Beth yw Syndrom Holt-Oram?

Nghynnwys

• Nodweddion Syndrom Holt-Oram
• Diagnosis o Syndrom Holt-Oram
• Trin Syndrom Holt-Oram

Mae Syndrom Holt-Oram yn glefyd genetig prin sy'n achosi anffurfiannau yn y coesau uchaf, fel dwylo ac ysgwyddau, a phroblemau'r galon fel arrhythmias neu fân gamffurfiadau.

Mae hwn yn glefyd na ellir ond ei ddiagnosio yn aml ar ôl genedigaeth y plentyn ac er nad oes gwellhad, mae yna driniaethau a meddygfeydd sy'n anelu at wella ansawdd bywyd y plentyn.

Nodweddion Syndrom Holt-Oram

Gall Syndrom Holt-Oram achosi sawl camffurfiad a phroblem a all gynnwys:

• Anffurfiadau yn yr aelodau uchaf, sy'n codi yn bennaf yn y dwylo neu yn y rhanbarth ysgwydd;
• Problemau a chamffurfiadau'r galon sy'n cynnwys arrhythmia cardiaidd a nam septal atrïaidd, sy'n digwydd pan fydd twll bach rhwng dwy siambr y galon;
• Gorbwysedd yr ysgyfaint, sef y cynnydd mewn pwysedd gwaed y tu mewn i'r ysgyfaint gan achosi symptomau fel blinder a byrder anadl.

Y dwylo fel arfer yw'r aelodau sy'n cael eu heffeithio fwyaf gan gamffurfiadau, gydag absenoldeb bodiau yn gyffredin.

Treiglad genetig sy'n achosi syndrom Holt-Oram, sy'n digwydd rhwng 4 a 5 wythnos o'r beichiogi, pan nad yw'r aelodau isaf wedi'u ffurfio'n iawn eto.

Diagnosis o Syndrom Holt-Oram

Mae'r syndrom hwn fel arfer yn cael ei ddiagnosio ar ôl esgor, pan fydd camffurfiadau yn aelodau a chamffurfiadau'r plentyn a newidiadau yng ngweithrediad y galon.

I gyflawni'r diagnosis, efallai y bydd angen perfformio rhai profion fel radiograffau ac electrocardiogramau. Yn ogystal, trwy gynnal prawf genetig penodol a gynhelir yn y labordy, mae'n bosibl nodi'r treiglad sy'n achosi'r afiechyd.

Trin Syndrom Holt-Oram

Nid oes triniaeth i wella'r syndrom hwn, ond mae rhai triniaethau fel Ffisiotherapi i gywiro ystum, cryfhau cyhyrau ac amddiffyn asgwrn cefn yn helpu yn natblygiad y plentyn. Yn ogystal, pan fydd problemau eraill fel camffurfiadau a newidiadau yng ngweithrediad y galon, efallai y bydd angen llawdriniaeth. Dylai plant sydd â'r problemau hyn gael eu monitro'n rheolaidd gan gardiolegydd.

Dylai babanod sydd â'r broblem enetig hon gael eu monitro o'u genedigaeth a dylai gwaith dilynol ymestyn trwy gydol eu hoes, fel y gellir asesu eu statws iechyd yn rheolaidd.