Beth Yw Corrach Primordial?

Nghynnwys

• 5 math a'u symptomau
• Lluniau
• 1. Corrach primordial osteodysplastig Microceffalig, math 1 (MOPD 1)
• 2. Corrach primordial osteodysplastig Microceffalig, math 2 (MOPD 2)
• 3. Syndrom Seckel
• 4. Syndrom Russell-Arian
• 5. Syndrom Meier-Gorlin
• Achosion corrach primordial
• Diagnosis o gorrach primordial
• Delweddu
• Trin corrach primordial
• Rhagolwg ar gyfer corrach primordial

Trosolwg

Mae corrach primordial yn grŵp prin ac yn aml yn beryglus o gyflyrau genetig sy'n arwain at faint corff bach ac annormaleddau twf eraill. Mae arwyddion o'r cyflwr yn ymddangos gyntaf yng nghyfnod y ffetws ac yn parhau trwy blentyndod, glasoed a bod yn oedolyn.

Gall babanod newydd-anedig â chorrach primordial bwyso cyn lleied â 2 pwys a mesur dim ond 12 modfedd o hyd.

Mae yna bum prif fath o gorrach primordial. Gall rhai o'r mathau hyn arwain at afiechydon angheuol.

Mae yna hefyd fathau eraill o gorrach nad ydyn nhw'n primordial. Gellir trin rhai o'r mathau corrach hyn â hormonau twf. Ond yn gyffredinol nid yw corrach primordial yn ymateb i driniaeth hormonau, oherwydd ei fod yn enetig.

Mae'r cyflwr yn brin iawn. Mae arbenigwyr yn amcangyfrif nad oes mwy na 100 o achosion yn yr Unol Daleithiau a Chanada. Mae'n fwy cyffredin mewn plant sydd â rhieni sydd â chysylltiad genetig.

5 math a'u symptomau

Mae yna bum math sylfaenol o gorrach primordial. Nodweddir pob un ohonynt gan faint corff bach a statws byr sy'n dechrau'n gynnar yn natblygiad y ffetws.

Lluniau

1. Corrach primordial osteodysplastig Microceffalig, math 1 (MOPD 1)

Yn aml mae gan unigolion sydd â MOPD 1 ymennydd annatblygedig, sy'n arwain at drawiadau, apnoea, ac anhwylder datblygiadol deallusol. Maent yn aml yn marw yn ystod plentyndod cynnar.

Mae symptomau eraill yn cynnwys:

• statws byr
• asgwrn coler hirgul
• asgwrn y glun wedi'i blygu
• gwallt tenau neu absennol
• croen sych ac yn edrych yn oed

Gelwir MOPD 1 hefyd yn syndrom Taybi-Linder.

2. Corrach primordial osteodysplastig Microceffalig, math 2 (MOPD 2)

Er ei fod yn brin yn gyffredinol, mae hwn yn fath mwy cyffredin o gorrach primordial na MOPD 1. Yn ogystal â maint corff bach, gall fod gan unigolion â MOPD 2 annormaleddau eraill, gan gynnwys:

• trwyn amlwg
• llygaid chwyddedig
• dannedd bach (microdontia) gydag enamel gwael
• llais gwichlyd
• asgwrn cefn crwm (scoliosis)

Ymhlith y nodweddion eraill a all ddatblygu dros amser mae:

• pigmentiad croen anarferol
• farsightedness
• gordewdra

Mae rhai pobl â MOPD 2 yn datblygu ymlediad y rhydwelïau sy'n arwain at yr ymennydd. Gall hyn achosi hemorrhage a strôc, hyd yn oed yn ifanc.

Mae'n ymddangos bod MOPD 2 yn fwy cyffredin ymhlith menywod.

3. Syndrom Seckel

Arferai syndrom Seckel gael ei alw'n gorrach pen adar oherwydd yr hyn a ganfyddir fel siâp tebyg i aderyn y pen.

Ymhlith y symptomau mae:

• statws byr
• pen bach ac ymennydd
• llygaid mawr
• trwyn yn ymwthio allan
• wyneb cul
• cilio ên isaf
• talcen cilio
• calon gamffurfiedig

Gall anhwylder datblygiadol deallusol ddigwydd, ond nid yw mor gyffredin ag y gellid tybio o ystyried yr ymennydd bach.

4. Syndrom Russell-Arian

Dyma'r un math o gorrach primordial sydd weithiau'n ymateb i driniaeth â hormonau twf. Mae symptomau syndrom Russell-Silver yn cynnwys:

• statws byr
• siâp pen trionglog gyda thalcen llydan a gên pigfain
• anghymesuredd corff, sy'n lleihau gydag oedran
• bys neu fysedd wedi'u plygu (yn camptodactyly)
• problemau golwg
• problemau lleferydd, gan gynnwys anhawster ffurfio geiriau clir (dyspracsia geiriol) ac oedi lleferydd

Er ei fod yn llai na'r arfer, mae unigolion sydd â'r syndrom hwn yn gyffredinol yn dalach na'r rhai â mathau 1 a 2 MOPD neu syndrom Seckel.

