trosglwyddo o rieni i blant, mae yna bobl hefyd nad ydyn nhw erioed wedi cael unrhyw achosion o'r afiechyd yn y teulu.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Gellir trin niwrofibromatosis trwy lawdriniaeth i gael gwared ar diwmorau sy'n rhoi pwysau ar organau neu drwy therapi ymbelydredd i leihau eu maint. Fodd bynnag, nid oes triniaeth sy'n gwarantu iachâd neu sy'n atal ymddangosiad tiwmorau newydd.

Yn yr achosion mwyaf difrifol, lle mae'r claf yn datblygu canser, efallai y bydd angen cael triniaeth gyda chemotherapi neu therapi ymbelydredd wedi'i anelu at diwmorau malaen. Darganfyddwch fwy o fanylion y Driniaeth ar gyfer niwrofibromatosis.