Progeria: beth ydyw, nodweddion a thriniaeth

Nghynnwys

• Prif nodweddion
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae Progeria, a elwir hefyd yn Syndrom Hutchinson-Gilford, yn glefyd genetig prin sy'n cael ei nodweddu gan heneiddio carlam, tua saith gwaith dros y gyfradd arferol, felly, mae'n ymddangos bod plentyn 10 oed, er enghraifft, yn 70 oed.

Mae'r plentyn sydd â'r syndrom yn cael ei eni'n ymddangos yn normal, dim ond ychydig yn llai ar gyfer ei oedran beichiogi, fodd bynnag, wrth iddo ddatblygu, fel arfer ar ôl blwyddyn gyntaf ei fywyd, mae rhai arwyddion yn ymddangos sy'n arwydd o heneiddio cyn pryd, hynny yw, y progeria, fel gwallt colli, colli braster isgroenol a newidiadau cardiofasgwlaidd. Oherwydd ei fod yn glefyd sy'n achosi heneiddio'r corff yn gyflym, mae gan blant â progeria ddisgwyliad oes cyfartalog o 14 mlynedd i ferched ac 16 oed i fechgyn.

Nid oes gwellhad i Syndrom Hutchinson-Gilford, fodd bynnag, wrth i'r arwyddion heneiddio ymddangos, gall y pediatregydd argymell triniaethau sy'n helpu i wella ansawdd bywyd y plentyn.

Prif nodweddion

I ddechrau, nid oes gan progeria unrhyw arwyddion na symptomau penodol, fodd bynnag, o flwyddyn gyntaf bywyd, gellir sylwi ar rai newidiadau sy'n awgrymu'r syndrom a dylai pediatregwyr ymchwilio iddynt trwy arholiadau. Felly, prif nodweddion heneiddio cyn pryd yw:

• Oedi datblygu;
• Wyneb tenau gyda ên bach;
• Mae gwythiennau'n ymddangos ar groen y pen a gallant gyrraedd y septwm trwynol;
• Pennaeth llawer mwy na'r wyneb;
• Mae colli gwallt, gan gynnwys amrannau a llygadau, yn fwy cyffredin i arsylwi colli gwallt yn llwyr yn 3 blynedd;
• Oedi dwysedig yng nghwymp a thwf dannedd newydd;
• Llygaid yn ymwthio allan a chydag anhawster i gau'r amrannau;
• Absenoldeb aeddfedu rhywiol;
• Newidiadau cardiofasgwlaidd, megis gorbwysedd a methiant y galon;
• Datblygu diabetes;
• Esgyrn mwy bregus;
• Llid yn y cymalau;
• Llais uchel;
• Llai o gapasiti clyw.

Er gwaethaf y nodweddion hyn, mae gan y plentyn â progeria system imiwnedd arferol ac nid oes unrhyw gysylltiad â'r ymennydd, felly mae datblygiad gwybyddol y plentyn yn cael ei gadw. Yn ogystal, er nad oes unrhyw aeddfedrwydd rhywiol yn cael ei ddatblygu oherwydd newidiadau hormonaidd, mae'r hormonau eraill sy'n ymwneud â metaboledd yn gweithio'n gywir.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Nid oes unrhyw fath benodol o driniaeth ar gyfer y clefyd hwn ac, felly, mae'r meddyg yn awgrymu rhai triniaethau yn ôl y nodweddion sy'n codi. Ymhlith y mathau mwyaf cyffredin o driniaeth mae:

• Defnydd dyddiol o aspirin: yn caniatáu i gadw'r gwaed yn deneuach, gan osgoi ffurfio ceuladau a all achosi trawiadau ar y galon neu strôc;
• Sesiynau ffisiotherapi: maent yn helpu i leddfu llid yn y cymalau a chryfhau'r cyhyrau, gan osgoi toriadau hawdd;
• Meddygfeydd: fe'u defnyddir i drin neu atal problemau difrifol, yn enwedig yn y galon.

Yn ogystal, gall y meddyg hefyd ragnodi meddyginiaethau eraill, fel statinau i leihau colesterol, neu hormonau twf, os yw'r plentyn o dan bwysau mawr, er enghraifft.

Rhaid i'r plentyn â progeria gael ei ddilyn gan sawl gweithiwr iechyd proffesiynol, gan fod y clefyd hwn yn y pen draw yn effeithio ar sawl system. Felly, pan fydd y plentyn yn dechrau cael poen yn y cymalau a'r cyhyrau, dylai orthopedig ei weld fel ei fod yn argymell y feddyginiaeth briodol ac yn rhoi arweiniad ar sut i sbario'r cymalau, gan osgoi gwaethygu arthritis ac osteoarthritis. Rhaid i'r cardiolegydd fynd gyda'r plentyn o adeg y diagnosis, gan fod y rhan fwyaf o gludwyr y clefyd yn marw oherwydd cymhlethdodau'r galon.

Rhaid i bob plentyn â progeria gael diet wedi'i arwain gan faethegydd, er mwyn osgoi osteoporosis gymaint â phosibl a gwella eu metaboledd. Cynghorir ymarfer unrhyw weithgaredd corfforol neu chwaraeon o leiaf ddwywaith yr wythnos hefyd, gan ei fod yn gwella cylchrediad y gwaed, yn cryfhau cyhyrau, yn tynnu sylw'r meddwl ac o ganlyniad yn ansawdd bywyd y teulu.

Gall cael eich cynghori gan seicolegydd hefyd fod yn ddefnyddiol i'r plentyn ddeall ei salwch ac mewn achosion o iselder, yn ogystal â bod yn bwysig i'r teulu.