Syndrom Ehlers-Danlos: beth ydyw, symptomau a thriniaeth

Nghynnwys

• Beth yw'r arwyddion a'r symptomau
• Achosion posib
• Pa fathau
• Beth yw'r diagnosis
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Nodweddir syndrom Ehlers-Danlos, sy'n fwy adnabyddus fel clefyd gwrywaidd elastig, gan grŵp o anhwylderau genetig sy'n effeithio ar feinwe gyswllt y croen, cymalau a waliau pibellau gwaed.

Yn gyffredinol, mae gan bobl sydd â'r syndrom hwn gymalau, waliau pibellau gwaed a chroen sy'n fwy estynadwy na'r arfer a hefyd yn fwy bregus, gan mai'r meinwe gyswllt sydd â'r swyddogaeth o roi ymwrthedd a hyblygrwydd iddynt, ac mewn rhai achosion, difrod fasgwlaidd difrifol. yn digwydd.

Nid oes gwellhad i'r syndrom hwn sy'n trosglwyddo o rieni i blant ond gellir ei drin i leihau'r risg o gymhlethdodau. Mae'r driniaeth yn cynnwys rhoi cyffuriau poenliniarol a gwrthhypertensive, therapi corfforol ac mewn rhai achosion, llawfeddygaeth.

Beth yw'r arwyddion a'r symptomau

Mae'r arwyddion a'r symptomau a all ddigwydd mewn pobl â syndrom Ehlers-Danlos yn fwy estynadwy yn y cymalau, gan arwain at symudiadau ehangach na'r boen leol arferol ac o ganlyniad a anafiadau, mwy o hydwythedd y croen sy'n ei gwneud yn fwy bregus ac yn fwy fflach. a chyda creithiau annormal.

Yn ogystal, mewn achosion mwy difrifol, lle mae syndrom Ehlers-Danlos yn fasgwlaidd, gall fod gan bobl drwyn teneuach a gwefus uchaf, llygaid amlwg a hyd yn oed croen teneuach sy'n hawdd ei anafu. Mae'r rhydwelïau yn y corff hefyd yn fregus iawn ac mewn rhai pobl gall y rhydweli aortig fod yn wan iawn hefyd, a all rwygo ac arwain at farwolaeth. Mae waliau'r groth a'r coluddyn hefyd yn denau iawn ac yn gallu torri'n hawdd.

Symptomau eraill a all godi yw:

• Dadleoliadau a ysigiadau aml iawn, oherwydd ansefydlogrwydd ar y cyd;
• Contusion cyhyrau;
• Blinder cronig;
• Arthrosis ac arthritis tra'n dal yn ifanc;
• Gwendid cyhyrau;
• Poen yn y cyhyrau a'r cymalau;
• Mwy o wrthwynebiad i boen.

Yn gyffredinol, mae'r clefyd hwn yn cael ei ddiagnosio yn ystod plentyndod neu lencyndod oherwydd y dadleoliadau mynych, ysigiadau ac hydwythedd gorliwiedig sydd gan gleifion, sy'n galw sylw'r teulu a'r pediatregydd i ben.

Achosion posib

Mae syndrom Ehlers-Danlos yn glefyd genetig etifeddol sy'n digwydd oherwydd treigladau genynnau sy'n amgodio'r gwahanol fathau o golagen neu ensymau sy'n newid colagen, ac y gellir eu trosglwyddo o rieni i blant.

Pa fathau

Mae syndrom Ehlers-Danlos wedi'i ddosbarthu i 6 phrif fath, sef math 3, neu hypermobility, y mwyaf cyffredin, sy'n cael ei nodweddu gan ystod fwy o gynnig, ac yna math 1 a 2, neu glasur, y mae ei newid yn rhoi math colagen I a math IV ac sy'n effeithio mwy ar strwythur y croen.

Mae math 4 neu fasgwlaidd yn fwy prin na'r rhai blaenorol ac mae'n digwydd oherwydd newidiadau mewn colagen math III sy'n effeithio ar bibellau gwaed ac organau, a all rwygo'n hawdd iawn.

Beth yw'r diagnosis

I wneud y diagnosis, dim ond perfformio archwiliad corfforol ac asesu cyflwr y cymalau. Yn ogystal, gall y meddyg hefyd gynnal archwiliad genetig a biopsi croen i ganfod presenoldeb ffibrau colagen wedi'u newid.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Nid oes gwellhad i syndrom Ehlers-Danlos, ond gall triniaeth helpu i leddfu symptomau ac atal cymhlethdodau rhag y clefyd. Gall y meddyg ragnodi cyffuriau lleddfu poen, fel paracetamol, ibuprofen neu naproxen, er enghraifft, i leddfu poen a meddyginiaethau i ostwng pwysedd gwaed, gan fod waliau'r pibellau gwaed yn wannach ac mae angen lleihau'r grym y mae'r gwaed yn mynd heibio iddo.

Yn ogystal, mae ffisiotherapi hefyd yn bwysig iawn, gan ei fod yn helpu i gryfhau'r cyhyrau a sefydlogi'r cymalau.

Mewn achosion mwy difrifol, lle mae angen atgyweirio cymal sydd wedi'i ddifrodi, lle mae pibell waed neu organ yn torri, efallai y bydd angen llawdriniaeth.