Beth yw syndrom Down, achosion a nodweddion

Nghynnwys

• Achosion Syndrom Down
• Prif nodweddion
• Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud
• Triniaeth Syndrom Down
• Sut i osgoi

Mae syndrom Down, neu drisomedd 21, yn glefyd genetig a achosir gan dreiglad mewn cromosom 21 sy'n achosi i'r cludwr beidio â chael pâr, ond triawd o gromosomau, ac felly i gyd nid oes ganddo 46 cromosom, ond 47.

Mae'r newid hwn yng nghromosom 21 yn achosi i'r plentyn gael ei eni â nodweddion penodol, fel mewnblaniad is yn y clustiau, y llygaid yn cael eu tynnu i fyny a thafod mawr, er enghraifft. Gan fod syndrom Down yn ganlyniad treiglad genetig, nid oes ganddo iachâd, ac nid oes triniaeth benodol ar ei gyfer. Fodd bynnag, mae rhai triniaethau fel Ffisiotherapi, ysgogiad seicomotor a Therapi Lleferydd yn bwysig i ysgogi a chynorthwyo yn natblygiad y plentyn â thrisomedd 21.

Achosion Syndrom Down

Mae syndrom Down yn digwydd oherwydd treiglad genetig sy'n achosi i gopi ychwanegol o ran o gromosom 21. ddigwydd. Nid yw'r treiglad hwn yn etifeddol, hynny yw, nid yw'n trosglwyddo o'r tad i'r mab a gall ei ymddangosiad fod yn gysylltiedig ag oedran rhieni, ond yn bennaf gan y fam, gyda mwy o risg mewn menywod a ddaeth yn feichiog dros 35 oed.

Prif nodweddion

Mae rhai o nodweddion cleifion syndrom Down yn cynnwys:

• Mewnblannu’r clustiau yn is nag arfer;
• Tafod mawr a thrwm;
• Llygaid oblique, wedi'u tynnu i fyny;
• Oedi mewn datblygiad moduron;
• Gwendid cyhyrau;
• Presenoldeb dim ond 1 llinell yng nghledr y llaw;
• Arafu meddyliol ysgafn neu gymedrol;
• Statws byr.

Nid oes gan blant â syndrom Down yr holl nodweddion hyn bob amser, ac efallai y bydd gormod o bwysau ac oedi datblygiad iaith. Dewch i adnabod nodweddion eraill yr unigolyn â Syndrom Down.

Gall ddigwydd hefyd mai dim ond un o'r nodweddion hyn sydd gan rai plant, heb ystyried yn yr achosion hyn, eu bod yn cludo'r afiechyd.

Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud

Gwneir diagnosis o'r syndrom hwn fel arfer yn ystod beichiogrwydd, trwy berfformiad rhai profion fel uwchsain, tryloywder niwcal, cordocentesis ac amniocentesis, er enghraifft.

Ar ôl genedigaeth, gellir cadarnhau diagnosis y syndrom trwy berfformio prawf gwaed, lle cynhelir prawf i nodi presenoldeb y cromosom ychwanegol. Deall sut mae diagnosis Syndrom Down yn cael ei wneud.

Yn ogystal â syndrom Down, mae yna hefyd syndrom Down â brithwaith, lle mai dim ond canran fach o gelloedd y plentyn sy'n cael eu heffeithio, felly mae cymysgedd o gelloedd a chelloedd arferol gyda'r treiglad yng nghorff y plentyn.

Triniaeth Syndrom Down

Mae ffisiotherapi, ysgogiad seicomotor a therapi lleferydd yn hanfodol i hwyluso lleferydd a bwydo cleifion Syndrom Down oherwydd eu bod yn helpu i wella datblygiad ac ansawdd bywyd y plentyn.

Rhaid monitro babanod sydd â'r syndrom hwn o'u genedigaeth a thrwy gydol eu hoes, fel y gellir asesu eu statws iechyd yn rheolaidd, oherwydd fel rheol mae clefydau'r galon yn gysylltiedig â'r syndrom. Yn ogystal, mae'n bwysig sicrhau bod gan y plentyn integreiddiad cymdeithasol da ac astudiaethau mewn ysgolion arbennig, er ei bod yn bosibl iddynt fynd i ysgol gyffredin.

Mae gan bobl â syndrom Down risg uwch o gael salwch eraill fel:

• Problemau ar y galon;
• Newidiadau anadlol;
• Apnoea cwsg;
• Anhwylderau thyroid.

Yn ogystal, rhaid bod gan y plentyn ryw fath o anabledd dysgu, ond nid oes ganddo arafwch meddwl bob amser a gall ddatblygu, gan allu astudio a hyd yn oed weithio, bod â disgwyliad oes o fwy na 40 mlynedd, ond maent fel arfer yn ddibynnol ar ofal a mae angen i'r cardiolegydd a'r endocrinolegydd ei fonitro trwy gydol oes.

Sut i osgoi

Mae syndrom Down yn glefyd genetig ac felly ni ellir ei osgoi, fodd bynnag, gall beichiogi cyn 35 oed fod yn un o'r ffyrdd i leihau'r risg o gael babi gyda'r syndrom hwn. Mae bechgyn â syndrom Down yn ddi-haint ac felly ni allant gael plant, ond gall merched feichiogi fel arfer ac maent yn debygol iawn o gael plant â syndrom Down.