Sut i adnabod a thrin syndrom Aase-Smith

Nghynnwys

• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud
• Beth all achosi'r syndrom hwn
• Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud

Mae syndrom Aase, a elwir hefyd yn syndrom Aase-Smith, yn glefyd prin sy'n achosi problemau fel anemia cyson a chamffurfiadau yng nghymalau ac esgyrn gwahanol rannau o'r corff.

Mae rhai o'r camffurfiadau amlaf yn cynnwys:

• Cymalau, bysedd neu bysedd traed, bach neu absennol;
• Taflod hollt;
• Clustiau anffurfio;
• Amrannau drooping;
• Anhawster i ymestyn y cymalau yn llawn;
• Ysgwyddau cul;
• Croen gwelw iawn;
• Cyd gut ar y bodiau.

Mae'r syndrom hwn yn deillio o enedigaeth ac yn digwydd oherwydd treiglad genetig ar hap yn ystod beichiogrwydd, a dyna pam, yn y rhan fwyaf o achosion, ei fod yn glefyd nad yw'n etifeddol. Fodd bynnag, mae rhai achosion lle gall y clefyd drosglwyddo o rieni i blant.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae triniaeth fel arfer yn cael ei nodi gan bediatregydd ac mae'n cynnwys trallwysiadau gwaed yn ystod blwyddyn gyntaf bywyd i helpu i reoli anemia. Dros y blynyddoedd, mae anemia wedi dod yn llai amlwg ac, felly, efallai na fydd angen trallwysiadau mwyach, ond fe'ch cynghorir i gael profion gwaed aml i asesu lefelau celloedd gwaed coch.

Yn yr achosion mwyaf difrifol, lle nad yw'n bosibl cydbwyso lefelau celloedd gwaed coch â thrallwysiadau gwaed, efallai y bydd angen cael trawsblaniad mêr esgyrn. Gweld sut mae'r driniaeth hon yn cael ei gwneud a beth yw'r risgiau.

Anaml y mae angen triniaeth ar gamffurfiadau, gan nad ydynt yn amharu ar weithgareddau dyddiol. Ond os bydd hyn yn digwydd, gall y pediatregydd argymell llawdriniaeth i geisio ailadeiladu'r safle yr effeithir arno ac adfer swyddogaeth.

Beth all achosi'r syndrom hwn

Mae syndrom Aase-Smith yn cael ei achosi gan newid yn un o'r 9 genyn pwysicaf ar gyfer ffurfio proteinau yn y corff. Mae'r newid hwn fel arfer yn digwydd ar hap, ond mewn achosion mwy prin gall drosglwyddo o rieni i blant.

Felly, pan fydd achosion o'r syndrom hwn, argymhellir bob amser ymgynghori â chwnsela genetig cyn beichiogi, i ddarganfod beth yw'r risg o gael plant â'r afiechyd.

Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud

Dim ond trwy arsylwi ar y camffurfiadau y gall y pediatregydd wneud diagnosis o'r syndrom hwn, fodd bynnag, i gadarnhau'r diagnosis, gall y meddyg archebu biopsi mêr esgyrn.

Er mwyn nodi a oes anemia yn gysylltiedig â'r syndrom, mae angen cael prawf gwaed i asesu faint o gelloedd coch y gwaed.