Clefyd Cryman-gell

Nghynnwys

• Crynodeb
• Beth yw clefyd cryman-gell (SCD)?
• Beth sy'n achosi clefyd cryman-gell (SCD)?
• Pwy sydd mewn perygl o gael clefyd cryman-gell (SCD)?
• Beth yw symptomau clefyd cryman-gell (SCD)?
• Sut mae diagnosis o glefyd cryman-gell (SCD)?
• Beth yw'r triniaethau ar gyfer clefyd cryman-gell (SCD)?

Crynodeb

Beth yw clefyd cryman-gell (SCD)?

Mae clefyd cryman-gell (SCD) yn grŵp o anhwylderau celloedd gwaed coch a etifeddwyd. Os oes gennych SCD, mae problem gyda'ch haemoglobin. Protein mewn celloedd gwaed coch sy'n cario ocsigen trwy'r corff yw hemoglobin. Gyda SCD, mae'r haemoglobin yn ffurfio yn wiail stiff o fewn y celloedd coch y gwaed. Mae hyn yn newid siâp y celloedd gwaed coch. Mae'r celloedd i fod i fod ar siâp disg, ond mae hyn yn eu newid i siâp cilgant, neu gryman.

Nid yw'r celloedd siâp cryman yn hyblyg ac ni allant newid siâp yn hawdd. Mae llawer ohonyn nhw'n byrstio ar wahân wrth iddyn nhw symud trwy'ch pibellau gwaed. Fel rheol dim ond 10 i 20 diwrnod y mae'r celloedd cryman yn para, yn lle'r 90 i 120 diwrnod arferol. Efallai y bydd eich corff yn cael trafferth gwneud digon o gelloedd newydd i gymryd lle'r rhai a golloch chi. Oherwydd hyn, efallai na fydd gennych chi ddigon o gelloedd gwaed coch. Mae hwn yn gyflwr o'r enw anemia, a gall wneud i chi deimlo'n flinedig.

Gall y celloedd siâp cryman hefyd lynu wrth waliau cychod, gan achosi rhwystr sy'n arafu neu'n atal llif y gwaed. Pan fydd hyn yn digwydd, ni all ocsigen gyrraedd meinweoedd cyfagos. Gall diffyg ocsigen achosi ymosodiadau o boen sydyn, difrifol, a elwir yn argyfyngau poen. Gall yr ymosodiadau hyn ddigwydd heb rybudd. Os cewch chi un, efallai y bydd angen i chi fynd i'r ysbyty i gael triniaeth.

Beth sy'n achosi clefyd cryman-gell (SCD)?

Mae achos SCD yn genyn diffygiol, o'r enw genyn cryman-gell. Mae pobl sydd â'r afiechyd yn cael eu geni â dau enyn cryman-gell, un gan bob rhiant.

Os cewch eich geni ag un genyn cryman-gell, fe'i gelwir yn nodwedd cryman-gell. Mae pobl sydd â nodwedd cryman-gell yn iach ar y cyfan, ond gallant drosglwyddo'r genyn diffygiol i'w plant.

Pwy sydd mewn perygl o gael clefyd cryman-gell (SCD)?

Yn yr Unol Daleithiau, mae'r mwyafrif o'r bobl ag AAD yn Americanwyr Affricanaidd:

• Mae tua 1 o bob 13 o fabanod Affricanaidd Americanaidd yn cael ei eni â nodwedd cryman-gell
• Mae tua 1 o bob 365 o blant du yn cael ei eni â chlefyd cryman-gell

Mae AAD hefyd yn effeithio ar rai pobl sy'n dod o gefndiroedd Sbaenaidd, de Ewrop, y Dwyrain Canol neu Asiaidd Indiaidd.

Beth yw symptomau clefyd cryman-gell (SCD)?

