Sut Mae Profi am Atroffi Cyhyrol yr Asgwrn Cefn yn ystod Beichiogrwydd yn Gweithio?

Nghynnwys

• Pryd ddylech chi ystyried profi?
• Pa fath o brofion a ddefnyddir?
• Sut mae'r profion yn cael eu perfformio?
• A oes risg y bydd y profion hyn yn cael eu gwneud?
• Geneteg SMA
• Mathau o SMA ac opsiynau triniaeth
• Math SMA 0
• Math 1 SMA
• Math 2 SMA
• Math 3 SMA
• Math 4 SMA
• Opsiynau triniaeth
• Penderfynu a ddylid cael profion cyn-geni
• Y tecawê

Mae atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn (SMA) yn gyflwr genetig sy'n gwanhau cyhyrau trwy'r corff. Mae hyn yn ei gwneud hi'n anodd symud, llyncu, ac anadlu mewn rhai achosion.

Mae SMA yn cael ei achosi gan dreiglad genyn sy'n cael ei drosglwyddo o rieni i blant. Os ydych chi'n feichiog a bod gennych chi neu'ch partner hanes teuluol o SMA, efallai y bydd eich meddyg yn eich annog i ystyried profion genetig cyn-geni.

Gall cael profion genetig yn ystod beichiogrwydd fod yn straen. Gall eich meddyg a chynghorydd genetig eich helpu i ddeall eich opsiynau profi fel y gallwch wneud penderfyniadau sy'n iawn i chi.

Pryd ddylech chi ystyried profi?

Os ydych chi'n feichiog, efallai y byddwch chi'n penderfynu cael profion cyn-geni ar gyfer SMA:

• mae gennych chi neu'ch partner hanes teuluol o SMA
• rydych chi neu'ch partner yn gludwr hysbys o'r genyn SMA
• mae profion sgrinio beichiogrwydd cynnar yn dangos bod eich siawns o gael babi â chlefyd genetig yn uwch na'r cyfartaledd

Mae'r penderfyniad ynghylch a ddylid cael profion genetig yn un personol. Gallwch chi benderfynu peidio â gwneud profion genetig, hyd yn oed os yw SMA yn rhedeg yn eich teulu.

Pa fath o brofion a ddefnyddir?

Os penderfynwch gael profion genetig cyn-geni ar gyfer SMA, bydd y math o brawf yn dibynnu ar gam eich beichiogrwydd.

Mae samplu filws chorionig (CVS) yn brawf sydd wedi'i wneud rhwng 10 a 13 wythnos o feichiogrwydd. Os cewch y prawf hwn, cymerir sampl DNA o'ch brych. Mae'r brych yn organ sydd ond yn bresennol yn ystod beichiogrwydd ac sy'n darparu maetholion i'r ffetws.

Prawf yw Amniocentesis sydd wedi'i wneud rhwng 14 ac 20 wythnos o feichiogrwydd. Os cewch y prawf hwn, cesglir sampl DNA o'r hylif amniotig yn eich croth. Hylif amniotig yw'r hylif sy'n amgylchynu'r ffetws.

Ar ôl i'r sampl DNA gael ei chasglu, bydd yn cael ei brofi mewn labordy i ddysgu a oes gan y ffetws y genyn ar gyfer SMA. Gan fod CVS yn cael ei wneud yn gynharach yn ystod beichiogrwydd, byddwch yn cael y canlyniadau yn gynharach yn eich beichiogrwydd.

Os yw canlyniadau'r profion yn dangos bod eich plentyn yn debygol o gael effeithiau SMA, gall eich meddyg eich helpu i ddeall eich opsiynau ar gyfer symud ymlaen. Mae rhai pobl yn penderfynu parhau â'r beichiogrwydd ac archwilio opsiynau triniaeth, tra bydd eraill yn penderfynu dod â'r beichiogrwydd i ben.

Sut mae'r profion yn cael eu perfformio?

Os penderfynwch gael CVS, gall eich meddyg ddefnyddio un o ddau ddull.

Gelwir y dull cyntaf yn CVS trawsabdomenol. Yn y dull hwn, mae darparwr gofal iechyd yn mewnosod nodwydd denau yn eich abdomen i gasglu sampl o'ch brych i'w brofi. Gallant ddefnyddio anesthetig lleol i leihau anghysur.