Gelwir y math hwn o gorrach primordial hefyd yn gorrach Arian-Russell.

5. Syndrom Meier-Gorlin

Mae symptomau’r math hwn o gorrach primordial yn cynnwys:

• statws byr
• clust annatblygedig (microtia)
• pen bach (microceffal)
• gên annatblygedig (micrognathia)
• pen-glin ar goll neu annatblygedig (patella)

Mae bron pob achos o syndrom Meier-Gorlin yn dangos corrach, ond nid yw pob un yn dangos pen bach, gên annatblygedig, neu ben-glin absennol.

Enw arall ar syndrom Meier-Gorlin yw clust, patella, syndrom statws byr.

Achosion corrach primordial

Mae pob math o gorrach primordial yn cael ei achosi gan newidiadau mewn genynnau. Mae treigladau genynnau gwahanol yn achosi'r gwahanol amodau sy'n ffurfio corrach primordial.

Mewn llawer o achosion, ond nid pob un, mae unigolion â gorrach primordial yn etifeddu genyn mutant gan bob rhiant. Gelwir hyn yn gyflwr enciliol autosomal. Yn gyffredinol, nid yw'r rhieni'n mynegi'r afiechyd eu hunain.

Fodd bynnag, mae llawer o achosion o gorrach primordial yn fwtaniadau newydd, felly efallai nad oes gan y rhieni y genyn mewn gwirionedd.

Ar gyfer MOPD 2, mae'r treiglad yn digwydd yn y genyn sy'n rheoli cynhyrchu'r protein pericentrin. Mae'n gyfrifol am atgynhyrchu a datblygu celloedd eich corff.

Oherwydd ei fod yn broblem yn y genynnau sy'n rheoli twf celloedd, ac nid prinder hormon twf, nid yw triniaeth ag hormon twf yn effeithio ar y mwyafrif o fathau o gorrach primordial. Yr unig eithriad yw syndrom Russell-Silver.

Diagnosis o gorrach primordial

Gall fod yn anodd gwneud diagnosis o gorrach primordial. Mae hyn oherwydd y gallai'r maint bach a phwysau'r corff isel fod yn arwydd o bethau eraill, fel maeth gwael neu anhwylder metabolig.

Mae diagnosis yn seiliedig ar hanes teulu, nodweddion corfforol, ac adolygiad gofalus o belydrau-X a delweddu eraill. Gan fod y babanod hyn yn fach iawn adeg eu genedigaeth, maen nhw fel arfer yn yr ysbyty am gyfnod, ac mae'r broses o ddod o hyd i ddiagnosis yn dechrau bryd hynny.

Bydd meddygon, fel pediatregydd, neonatolegydd, neu enetegydd, yn gofyn ichi am uchder cyfartalog brodyr a chwiorydd, rhieni, a neiniau a theidiau i helpu i benderfynu ai nodwedd deuluol yw statws byr ac nid salwch. Byddant hefyd yn cadw cofnod o uchder, pwysau a chylchedd pen eich plentyn i gymharu'r rhain â phatrymau twf arferol.

Mae profion genetig hefyd ar gael nawr i helpu i gadarnhau'r math penodol o gorrach primordial.

Delweddu

Mae rhai o nodweddion arbennig corrach primordial a welir yn gyffredin ar belydrau-X yn cynnwys:

• oedi yn oedran esgyrn cymaint â dwy i bum mlynedd
• dim ond 11 pâr o asennau yn lle'r 12 arferol
• pelfis cul a gwastad
• culhau (goddiweddyd) siafft yr esgyrn hir

Y rhan fwyaf o'r amser, gellir canfod arwyddion corrach yn ystod uwchsain cyn-geni.

Trin corrach primordial

Ac eithrio therapi hormonau mewn achosion o syndrom Russell-Silver, nid yw'r rhan fwyaf o driniaethau'n trin prinder neu bwysau corff isel mewn corrach primordial.

Weithiau gall llawfeddygaeth helpu i drin problemau sy'n gysylltiedig â thwf anghymesur esgyrn.

Gellir rhoi cynnig ar fath o lawdriniaeth o'r enw ymestyn coesau estynedig. Mae hyn yn cynnwys nifer o weithdrefnau. Oherwydd y risg a'r straen dan sylw, mae rhieni'n aml yn aros nes bod y plentyn yn hŷn cyn rhoi cynnig arno.

Rhagolwg ar gyfer corrach primordial

Gall corrach primordial fod yn ddifrifol, ond mae'n anghyffredin iawn. Nid yw pob plentyn sydd â'r cyflwr hwn yn byw fel oedolyn. Gall monitro ac ymweld â'r meddyg yn rheolaidd helpu i nodi cymhlethdodau a gwella ansawdd bywyd eich plentyn.

Mae'r datblygiadau mewn therapïau genynnau yn addo y gallai triniaethau ar gyfer corrach primordial ddod ar gael rywbryd.

Gall sicrhau'r amser gorau sydd ar gael wella lles eich plentyn ac eraill yn eich teulu. Ystyriwch edrych ar y wybodaeth feddygol a'r adnoddau ar gorrach a gynigir trwy Little People of America.