Popeth y dylech chi ei Wybod am Syndrom Proteus

Nghynnwys

• Oeddet ti'n gwybod?
• Symptomau syndrom Proteus
• Achosion syndrom Proteus
• Diagnosio syndrom Proteus
• Trin syndrom Proteus
• Cymhlethdodau'r syndrom hwn
• Rhagolwg

Trosolwg

Mae syndrom protein yn gyflwr anghyffredin iawn ond cronig, neu dymor hir. Mae'n achosi gordyfiant o groen, esgyrn, pibellau gwaed, a meinwe brasterog a chysylltiol. Nid yw'r gordyfiant hyn fel rheol yn ganseraidd.

Gall y gordyfiant fod yn ysgafn neu'n ddifrifol, a gallant effeithio ar unrhyw ran o'r corff. Effeithir yn fwyaf cyffredin ar yr aelodau, yr asgwrn cefn, a'r benglog. Yn nodweddiadol nid ydyn nhw'n amlwg adeg genedigaeth, ond maen nhw'n dod yn fwy amlwg erbyn 6 i 18 mis oed. Wedi'i adael heb ei drin, gall y gordyfiant arwain at faterion iechyd a symudedd difrifol.

Amcangyfrifir bod gan lai na 500 o bobl ledled y byd syndrom Proteus.

Oeddet ti'n gwybod?

Cafodd syndrom Proteus ei enw gan y duw Groegaidd Proteus, a fyddai'n newid ei siâp i atal cipio. Credir hefyd fod gan Joseph Merrick, yr Eliffant Dyn, fel y'i gelwir, syndrom Proteus.

Symptomau syndrom Proteus

Mae'r symptomau'n tueddu i amrywio'n fawr o un person i'r llall a gallant gynnwys:

• gordyfiant anghymesur, fel bod gan un ochr o'r corff aelodau hirach na'r llall
• briwiau croen garw wedi'u codi a allai fod ag ymddangosiad anwastad, rhigol
• asgwrn cefn crwm, a elwir hefyd yn scoliosis
• gordyfiant brasterog, yn aml ar y stumog, y breichiau a'r coesau
• tiwmorau noncancerous, a geir yn aml ar yr ofarïau, a philenni sy'n gorchuddio'r ymennydd a llinyn asgwrn y cefn
• pibellau gwaed camffurfiedig, sy'n cynyddu'r risg o geuladau gwaed sy'n peryglu bywyd
• camffurfiad y system nerfol ganolog, a all achosi anableddau meddwl, a nodweddion fel wyneb hir a phen cul, amrannau droopylen, a ffroenau llydan
• padiau croen wedi tewhau ar wadnau'r traed

Achosion syndrom Proteus

Mae syndrom protein yn digwydd yn ystod datblygiad y ffetws. Fe'i hachosir gan yr hyn y mae arbenigwyr yn ei alw'n dreiglad, neu'n newid parhaol, o'r genyn AKT1. Mae'r AKT1 genyn yn helpu i reoleiddio twf.

Nid oes unrhyw un yn gwybod yn iawn pam mae'r treiglad hwn yn digwydd, ond mae meddygon yn amau ​​ei fod ar hap ac nad yw wedi'i etifeddu. Am y rheswm hwn, nid yw syndrom Proteus yn glefyd sy'n cael ei drosglwyddo o un genhedlaeth i'r llall. Mae Sefydliad Syndrom Proteus yn pwysleisio nad yw'r cyflwr hwn yn cael ei achosi gan rywbeth a wnaeth neu na wnaeth rhiant.

Mae gwyddonwyr hefyd wedi darganfod bod y treiglad genyn yn fosaig. Mae hynny'n golygu ei fod yn effeithio ar rai celloedd yn y corff ond nid ar eraill. Mae hyn yn helpu i egluro pam y gall un ochr i'r corff gael ei effeithio ac nid yr ochr arall, a pham y gall difrifoldeb y symptomau amrywio cymaint o un person i'r llall.

Diagnosio syndrom Proteus

Gall diagnosis fod yn anodd. Mae'r cyflwr yn brin, ac mae llawer o feddygon yn anghyfarwydd ag ef. Y cam cyntaf y gall meddyg ei gymryd yw biopsi tiwmor neu feinwe, a phrofi'r sampl am bresenoldeb treigledig AKT1 genyn. Os canfyddir un, gellir defnyddio profion sgrinio, fel pelydrau-X, uwchsain, a sganiau CT, i chwilio am fasau mewnol.

Trin syndrom Proteus

Nid oes iachâd ar gyfer syndrom Proteus. Yn gyffredinol, mae triniaeth yn canolbwyntio ar leihau a rheoli symptomau.

Mae'r cyflwr yn effeithio ar lawer o rannau o'r corff, felly efallai y bydd angen triniaeth ar eich plentyn gan sawl meddyg, gan gynnwys y canlynol:

• cardiolegydd
• dermatolegydd
• pulmonolegydd (arbenigwr ar yr ysgyfaint)
• orthopedig (meddyg esgyrn)
• therapydd corfforol
• seiciatrydd

Gellir argymell llawfeddygaeth i gael gwared â gordyfiant croen a gormod o feinwe. Gall meddygon hefyd awgrymu tynnu platiau tyfiant yn yr asgwrn trwy lawdriniaeth i atal tyfiant gormodol.

Cymhlethdodau'r syndrom hwn

Gall syndrom protein achosi nifer o gymhlethdodau. Gall rhai fygwth bywyd.

Efallai y bydd eich plentyn yn datblygu masau mawr. Gall y rhain fod yn anffurfio ac arwain at broblemau symudedd difrifol. Gall tiwmorau gywasgu organau a nerfau, gan arwain at bethau fel ysgyfaint wedi cwympo a cholli teimlad mewn aelod. Gall gordyfiant asgwrn hefyd arwain at golli symudedd.

Gall y tyfiannau hefyd achosi cymhlethdodau niwrolegol a allai effeithio ar ddatblygiad meddyliol, ac arwain at golli golwg a ffitiau.

Mae pobl â syndrom Proteus yn fwy tueddol o gael thrombosis gwythiennau dwfn oherwydd gall effeithio ar bibellau gwaed. Mae thrombosis gwythiennau dwfn yn geulad gwaed sy'n digwydd yng ngwythiennau dwfn y corff, fel arfer yn y goes. Gall y ceulad dorri'n rhydd a theithio trwy'r corff i gyd.

Os daw ceulad yn lletem mewn rhydweli o'r ysgyfaint, a elwir yn emboledd ysgyfeiniol, gall rwystro llif y gwaed ac arwain at farwolaeth. Mae emboledd ysgyfeiniol yn un o brif achosion marwolaeth mewn pobl â syndrom Proteus. Bydd eich plentyn yn cael ei fonitro'n rheolaidd am geuladau gwaed. Symptomau cyffredin emboledd ysgyfeiniol yw:

• prinder anadl
• poen yn y frest
• peswch a all weithiau fagu mwcws â gwaed arno

Rhagolwg

Mae syndrom protein yn gyflwr anghyffredin iawn a all amrywio o ran difrifoldeb. Heb driniaeth, bydd y cyflwr yn gwaethygu dros amser. Gall y driniaeth gynnwys llawfeddygaeth a therapi corfforol. Bydd eich plentyn hefyd yn cael ei fonitro am geuladau gwaed.

Gall y cyflwr effeithio ar ansawdd bywyd, ond gall pobl â syndrom Proteus heneiddio fel arfer gydag ymyrraeth feddygol a monitro.