Beth yw Syndrom Kallmann

Nghynnwys

• Beth yw'r symptomau
• Achosion posib
• Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud
• Beth yw'r driniaeth

Mae syndrom Kallman yn glefyd genetig prin sy'n cael ei nodweddu gan oedi yn y glasoed a lleihad neu absenoldeb arogl, oherwydd diffyg wrth gynhyrchu hormon sy'n rhyddhau gonadotropin.

Mae'r driniaeth yn cynnwys rhoi gonadotropinau a hormonau rhyw a dylid ei wneud mor gynnar â phosibl er mwyn osgoi canlyniadau corfforol a seicolegol.

Beth yw'r symptomau

Mae'r symptomau'n dibynnu ar y genynnau sy'n cael eu treiglo, a'r mwyaf cyffredin yw absenoldeb neu ostyngiad arogl i oedi yn y glasoed.

Fodd bynnag, gall symptomau eraill ddigwydd, megis dallineb lliw, newidiadau gweledol, byddardod, taflod hollt, annormaleddau arennol a niwrolegol ac absenoldeb disgyniad y ceilliau i'r scrotwm.

Achosion posib

Mae syndrom Kallmann yn rhedeg oherwydd treigladau mewn genynnau sy'n amgodio proteinau sy'n gyfrifol am ddatblygiad niwronau, gan achosi newidiadau yn natblygiad y bwlb arogleuol a newid o ganlyniad yn lefelau'r hormon sy'n rhyddhau gonadotropin (GnRH).

Mae diffyg GnRH cynhenid ​​yn golygu nad yw'r hormonau LH a FSH yn cael eu cynhyrchu mewn symiau digonol i ysgogi'r organau rhywiol i gynhyrchu testosteron ac estradiol, er enghraifft, gohirio glasoed. Gweld beth yw'r newidiadau corfforol sy'n digwydd adeg y glasoed.

Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud

Dylai'r meddyg werthuso plant nad ydynt yn dechrau datblygiad rhywiol tua 13 oed mewn merched a 14 oed mewn bechgyn, neu blant nad ydynt yn symud ymlaen fel arfer yn ystod llencyndod.

Dylai'r meddyg ddadansoddi hanes meddygol yr unigolyn, perfformio archwiliad corfforol a gofyn am fesur lefelau gonadotropin plasma.

Rhaid gwneud diagnosis mewn pryd i ddechrau triniaeth amnewid hormonau ac atal canlyniadau corfforol a seicolegol oedi cyn y glasoed

Beth yw'r driniaeth

Dylid cynnal triniaeth mewn dynion yn y tymor hir, gyda gweinyddu gonadotropin corionig dynol neu testosteron ac mewn menywod ag estrogen cylchol a progesteron.

Gellir adfer ffrwythlondeb hefyd trwy weinyddu gonadotropinau neu ddefnyddio pwmp trwyth cludadwy i gyflenwi GnRH isgroenol pylsog.