Phenylketonuria (PKU)

Nghynnwys

• Symptomau phenylketonuria
• Achosion phenylketonuria
• Sut mae wedi cael diagnosis
• Opsiynau triniaeth
• Diet
• Meddyginiaeth
• Beichiogrwydd a phenylketonuria
• Rhagolwg tymor hir i bobl â phenylketonuria
• A ellir atal phenylketonuria?

Beth yw phenylketonuria?

Mae Phenylketonuria (PKU) yn gyflwr genetig prin sy'n achosi i asid amino o'r enw ffenylalanîn gronni yn y corff. Asidau amino yw blociau adeiladu protein. Mae ffenylalanîn i'w gael ym mhob protein a rhai melysyddion artiffisial.

Mae hydroxylase ffenylalanine yn ensym y mae eich corff yn ei ddefnyddio i drosi ffenylalanîn yn tyrosine, y mae angen i'ch corff greu niwrodrosglwyddyddion fel epinephrine, norepinephrine, a dopamin. Mae PKU yn cael ei achosi gan ddiffyg yn y genyn sy'n helpu i greu hydroxylase ffenylalanine. Pan fydd yr ensym hwn ar goll, ni all eich corff chwalu ffenylalanîn. Mae hyn yn achosi buildup o ffenylalanîn yn eich corff.

Mae babanod yn yr Unol Daleithiau yn cael eu sgrinio am PKU yn fuan ar ôl genedigaeth. Mae'r cyflwr yn anghyffredin yn y wlad hon, dim ond yn effeithio ar oddeutu 1 o bob 10,000 i 15,000 o fabanod newydd-anedig bob blwyddyn. Mae arwyddion a symptomau difrifol PKU yn brin yn yr Unol Daleithiau, gan fod sgrinio cynnar yn caniatáu i'r driniaeth ddechrau yn fuan ar ôl genedigaeth. Gall diagnosis a thriniaeth gynnar helpu i leddfu symptomau PKU ac atal niwed i'r ymennydd.

Symptomau phenylketonuria

Gall symptomau PKU amrywio o ysgafn i ddifrifol. Gelwir ffurf fwyaf difrifol yr anhwylder hwn yn PKU clasurol. Gall baban â PKU clasurol ymddangos yn normal am ychydig fisoedd cyntaf ei fywyd. Os na chaiff y babi driniaeth ar gyfer PKU yn ystod yr amser hwn, bydd yn dechrau datblygu'r symptomau canlynol:

• trawiadau
• cryndod, neu grynu ac ysgwyd
• twf crebachlyd
• gorfywiogrwydd
• cyflyrau croen fel ecsema
• arogl musty o'u hanadl, croen, neu wrin

Os na chaiff PKU ddiagnosis adeg genedigaeth a thriniaeth heb ei gychwyn yn gyflym, gall yr anhwylder achosi:

• niwed anadferadwy i'r ymennydd ac anableddau deallusol o fewn ychydig fisoedd cyntaf bywyd
• problemau ymddygiad a ffitiau mewn plant hŷn

Gelwir ffurf llai difrifol o PKU yn amrywiad PKU neu hyperphenylalaninemia nad yw'n PKU. Mae hyn yn digwydd pan fydd gan y babi ormod o ffenylalanîn yn ei gorff. Efallai mai symptomau ysgafn yn unig sydd gan fabanod sydd â'r math hwn o'r anhwylder, ond bydd angen iddynt ddilyn diet arbennig i atal anableddau deallusol.

Ar ôl cychwyn diet penodol a thriniaethau angenrheidiol eraill, mae'r symptomau'n dechrau lleihau. Fel rheol, nid yw pobl ag PKU sy'n rheoli eu diet yn iawn yn dangos unrhyw symptomau.

Achosion phenylketonuria

Mae PKU yn gyflwr etifeddol a achosir gan ddiffyg yn y genyn PAH. Mae'r genyn PAH yn helpu i greu hydroxylase phenylalanine, yr ensym sy'n gyfrifol am chwalu ffenylalanîn. Gall lluniad peryglus o ffenylalanîn ddigwydd pan fydd rhywun yn bwyta bwydydd â phrotein uchel, fel wyau a chig.

Rhaid i'r ddau riant drosglwyddo fersiwn ddiffygiol o'r genyn PAH er mwyn i'w plentyn etifeddu'r anhwylder. Os mai dim ond un rhiant sy'n trosglwyddo genyn wedi'i newid, nid oes gan y plentyn unrhyw symptomau, ond bydd yn gludwr y genyn.

Sut mae wedi cael diagnosis

Ers y 1960au, mae ysbytai yn yr Unol Daleithiau wedi sgrinio babanod newydd-anedig yn rheolaidd ar gyfer PKU trwy gymryd sampl gwaed. Mae meddyg yn defnyddio nodwydd neu lancet i gymryd ychydig ddiferion o waed o sawdl eich babi i brofi am PKU ac anhwylderau genetig eraill.

Perfformir y prawf sgrinio pan fydd y babi yn un i ddau ddiwrnod oed ac yn dal yn yr ysbyty. Os na fyddwch chi'n esgor ar eich babi mewn ysbyty, bydd angen i chi drefnu'r prawf sgrinio gyda'ch meddyg.

Gellir cynnal profion ychwanegol i gadarnhau'r canlyniadau cychwynnol. Mae'r profion hyn yn chwilio am bresenoldeb y treiglad genyn PAH sy'n achosi PKU. Yn aml, cynhelir y profion hyn cyn pen chwe wythnos ar ôl genedigaeth.

