Syndrom Cri du Chat: beth ydyw, achosion a thriniaeth

Nghynnwys

• Prif symptomau
• Beth sy'n achosi'r syndrom hwn
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud
• Cymhlethdodau Cri du Chat
• Disgwyliad oes

Mae syndrom Cri du Chat, a elwir yn syndrom cat meow, yn glefyd genetig prin sy'n deillio o annormaledd genetig yn y cromosom, cromosom 5 ac a all arwain at oedi yn natblygiad niwroseicomotor, oedi deallusol ac, mewn mwy o achosion problemau difrifol, camweithio o'r galon a'r arennau.

Mae enw'r syndrom hwn yn deillio o symptom nodweddiadol lle mae cri y newydd-anedig yn debyg i ganol cath, oherwydd camffurfiad y laryncs sy'n gorffen newid swn cri y babi. Ond ar ôl 2 flwydd oed, mae'r sain torri yn tueddu i ddiflannu.

Oherwydd bod torri gwair yn nodwedd benodol iawn o syndrom Cri du Chat, mae'r diagnosis fel arfer yn cael ei wneud yn oriau cyntaf ei fywyd, ac felly, gellir cyfeirio'r babi yn gynnar i gael triniaeth briodol.

Prif symptomau

Symptom mwyaf nodweddiadol y syndrom hwn yw crio yn debyg i dorri cath acíwt. Yn ogystal, mae yna arwyddion eraill y gellir sylwi arnyn nhw ar ôl genedigaeth, fel:

• Ymunodd bysedd neu bysedd traed gyda'i gilydd;
• Pwysau geni isel ac oedran;
• Llinell sengl yng nghledr y llaw;
• Datblygiad gohiriedig;
• Gên bach;
• Gwendid cyhyrau;
• Pont drwynol isel;
• Llygaid gwag;
• Microcephaly.

Gwneir diagnosis o syndrom Cri Du Chat yn y ward famolaeth, oriau ar ôl i'r babi gael ei eni, trwy arsylwi ar yr arwyddion uchod. Ar ôl cadarnhau, hysbysir rhieni am yr anawsterau posibl y gall y babi eu cael yn ystod y twf, megis anhawster dysgu a bwydo.

Gall y plant hyn hefyd ddechrau cerdded yn hwyrach tua 3 oed, gan gyflwyno cerdded yn lletchwith ac mae'n debyg heb gryfder na chydbwysedd. Yn ogystal, yn ystod plentyndod cynnar gallant fod ag ymddygiadau fel obsesiwn â rhai gwrthrychau, gorfywiogrwydd a thrais, er enghraifft.

Beth sy'n achosi'r syndrom hwn

Mae syndrom meow cath yn cael ei achosi gan newid mewn cromosom 5, lle collir darn cromosom. Mae difrifoldeb y clefyd oherwydd maint y newid hwn, hynny yw, po fwyaf y darn a gollir, y mwyaf difrifol fydd y clefyd.

Nid yw'r rhesymau dros wahardd y darn hwn yn hysbys o hyd, ond mae'n hysbys nad yw'n gyflwr etifeddol, hynny yw, mae'r newid hwn yn digwydd ar hap ac nid yw'n cael ei drosglwyddo o'r rhieni i'r plentyn.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Oherwydd ei fod yn newid genetig yn y cromosom, nid oes gwellhad i'r syndrom hwn, gan fod y plentyn eisoes wedi'i eni gyda'r cyflwr hwn ac nid yw'n bosibl newid cyflwr genetig ar ôl ei eni. Fodd bynnag, cynhelir triniaeth i gynyddu ansawdd bywyd a lleihau symptomau'r syndrom.

Mae'r plentyn yn cael ei fonitro gyda chymorth therapyddion lleferydd, ffisiotherapyddion a therapyddion galwedigaethol, gan alluogi esblygiad cydgysylltu moduron, sgiliau gwybyddol a chanfyddiadol, gweithgareddau bywyd bob dydd ac mewn perthnasoedd rhyngbersonol.

Mae'n bwysig bod triniaeth yn cychwyn cyn gynted â phosibl, gan fod ysgogiad cynnar yn caniatáu ar gyfer datblygu, addasu a derbyn y syndrom yn well gan y person yn ei lencyndod ac yn oedolyn.

Cymhlethdodau Cri du Chat

Mae cymhlethdodau'r syndrom hwn yn bresennol yn ôl difrifoldeb y newid yn y cromosom, ac yn yr achosion hyn gall plant gyflwyno arwyddion fel problemau yn y asgwrn cefn, y galon neu organau eraill, gwendid cyhyrau yn ystod blynyddoedd cyntaf bywyd a phroblemau clyw a gweledigaeth.

Fodd bynnag, gellir lleihau'r cymhlethdodau hyn gyda thriniaeth a gwaith dilynol o ddyddiau cyntaf bywyd.

Disgwyliad oes

Pan fydd triniaeth yn dechrau yn ystod misoedd cyntaf bywyd a phlant yn cwblhau 1 oed, ystyrir bod disgwyliad oes yn normal, a gall y person gyrraedd henaint. Fodd bynnag, mewn achosion difrifol lle mae gan y babi broblemau arennau neu galon, a phan nad yw'r driniaeth yn ddigonol, gall marwolaeth ddigwydd yn ystod blwyddyn gyntaf ei fywyd.