Atroffi Cyhyrol yr Asgwrn Cefn

Nghynnwys

• Crynodeb
• Beth yw atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn (SMA)?
• Beth yw'r mathau o atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn (SMA) a beth yw eu symptomau?
• Beth sy'n achosi atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn (SMA)?
• Sut mae diagnosis o atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn (SMA)?
• Beth yw'r triniaethau ar gyfer atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn (SMA)?

Crynodeb

Beth yw atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn (SMA)?

Mae atroffi cyhyrol yr asgwrn cefn (SMA) yn grŵp o afiechydon genetig sy'n niweidio ac yn lladd niwronau motor. Mae niwronau modur yn fath o gell nerf yn llinyn asgwrn y cefn a rhan isaf yr ymennydd. Maen nhw'n rheoli symudiad yn eich breichiau, coesau, wyneb, brest, gwddf a'ch tafod.

Wrth i'r niwronau motor farw, bydd eich cyhyrau'n dechrau gwanhau ac atroffi (gwastraff i ffwrdd). Mae'r niwed i'r cyhyrau'n gwaethygu dros amser a gall effeithio ar siarad, cerdded, llyncu ac anadlu.

Beth yw'r mathau o atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn (SMA) a beth yw eu symptomau?

Mae yna wahanol fathau o SMA. Maent yn seiliedig ar ba mor ddifrifol yw'r afiechyd a phryd mae'r symptomau'n cychwyn:

• Math l gelwir hefyd yn glefyd Werdnig-Hoffman neu SMA sy'n cychwyn i fabanod. Dyma'r math mwyaf difrifol. Dyma hefyd y mwyaf cyffredin. Mae babanod gyda'r math hwn fel arfer yn dangos arwyddion o'r clefyd cyn 6 mis oed. Mewn achosion mwy difrifol, mae'r arwyddion yn ymddangos hyd yn oed cyn neu ychydig ar ôl genedigaeth (Mathau 0 neu 1A). Efallai y bydd y babanod yn cael trafferth llyncu ac anadlu ac efallai na fyddant yn symud o gwmpas llawer. Mae ganddynt fyrhau cronig ar y cyhyrau neu'r tendonau (a elwir yn gontractwriaethau). Fel rheol ni allant eistedd i fyny heb gymorth. Heb driniaeth, bydd llawer o blant gyda'r math hwn yn marw cyn 2 oed.
• Math ll yn fath cymedrol i ddifrifol o SMA. Fel rheol, sylwodd gyntaf rhwng 6 a 18 mis oed. Gall y rhan fwyaf o blant gyda'r math hwn eistedd heb gefnogaeth ond ni allant sefyll na cherdded heb gymorth. Efallai y byddan nhw'n cael trafferth anadlu hefyd. Gallant fel arfer fyw i lencyndod neu oedolaeth ifanc.
• Math lll gelwir hefyd yn glefyd Kugelberg-Welander. Dyma'r math ysgafnaf sy'n effeithio ar blant. Mae arwyddion y clefyd fel arfer yn ymddangos ar ôl 18 mis oed. Gall plant gyda'r math hwn gerdded ar eu pennau eu hunain ond gallant gael trafferth rhedeg, codi o gadair, neu ddringo grisiau. Efallai y bydd ganddyn nhw hefyd scoliosis (crymedd yr asgwrn cefn), contractures, a heintiau anadlol.Gyda thriniaeth, bydd gan y mwyafrif o blant gyda'r math hwn hyd oes arferol.
• Math IV yn brin ac yn aml yn ysgafn. Mae fel arfer yn achosi symptomau ar ôl 21 oed. Mae'r symptomau'n cynnwys gwendid cyhyrau coes ysgafn i gymedrol, cryndod, a phroblemau anadlu ysgafn. Mae'r symptomau'n gwaethygu'n araf dros amser. Mae gan bobl sydd â'r math hwn o SMA hyd oes arferol.

Beth sy'n achosi atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn (SMA)?

Mae'r mwyafrif o fathau o SMA yn cael eu hachosi gan newid yn y genyn SMN1. Mae'r genyn hwn yn gyfrifol am wneud protein y mae angen i'r niwronau motor fod yn iach ac i weithredu. Ond pan fydd rhan o'r genyn SMN1 ar goll neu'n annormal, nid oes digon o brotein ar gyfer y niwronau motor. Mae hyn yn achosi i'r niwronau motor farw i ffwrdd.

Mae gan y mwyafrif o bobl ddau gopi o'r genyn SM1 - un gan bob rhiant. Dim ond pan fydd y ddau gopi yn newid y genyn y mae SMA yn digwydd fel rheol. Os mai dim ond un copi sydd â'r newid, fel rheol nid oes unrhyw symptomau. Ond gallai'r genyn hwnnw gael ei drosglwyddo o riant i blentyn.

Gall rhai o'r mathau llai cyffredin o SMA gael eu hachosi gan newidiadau mewn genynnau eraill.

Sut mae diagnosis o atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn (SMA)?

Efallai y bydd eich darparwr gofal iechyd yn defnyddio llawer o offer i wneud diagnosis o SMA:

• Arholiad corfforol
• Hanes meddygol, gan gynnwys gofyn am hanes teulu
• Profion genetig i wirio am y newidiadau genynnau sy'n achosi SMA
• Gellir cynnal astudiaethau electromyograffeg a dargludiad nerfau a biopsi cyhyrau, yn enwedig os na ddarganfuwyd unrhyw newidiadau genynnau

Efallai y bydd rhieni sydd â hanes teuluol o SMA eisiau gwneud prawf cyn-geni i wirio i weld a oes gan eu babi newid genyn SMN1. Defnyddir amniocentesis neu mewn rhai achosion samplu corionig villi (CVS) i gael y sampl i'w phrofi.

Mewn rhai taleithiau, mae profion genetig ar gyfer SMA yn rhan o brofion sgrinio babanod newydd-anedig.

Beth yw'r triniaethau ar gyfer atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn (SMA)?

Nid oes gwellhad i SMA. Gall triniaethau helpu i reoli symptomau ac atal cymhlethdodau. Gallant gynnwys

• Meddyginiaethau i helpu'r corff i wneud mwy o'r proteinau sydd eu hangen ar y niwronau motor
• Therapi genynnau ar gyfer plant o dan 2 oed
• Therapi corfforol, galwedigaethol ac adsefydlu i helpu i wella ystum a symudedd y cymalau. Gall y therapïau hyn hefyd wella llif y gwaed ac arafu gwendid cyhyrau ac atroffi. Efallai y bydd angen therapi ar rai pobl hefyd ar gyfer trafferth siarad, cnoi a llyncu.
• Dyfeisiau cynorthwyol fel cynhalwyr neu bresys, orthoteg, syntheseisyddion lleferydd, a chadeiriau olwyn i helpu pobl i aros yn fwy annibynnol
• Maethiad da a diet cytbwys i helpu i gynnal pwysau a chryfder. Efallai y bydd angen tiwb bwydo ar rai pobl er mwyn cael y maeth sydd ei angen arnynt.
• Cefnogaeth anadlu i bobl sydd â gwendid cyhyrau yn y gwddf, y gwddf a'r frest. Gall y gefnogaeth gynnwys dyfeisiau i helpu gydag anadlu yn ystod y dydd ac i atal apnoea cwsg yn y nos. Efallai y bydd angen i rai pobl fod ar beiriant anadlu.

NIH: Sefydliad Cenedlaethol Anhwylderau Niwrolegol a Strôc