Mae pobl ag AAD yn dechrau cael arwyddion o'r clefyd yn ystod blwyddyn gyntaf eu bywyd, fel arfer tua 5 mis oed. Gall symptomau cynnar SCD gynnwys

• Chwydd poenus yn y dwylo a'r traed
• Blinder neu ffwdan o anemia
• Lliw melynaidd ar y croen (clefyd melyn) neu wyn y llygaid (icterus)

Mae effeithiau SCD yn amrywio o berson i berson a gallant newid dros amser. Mae'r rhan fwyaf o arwyddion a symptomau SCD yn gysylltiedig â chymhlethdodau'r afiechyd. Gallant gynnwys poen difrifol, anemia, difrod organ, a heintiau.

Sut mae diagnosis o glefyd cryman-gell (SCD)?

Gall prawf gwaed ddangos a oes gennych SCD neu nodwedd cryman-gell. Mae pob gwladwriaeth bellach yn profi babanod newydd-anedig fel rhan o'u rhaglenni sgrinio, felly gall triniaeth ddechrau'n gynnar.

Gall pobl sy'n ystyried cael plant gael y prawf i ddarganfod pa mor debygol yw hi y bydd eu plant yn cael SCD.

Gall meddygon hefyd wneud diagnosis o SCD cyn i fabi gael ei eni. Mae'r prawf hwnnw'n defnyddio sampl o hylif amniotig (yr hylif yn y sac o amgylch y babi) neu feinwe a gymerwyd o'r brych (yr organ sy'n dod ag ocsigen a maetholion i'r babi).

Beth yw'r triniaethau ar gyfer clefyd cryman-gell (SCD)?

Yr unig wellhad ar gyfer SCD yw mêr esgyrn neu drawsblannu bôn-gelloedd. Oherwydd bod y trawsblaniadau hyn yn beryglus ac yn gallu cael sgîl-effeithiau difrifol, dim ond mewn plant ag AAD difrifol y cânt eu defnyddio. Er mwyn i'r trawsblaniad weithio, rhaid i'r mêr esgyrn fod yn cyfateb yn agos. Fel arfer, brawd neu chwaer yw'r rhoddwr gorau.

Mae yna driniaethau a all helpu i leddfu symptomau, lleihau cymhlethdodau, ac ymestyn bywyd:

• Gwrthfiotigau i geisio atal heintiau mewn plant iau
• Lleddfu poen ar gyfer poen acíwt neu gronig
• Hydroxyurea, meddyginiaeth y dangoswyd ei bod yn lleihau neu'n atal sawl cymhlethdod SCD. Mae'n cynyddu faint o haemoglobin ffetws yn y gwaed. Nid yw'r feddyginiaeth hon yn iawn i bawb; siaradwch â'ch darparwr gofal iechyd ynghylch a ddylech ei gymryd. Nid yw'r feddyginiaeth hon yn ddiogel yn ystod beichiogrwydd.
• Brechiadau plentyndod i atal heintiau
• Trallwysiadau gwaed ar gyfer anemia difrifol. Os ydych wedi cael rhai cymhlethdodau difrifol, fel strôc, efallai y bydd gennych drallwysiadau i atal mwy o gymhlethdodau.

Mae yna driniaethau eraill ar gyfer cymhlethdodau penodol.

Er mwyn cadw mor iach â phosib, gwnewch yn siŵr eich bod chi'n cael gofal meddygol rheolaidd, yn byw ffordd iach o fyw, ac yn osgoi sefyllfaoedd a allai gychwyn argyfwng poen.

NIH: Sefydliad Cenedlaethol y Galon, yr Ysgyfaint a'r Gwaed

• O Affrica i'r Unol Daleithiau: Chwiliad Menyw Ifanc am Driniaeth Clefyd Cryman-gell
• A oes iachâd ar gael yn eang ar gyfer clefyd clefyd cryman ar y gorwel?
• Llwybr i Gobaith am Glefyd Cryman-gell
• Clefyd Cryman-gell: Beth ddylech chi ei wybod
• Camwch y tu mewn i Gangen Cryman-gell NIH
• Pam mae Jordin Sparks Eisiau Mwy o Bobl i Siarad Am Glefyd Cryman-gell