Y dewis arall yw CVS traws-serfigol. Yn y dull hwn, mae darparwr gofal iechyd yn rhoi tiwb tenau trwy'ch fagina a'ch serfics i gyrraedd eich brych. Maen nhw'n defnyddio'r tiwb i gymryd sampl fach o'r brych i'w brofi.

Os penderfynwch gael profion trwy amniocentesis, bydd darparwr gofal iechyd yn mewnosod nodwydd denau hir trwy'ch bol yn y sach amniotig sy'n amgylchynu'r ffetws. Byddant yn defnyddio'r nodwydd hon i dynnu sampl o hylif amniotig.

Ar gyfer CVS ac amniocentesis, defnyddir delweddu uwchsain trwy gydol y weithdrefn i helpu i sicrhau ei fod yn cael ei wneud yn ddiogel ac yn gywir.

A oes risg y bydd y profion hyn yn cael eu gwneud?

Gall cael y naill neu'r llall o'r profion cyn-geni ymledol hyn ar gyfer SMA godi'ch risg o gamesgoriad. Gyda CVS, mae siawns 1 o bob 100 o gamesgoriad. Gydag amniocentesis, mae'r risg o gamesgoriad yn llai nag 1 mewn 200.

Mae'n gyffredin cael rhywfaint o gyfyng neu anghysur yn ystod y driniaeth ac am ychydig oriau ar ôl. Efallai y byddwch am gael rhywun i ddod gyda chi a'ch gyrru adref o'r weithdrefn.

Gall eich tîm gofal iechyd eich helpu i benderfynu a yw'r risgiau o brofi yn gorbwyso'r buddion posibl.

Geneteg SMA

Mae SMA yn anhwylder genetig enciliol. Mae hyn yn golygu bod y cyflwr yn digwydd dim ond mewn plant sydd â dau gopi o'r genyn yr effeithir arno. Mae'r SMN1 codau genynnau ar gyfer protein SMN. Os yw'r ddau gopi o'r genyn hwn yn ddiffygiol, bydd gan y plentyn SMA. Os mai dim ond un copi sy'n ddiffygiol, bydd y plentyn yn gludwr, ond ni fydd yn datblygu'r cyflwr.

Mae'r SMN2 mae genyn hefyd yn codau ar gyfer rhywfaint o brotein SMN, ond dim cymaint o'r protein hwn ag sydd ei angen ar y corff. Mae gan bobl fwy nag un copi o'r SMN2 genyn, ond nid oes gan bawb yr un nifer o gopïau. Mwy o gopïau o iach SMN2 mae genyn yn cydberthyn â SMA llai difrifol, ac mae llai o gopïau yn cydberthyn â SMA mwy difrifol.

Ym mron pob achos, mae plant ag SMA wedi etifeddu copïau o'r genyn yr effeithiwyd arno gan y ddau riant. Mewn achosion prin iawn, mae plant ag SMA wedi etifeddu un copi o'r genyn yr effeithir arno ac mae treiglad digymell yn y copi arall.

Mae hyn yn golygu, os mai dim ond un rhiant sy'n cario'r genyn ar gyfer SMA, gallai eu plentyn gario'r genyn hefyd - ond ychydig iawn o siawns y bydd eu plentyn yn datblygu SMA.

Os yw'r ddau bartner yn cario'r genyn yr effeithir arno, mae:

• Cyfle o 25 y cant y bydd y ddau ohonyn nhw'n trosglwyddo'r genyn mewn beichiogrwydd
• Cyfle 50 y cant mai dim ond un ohonyn nhw fydd yn trosglwyddo'r genyn mewn beichiogrwydd
• Cyfle o 25 y cant na fydd yr un ohonynt yn trosglwyddo'r genyn mewn beichiogrwydd

Os ydych chi a'ch partner yn cario'r genyn ar gyfer SMA, gall cwnselydd genetig eich helpu i ddeall eich siawns o'i drosglwyddo.

Mathau o SMA ac opsiynau triniaeth

Dosberthir SMA ar sail oedran cychwyn a difrifoldeb y symptomau.

Math SMA 0

Dyma'r math cynharaf a mwyaf difrifol o SMA. Weithiau fe'i gelwir hefyd yn SMA cyn-geni.

