Porphyria: beth ydyw, symptomau a sut mae triniaeth yn cael ei gwneud

Nghynnwys

• Symptomau porphyria
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae porffyria yn cyfateb i grŵp o afiechydon genetig a phrin sy'n cael eu nodweddu gan gronni sylweddau sy'n cynhyrchu porffyrin, sy'n brotein sy'n gyfrifol am gludo ocsigen yn y llif gwaed, gan ei fod yn hanfodol ar gyfer ffurfio heme ac, o ganlyniad, haemoglobin. Mae'r afiechyd hwn yn effeithio'n bennaf ar y system nerfol, y croen ac organau eraill.

Mae porffyria fel arfer yn cael ei etifeddu, neu ei etifeddu gan rieni, fodd bynnag, mewn rhai achosion, gall y person gael y treiglad ond heb ddatblygu'r afiechyd, fe'i gelwir yn porphyria cudd. Felly, gall rhai ffactorau amgylcheddol ysgogi ymddangosiad symptomau, megis amlygiad i'r haul, problemau gyda'r afu, defnyddio alcohol, ysmygu, straen emosiynol a gormod o haearn yn y corff.

Er nad oes gwellhad ar gyfer porphyria, mae'r driniaeth yn helpu i leddfu symptomau ac atal fflamychiadau, ac mae argymhelliad y meddyg yn bwysig.

Symptomau porphyria

Gellir dosbarthu porffyria yn ôl amlygiadau clinigol i acíwt a chronig. Mae porphyria acíwt yn cynnwys ffurfiau'r afiechyd sy'n achosi symptomau yn y system nerfol ac sy'n ymddangos yn gyflym, a all bara rhwng 1 a 2 wythnos a gwella'n raddol. Yn achos porphyria cronig, nid yw'r symptomau bellach yn gysylltiedig â'r croen a gallant ddechrau yn ystod plentyndod neu lencyndod a gallant bara am sawl blwyddyn.

Y prif symptomau yw:

• Porffyria acíwt

  • Poen difrifol a chwyddo yn yr abdomen;
  • Poen yn y frest, coesau neu gefn;
  • Rhwymedd neu ddolur rhydd;
  • Chwydu;
  • Insomnia, pryder a chynhyrfu;
  • Palpitations a phwysedd gwaed uchel;
  • Newidiadau meddyliol, megis dryswch, rhithwelediadau, disorientation neu paranoia;
  • Problemau anadlu;
  • Poen yn y cyhyrau, goglais, fferdod, gwendid neu barlys;
  • Wrin coch neu frown.

• Porffyria cronig neu groenog:

  • Sensitifrwydd i'r haul a golau artiffisial, weithiau'n achosi poen ac yn llosgi yn y croen;
  • Cochni, chwyddo, poen a chosi'r croen;
  • Bothelli ar y croen sy'n cymryd wythnosau i wella;
  • Croen bregus;
  • Wrin coch neu frown.

Gwneir diagnosis porphyria trwy archwiliadau clinigol, lle mae'r meddyg yn arsylwi ar y symptomau a gyflwynir ac a ddisgrifir gan yr unigolyn, a thrwy brofion labordy, megis profion gwaed, stôl ac wrin. Yn ogystal, gan ei fod yn glefyd genetig, gellir argymell prawf genetig i nodi'r treiglad sy'n gyfrifol am porphyria.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae'r driniaeth yn amrywio yn ôl math porphyria'r unigolyn. Yn achos porphyria acíwt, er enghraifft, mae triniaeth yn cael ei gwneud yn yr ysbyty trwy ddefnyddio meddyginiaeth i leddfu symptomau, yn ogystal â rhoi serwm yn uniongyrchol i wythïen y claf i atal dadhydradiad a phigiadau hemin er mwyn cyfyngu ar gynhyrchu porphyrin.

Yn achos porphyria torfol, argymhellir osgoi dod i gysylltiad â'r haul a defnyddio meddyginiaethau, fel beta-caroten, atchwanegiadau fitamin D a meddyginiaethau i drin malaria, fel Hydroxychloroquine, sy'n helpu i amsugno porphyrin gormodol. Yn ogystal, yn yr achos hwn, gellir tynnu gwaed i leihau faint o haearn sy'n cylchredeg ac, o ganlyniad, faint o borphyrin.