Os yw plentyn neu oedolyn yn dangos symptomau PKU, fel oedi datblygiadol, bydd y meddyg yn archebu prawf gwaed i gadarnhau'r diagnosis. Mae'r prawf hwn yn cynnwys cymryd sampl o waed a'i ddadansoddi am bresenoldeb yr ensym sydd ei angen i ddadelfennu ffenylalanîn.

Opsiynau triniaeth

Gall pobl ag PKU leddfu eu symptomau ac atal cymhlethdodau trwy ddilyn diet arbennig a thrwy gymryd meddyginiaethau.

Diet

Y brif ffordd i drin PKU yw bwyta diet arbennig sy'n cyfyngu ar fwydydd sy'n cynnwys ffenylalanîn. Gellir bwydo llaeth y fron i fabanod â PKU. Fel arfer mae angen iddyn nhw hefyd ddefnyddio fformiwla arbennig o'r enw Lofenalac. Pan fydd eich babi yn ddigon hen i fwyta bwydydd solet, mae angen i chi osgoi gadael iddo fwyta bwydydd sy'n cynnwys llawer o brotein. Mae'r bwydydd hyn yn cynnwys:

• wyau
• caws
• cnau
• llaeth
• ffa
• cyw iâr
• cig eidion
• porc
• pysgod

Er mwyn sicrhau eu bod yn dal i dderbyn swm digonol o brotein, mae angen i blant ag PKU ddefnyddio fformiwla PKU. Mae'n cynnwys yr holl asidau amino sydd eu hangen ar y corff, heblaw am ffenylalanîn. Mae yna hefyd rai bwydydd protein-isel, cyfeillgar i PKU sydd i'w cael mewn siopau iechyd arbenigol.

Bydd yn rhaid i bobl ag PKU ddilyn y cyfyngiadau dietegol hyn a defnyddio fformiwla PKU trwy gydol eu hoes i reoli eu symptomau.

Mae'n bwysig nodi bod cynlluniau prydau PKU yn amrywio o berson i berson. Mae angen i bobl ag PKU weithio'n agos gyda meddyg neu ddietegydd i gynnal cydbwysedd cywir o faetholion wrth gyfyngu ar eu cymeriant o ffenylalanîn. Rhaid iddyn nhw hefyd fonitro eu lefelau ffenylalanîn trwy gadw cofnodion o faint o ffenylalanîn yn y bwydydd maen nhw'n eu bwyta trwy gydol y dydd.

Mae rhai deddfwrfeydd gwladwriaethol wedi deddfu biliau sy'n darparu rhywfaint o yswiriant ar gyfer y bwydydd a'r fformwlâu sy'n angenrheidiol i drin PKU. Gwiriwch â'ch deddfwrfa wladwriaeth a'ch cwmni yswiriant meddygol i ddarganfod a yw'r sylw hwn ar gael i chi. Os nad oes gennych yswiriant meddygol, gallwch wirio gyda'ch adrannau iechyd lleol i weld pa opsiynau sydd ar gael i'ch helpu i fforddio fformiwla PKU.

Meddyginiaeth

Yn ddiweddar, cymeradwyodd Gweinyddiaeth Bwyd a Chyffuriau yr Unol Daleithiau (FDA) sapropterin (Kuvan) ar gyfer trin PKU. Mae Sapropterin yn helpu i ostwng lefelau ffenylalanîn. Rhaid defnyddio'r feddyginiaeth hon mewn cyfuniad â chynllun prydau PKU arbennig. Fodd bynnag, nid yw'n gweithio i bawb sydd â PKU. Mae'n fwyaf effeithiol mewn plant ag achosion ysgafn o PKU.

Beichiogrwydd a phenylketonuria

Gall menyw ag PKU fod mewn perygl o gael cymhlethdodau, gan gynnwys camesgoriad, os na fyddant yn dilyn cynllun prydau PKU yn ystod eu blynyddoedd magu plant. Mae siawns hefyd y bydd y babi yn y groth yn agored i lefelau uchel o ffenylalanîn. Gall hyn arwain at broblemau amrywiol yn y babi, gan gynnwys:

• anableddau deallusol
• diffygion y galon
• oedi twf
• pwysau geni isel
• pen anarferol o fach

Nid yw'r arwyddion hyn yn amlwg ar unwaith mewn newydd-anedig, ond bydd meddyg yn cynnal profion i wirio am arwyddion o unrhyw bryderon meddygol a allai fod gan eich plentyn.

Rhagolwg tymor hir i bobl â phenylketonuria

Mae'r rhagolygon tymor hir ar gyfer pobl ag PKU yn dda iawn os ydyn nhw'n dilyn cynllun prydau PKU yn agos ac yn fuan ar ôl genedigaeth. Pan fydd diagnosis a thriniaeth yn cael eu gohirio, gall niwed i'r ymennydd ddigwydd. Gall hyn arwain at anableddau deallusol erbyn blwyddyn gyntaf bywyd y plentyn. Gall PKU heb ei drin hefyd achosi yn y pen draw:

• oedi datblygiad
• problemau ymddygiad ac emosiynol
• problemau niwrolegol, fel cryndod a ffitiau

A ellir atal phenylketonuria?

Mae PKU yn gyflwr genetig, felly ni ellir ei atal. Fodd bynnag, gellir gwneud assay ensym ar gyfer pobl sy'n cynllunio ar gyfer cael plant. Prawf gwaed yw assay ensym a all benderfynu a yw rhywun yn cario'r genyn diffygiol sy'n achosi PKU. Gellir gwneud y prawf hefyd yn ystod beichiogrwydd i sgrinio babanod yn y groth ar gyfer PKU.

Os oes gennych PKU, gallwch atal symptomau trwy ddilyn eich cynllun pryd PKU trwy gydol eich bywyd.