Syndrom protein: beth ydyw, sut i'w adnabod a'i drin

Nghynnwys

• Prif nodweddion
• Beth sy'n achosi'r syndrom
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud
• Rôl y seicolegydd mewn syndrom Proteus

Mae syndrom protein yn glefyd genetig prin a nodweddir gan dwf gormodol ac anghymesur esgyrn, croen a meinweoedd eraill, gan arwain at gigantiaeth sawl aelod ac organ, yn bennaf breichiau, coesau, penglog a llinyn asgwrn y cefn.

Mae symptomau Syndrom Proteus fel arfer yn ymddangos rhwng 6 a 18 mis oed ac mae twf gormodol ac anghymesur yn tueddu i stopio yn ystod llencyndod. Mae'n bwysig bod y syndrom yn cael ei nodi'n gyflym fel y gellir cymryd mesurau ar unwaith i gywiro'r anffurfiannau a gwella delwedd corff cleifion y syndrom, gan osgoi problemau seicolegol, megis ynysu cymdeithasol ac iselder, er enghraifft.

Prif nodweddion

Mae syndrom protein fel arfer yn achosi ymddangosiad rhai nodweddion, fel:

• Anffurfiadau yn y breichiau, coesau, penglog a llinyn asgwrn y cefn;
• Anghymesuredd y corff;
• Plygiadau croen gormodol;
• Problemau asgwrn cefn;
• Wyneb hirach;
• Problemau ar y galon;
• Dafadennau a smotiau ysgafn ar y corff;
• Dueg wedi'i chwyddo;
• Cynnydd yn niamedr y bysedd, a elwir yn hypertroffedd digidol;
• Arafu meddyliol.

Er bod sawl newid corfforol, yn y rhan fwyaf o achosion, mae cleifion â'r syndrom yn datblygu eu galluoedd deallusol fel arfer, a gallant gael bywyd cymharol normal.

Mae'n bwysig bod y syndrom yn cael ei nodi mor gynnar â phosibl, oherwydd os yw'r monitro'n cael ei wneud ers ymddangosiad y newidiadau cyntaf, gall helpu nid yn unig i osgoi anhwylderau seicolegol, ond hefyd i osgoi rhai cymhlethdodau cyffredin y syndrom hwn, fel fel ymddangosiad tiwmorau prin neu achosion o thrombosis gwythiennol dwfn.

Beth sy'n achosi'r syndrom

Nid yw achos syndrom Proteus wedi'i sefydlu'n dda eto, ond credir y gallai fod yn glefyd genetig sy'n deillio o'r treiglad digymell yn y genyn ATK1 sy'n digwydd yn ystod datblygiad y ffetws.

Er gwaethaf ei fod yn enetig, nid yw syndrom Proteus yn cael ei ystyried yn etifeddol, sy'n golygu nad oes unrhyw risg o drosglwyddo'r treiglad o rieni i blant. Fodd bynnag, os oes achosion o syndrom Proteus yn y teulu, argymhellir cynnal cwnsela genetig, oherwydd gallai fod mwy o ragdueddiad i'r treiglad hwn ddigwydd.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Nid oes triniaeth benodol ar gyfer syndrom Proteus, ac fel arfer argymhellir gan y meddyg i ddefnyddio meddyginiaethau penodol i reoli rhai symptomau, yn ogystal â llawdriniaeth i atgyweirio meinweoedd, tynnu tiwmorau a gwella estheteg y corff.

Pan gaiff ei ganfod yn y camau cynnar, gellir rheoli'r syndrom trwy ddefnyddio cyffur o'r enw Rapamycin, sy'n feddyginiaeth gwrthimiwnedd a nodir gyda'r nod o atal tyfiant meinwe annormal ac atal ffurfio tiwmorau.

Yn ogystal, mae'n hynod bwysig bod triniaeth yn cael ei chynnal gan dîm amlddisgyblaethol o weithwyr iechyd proffesiynol, a ddylai gynnwys pediatregwyr, orthopaedyddion, llawfeddygon plastig, dermatolegwyr, deintyddion, niwrolawfeddygon a seicolegwyr, er enghraifft. Trwy hynny, bydd gan yr unigolyn yr holl gefnogaeth sy'n angenrheidiol i gael ansawdd bywyd da.

Rôl y seicolegydd mewn syndrom Proteus

Mae monitro seicolegol yn bwysig iawn nid yn unig i'r claf sydd â'r syndrom ond hefyd i aelodau ei deulu, oherwydd fel hyn mae'n bosibl deall y clefyd a mabwysiadu mesurau sy'n gwella ansawdd bywyd a hunan-barch yr unigolyn. Yn ogystal, mae'r seicolegydd yn hanfodol i wella anawsterau dysgu, trin achosion o iselder ysbryd, lleihau anghysur yr unigolyn a chaniatáu rhyngweithio cymdeithasol.