Yn y math hwn o SMA, mae symudiad y ffetws yn gostwng fel arfer yn ystod beichiogrwydd. Mae gan fabanod a anwyd â math 0 SMA wendid cyhyrau difrifol ac maent yn cael trafferth anadlu.

Fel rheol, nid yw babanod sydd â'r math hwn o SMA yn byw y tu hwnt i 6 mis oed.

Math 1 SMA

Dyma’r math mwyaf cyffredin o SMA, yn ôl Cyfeirnod Cartref Genetig Llyfrgell Genedlaethol Meddygaeth yr Unol Daleithiau. Fe'i gelwir hefyd yn glefyd Werdnig-Hoffmann.

Mewn babanod sy'n cael eu geni'n SMA math 1, mae'r symptomau fel arfer yn ymddangos cyn 6 mis oed. Mae'r symptomau'n cynnwys gwendid cyhyrau difrifol ac mewn sawl achos heriau gydag anadlu a llyncu.

Math 2 SMA

Mae'r math hwn o SMA fel arfer yn cael ei ddiagnosio rhwng 6 mis a 2 oed.

Efallai y bydd plant â SMA math 2 yn gallu eistedd ond heb gerdded.

Math 3 SMA

Mae'r math hwn o SMA fel arfer yn cael ei ddiagnosio rhwng 3 a 18 oed.

Mae rhai plant sydd â'r math hwn o SMA yn dysgu cerdded, ond efallai bydd angen cadair olwyn arnyn nhw wrth i'r afiechyd fynd yn ei flaen.

Math 4 SMA

Nid yw'r math hwn o SMA yn gyffredin iawn.

Mae'n achosi symptomau mwynach nad ydyn nhw fel rheol yn ymddangos nes eu bod yn oedolion. Mae symptomau cyffredin yn cynnwys cryndod a gwendid cyhyrau.

Mae pobl sydd â'r math hwn o SMA yn aml yn aros yn symudol am nifer o flynyddoedd.

Opsiynau triniaeth

Ar gyfer pob math o SMA, mae triniaeth yn gyffredinol yn cynnwys dull amlddisgyblaethol gyda gweithwyr gofal iechyd proffesiynol sydd â hyfforddiant arbenigol. Gall triniaeth ar gyfer babanod ag SMA gynnwys therapïau cefnogol i helpu gydag anadlu, maeth ac anghenion eraill.

Yn ddiweddar, cymeradwyodd y Weinyddiaeth Bwyd a Chyffuriau (FDA) ddau therapi wedi'u targedu i drin SMA:

• Mae Nusinersen (Spinraza) wedi'i gymeradwyo ar gyfer plant ac oedolion ag SMA. Mewn treialon clinigol, fe'i defnyddiwyd mewn babanod mor ifanc â.

• Mae Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) yn therapi genynnau sydd wedi'i gymeradwyo i'w ddefnyddio mewn babanod ag SMA.

Mae'r triniaethau hyn yn newydd ac mae ymchwil yn parhau, ond gallant newid y rhagolygon tymor hir ar gyfer pobl a anwyd ag SMA.

Penderfynu a ddylid cael profion cyn-geni

Mae'r penderfyniad ynghylch a ddylid cael profion cyn-geni ar gyfer SMA yn bersonol, ac i rai gall fod yn anodd. Gallwch ddewis peidio â chael profion wedi'u gwneud, os dyna'r hyn sy'n well gennych.

Efallai y bydd yn helpu i gwrdd â chynghorydd genetig wrth i chi weithio trwy'ch penderfyniad ar y broses brofi. Mae cynghorydd genetig yn arbenigwr ar risg a phrofion clefyd genetig.

Efallai y bydd hefyd yn helpu i siarad â chynghorydd iechyd meddwl, a all roi cefnogaeth i chi a'ch teulu yn ystod yr amser hwn.

Y tecawê

Os oes gennych chi neu'ch partner hanes teuluol o SMA neu os ydych chi'n gludwr hysbys o'r genyn ar gyfer SMA, efallai y byddwch chi'n ystyried cael profion cyn-geni.

Gall hon fod yn broses emosiynol. Gall cynghorydd genetig a gweithwyr iechyd proffesiynol eraill eich helpu i ddysgu am eich opsiynau a gwneud penderfyniadau sy'n teimlo orau i chi.