Beth yw Syndrom Patau

Nghynnwys

• Nodweddion Syndrom Patau
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud
• Achosion posib

Mae Syndrom Patau yn glefyd genetig prin sy'n achosi camffurfiadau yn y system nerfol, diffygion y galon a chrac yng ngwefus a tho'r geg, a gellir ei ddarganfod hyd yn oed yn ystod beichiogrwydd, trwy brofion diagnostig fel amniocentesis ac uwchsain.

Fel rheol, mae babanod sydd â'r afiechyd hwn yn goroesi llai na 3 diwrnod ar gyfartaledd, ond mae yna achosion o oroesi hyd at 10 oed, yn dibynnu ar ddifrifoldeb y syndrom.

Nodweddion Syndrom Patau

Nodweddion mwyaf cyffredin plant â Syndrom Patau yw:

• Camffurfiadau difrifol yn y system nerfol ganolog;
• Arafu meddyliol difrifol;
• Diffygion cynhenid ​​y galon;
• Yn achos bechgyn, efallai na fydd y ceilliau'n disgyn o geudod yr abdomen i'r scrotwm;
• Yn achos merched, gall newidiadau yn y groth a'r ofarïau ddigwydd;
• Arennau polycystig;
• Gwefus a thaflod hollt;
• Camffurfiad y dwylo;
• Diffygion wrth ffurfio'r llygaid neu absenoldeb ohonynt.

Yn ogystal, gall fod gan rai babanod bwysau geni isel a hyd yn oed chweched bys ar eu dwylo neu eu traed. Mae'r syndrom hwn yn effeithio ar y mwyafrif o fabanod â mamau a ddaeth yn feichiog ar ôl 35 oed.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Nid oes triniaeth benodol ar gyfer syndrom Patau. Gan fod y syndrom hwn yn achosi problemau iechyd mor ddifrifol, mae'r driniaeth yn cynnwys lleddfu'r anghysur a hwyluso bwydo'r babi, ac os yw'n goroesi, mae'r gofal canlynol yn seiliedig ar y symptomau sy'n ymddangos.

Gellir defnyddio llawfeddygaeth hefyd i atgyweirio diffygion y galon neu graciau yng ngwefusau a tho'r geg ac i gynnal sesiynau therapi corfforol, therapi galwedigaethol a therapi lleferydd, a all helpu datblygiad plant sy'n goroesi.

Achosion posib

Mae syndrom Patau yn digwydd pan fydd gwall yn digwydd yn ystod rhaniad celloedd sy'n arwain at driphlyg cromosom 13, sy'n effeithio ar ddatblygiad y babi wrth iddo ddal yng nghroth y fam.

Gall y gwall hwn wrth rannu cromosomau fod yn gysylltiedig ag oedran datblygedig y fam, gan fod y tebygolrwydd y bydd trisomau yn digwydd yn llawer mwy mewn menywod sy'n beichiogi ar ôl 35 oed.