Achosion syndrom Alagille a sut i drin

Nghynnwys

• Symptomau posib
• Achosion syndrom Alagille
• Diagnosis o syndrom Alagille
• Triniaeth ar gyfer clefyd Alagille

Mae syndrom Alagille yn glefyd genetig prin sy'n effeithio'n ddifrifol ar sawl organ, yn enwedig yr afu a'r galon, a gall fod yn angheuol. Nodweddir y clefyd hwn gan ddwythellau bustl a hepatig annigonol, gan arwain at gronni bustl yn yr afu, sy'n ei atal rhag gweithio fel arfer i gael gwared ar wastraff o'r gwaed.

Mae symptomau yn dal i gael eu hamlygu yn ystod plentyndod, a gallant fod yn achos clefyd melyn hir mewn babanod newydd-anedig. Mewn rhai achosion, gall y symptomau fynd heb i neb sylwi, heb achosi unrhyw ddifrod difrifol ac mewn achosion mwy difrifol efallai y bydd angen trawsblannu'r organau yr effeithir arnynt.

Symptomau posib

Yn ogystal ag annigonolrwydd dwythell bustl, mae syndrom Alagille yn achosi amrywiaeth o arwyddion a symptomau, megis:

• Croen melynaidd;
• Staeniau llygaid;
• Esgyrn asgwrn cefn ar ffurf glöyn byw;
• Talcen ymwthiol, ên a thrwyn;
• Problemau ar y galon;
• Oedi datblygu;
• Cosi cyffredinol;
• Blaendal colesterol ar y croen;
• Stenosis pwlmonaidd ymylol;
• Newidiadau offthalmig.

Yn ogystal â'r symptomau hyn, gall methiant yr afu hefyd ddigwydd yn raddol, annormaleddau'r galon a'r arennau. Yn gyffredinol, mae'r afiechyd yn sefydlogi rhwng 4 a 10 oed, ond ym mhresenoldeb methiant yr afu neu niwed i'r galon, mae'r risg o farwolaethau yn fwy.

Achosion syndrom Alagille

Mae syndrom Alagille yn glefyd dominyddol awtosomaidd, sy'n golygu os oes gan un o rieni'r plentyn y broblem hon, mae'r plentyn 50% yn fwy tebygol o gael y clefyd. Fodd bynnag, gall y treiglad ddigwydd yn y plentyn hefyd, hyd yn oed os yw'r ddau riant yn iach.

Achosir y clefyd hwn oherwydd newidiadau neu fwtaniadau yn y dilyniant DNA sy'n amgodio genyn penodol, wedi'i leoli ar gromosom 20, sy'n gyfrifol am weithrediad arferol yr afu, y galon ac organau eraill, gan beri iddynt beidio â gweithredu fel arfer.

Diagnosis o syndrom Alagille

Gan ei fod yn achosi llawer o symptomau, gellir gwneud diagnosis o'r clefyd hwn mewn sawl ffordd, a'r mwyaf cyffredin yw biopsi iau.

Asesiad o arwyddion a symptomau

Os yw'r croen yn felynaidd, neu os oes annormaleddau nodweddiadol ar yr wyneb a'r asgwrn cefn, problemau'r galon a'r arennau, newidiadau offthalmig, neu oedi datblygiadol, mae'n debygol iawn y bydd y plentyn yn dioddef o'r syndrom hwn. Fodd bynnag, mae yna ffyrdd eraill o wneud diagnosis o'r clefyd.

Mesur gweithrediad y pancreas

Gellir cynnal profion i werthuso gweithrediad y pancreas, gan bennu faint o fraster sy'n cael ei amsugno gan y bwyd y mae'r plentyn yn ei fwyta, trwy ddadansoddi feces. Fodd bynnag, dylid gwneud mwy o brofion, oherwydd gall y prawf hwn yn unig fod yn ddangosydd o glefydau eraill.

Gwerthusiad gan gardiolegydd

Gall y cardiolegydd ganfod problem gardiaidd trwy ecocardiogram, sy'n cynnwys uwchsain y galon i weld strwythur a gweithrediad, neu trwy electrocardiogram sy'n mesur rhythm y galon.

Gwerthusiad gan offthalmolegydd

Gall yr offthalmolegydd berfformio arholiad llygaid arbenigol er mwyn canfod unrhyw annormaledd, unrhyw aflonyddwch yn y llygad neu newidiadau mewn pigmentiad yn y retina.

Gwerthusiad pelydr-X o'r asgwrn cefn 

Gall gwneud pelydr-X i'r asgwrn cefn helpu i ganfod esgyrn y asgwrn cefn ar ffurf glöyn byw, sef y nam mwyaf cyffredin sy'n gysylltiedig â'r syndrom hwn.

Triniaeth ar gyfer clefyd Alagille

Fodd bynnag, nid oes gan y clefyd hwn iachâd i wella symptomau ac ansawdd bywyd, cynghorir cyffuriau sy'n rheoleiddio llif bustl, fel Ursodiol ac amlivitaminau â fitamin A, D, E, K, calsiwm a sinc er mwyn cywiro diffygion maethol a allai. digwydd oherwydd y clefyd.

Mewn achosion mwy difrifol, efallai y bydd angen troi at lawdriniaeth neu hyd yn oed drawsblannu organau fel yr afu a'r galon.