Cardiomyopathi Amyloid Transthyretin (ATTR-CM): Symptomau, Triniaeth, a Mwy

Nghynnwys

• Beth yw symptomau ATTR-CM?
• Beth sy'n achosi ATTR-CM?
• ATTR etifeddol (teuluol)
• ATTR o fath gwyllt
• Sut mae diagnosis ATTR-CM?
• Sut mae ATTR-CM yn cael ei drin?
• Beth yw'r ffactorau risg?
• Beth yw'r rhagolygon os oes gennych ATTR-CM?
• Y llinell waelod

Mae amyloidosis Transthyretin (ATTR) yn gyflwr lle mae protein o'r enw amyloid yn cael ei ddyddodi yn eich calon, yn ogystal ag yn eich nerfau ac organau eraill. Gall arwain at glefyd y galon o'r enw cardiomyopathi amyloid transthyretin (ATTR-CM).

Transthyretin yw'r math penodol o brotein amyloid sydd wedi'i adneuo yn eich calon os oes gennych ATTR-CM. Fel rheol mae'n cario fitamin A a hormon thyroid trwy'r corff i gyd.

Mae dau fath o amyloidosis transthyretin: math gwyllt ac etifeddol.

Nid yw treiglad genetig yn achosi ATTR math gwyllt (a elwir hefyd yn amyloidosis senile). Mae'r protein a adneuwyd yn ei ffurf heb ei dreiglo.

Mewn ATTR etifeddol, mae'r protein yn cael ei ffurfio'n anghywir (wedi'i gam-blygu). Yna mae'n cwympo gyda'i gilydd ac yn fwy tebygol o ddod i ben ym meinweoedd eich corff.

Beth yw symptomau ATTR-CM?

Mae fentrigl chwith eich calon yn pwmpio gwaed trwy'ch corff. Gall ATTR-CM effeithio ar waliau siambr hon y galon.

Mae'r dyddodion amyloid yn gwneud y waliau'n stiff, felly ni allant ymlacio na gwasgu'n normal.

Mae hyn yn golygu na all eich calon lenwi (llai o swyddogaeth diastolig) â gwaed na phwmpio gwaed trwy'ch corff (llai o swyddogaeth systolig). Gelwir hyn yn gardiomyopathi cyfyngol, sy'n fath o fethiant y galon.

Mae symptomau o'r math hwn o fethiant y galon yn cynnwys:

• prinder anadl (dyspnea), yn enwedig wrth orwedd neu gydag ymdrech
• chwyddo yn eich coesau (oedema ymylol)
• poen yn y frest
• pwls afreolaidd (arrhythmia)
• crychguriadau
• blinder
• afu a dueg chwyddedig (hepatosplenomegaly)
• hylif yn eich abdomen (asgites)
• archwaeth wael
• pen ysgafn, yn enwedig wrth sefyll
• llewygu (syncope)

Symptom unigryw sydd weithiau'n digwydd yw pwysedd gwaed uchel sy'n gwella'n araf. Mae hyn yn digwydd oherwydd wrth i'ch calon ddod yn llai effeithlon, ni all bwmpio'n ddigon caled i wneud eich pwysedd gwaed yn uchel.

Ymhlith y symptomau eraill a allai fod gennych o ddyddodion amyloid mewn rhannau eraill o'r corff ar wahân i'ch calon mae:

• syndrom twnnel carpal
• llosgi a fferdod yn eich breichiau a'ch coesau (niwroopathi ymylol)
• poen cefn o stenosis asgwrn cefn

Os oes gennych boen yn y frest, ffoniwch 911 ar unwaith.

Gofynnwch am sylw meddygol ar unwaith os byddwch chi'n datblygu'r symptomau hyn:

• prinder anadl yn cynyddu
• chwyddo coesau difrifol neu ennill pwysau yn gyflym
• cyfradd curiad y galon cyflym neu afreolaidd
• seibiau neu gyfradd curiad y galon araf
• pendro
• llewygu

Beth sy'n achosi ATTR-CM?

Mae dau fath o ATTR, ac mae gan bob un achos unigryw.

ATTR etifeddol (teuluol)

Yn y math hwn, mae transthyretin yn camweithio oherwydd treiglad genetig. Gellir ei drosglwyddo o'r rhiant i'r plentyn trwy'r genynnau.

Mae'r symptomau fel arfer yn cychwyn yn eich 50au, ond gallant ddechrau mor gynnar â'ch 20au.

ATTR o fath gwyllt

Mae camddatblygu protein yn ddigwyddiad cyffredin. Mae gan eich corff fecanweithiau i gael gwared ar y proteinau hyn cyn iddynt achosi problem.

Wrth i chi heneiddio, mae'r mecanweithiau hyn yn dod yn llai effeithlon, a gall proteinau wedi'u plygu glymu a ffurfio dyddodion. Dyna beth sy'n digwydd mewn ATTR o fath gwyllt.

Nid treiglad genetig yw ATTR o fath gwyllt, felly ni ellir ei basio i lawr trwy'r genynnau.

Mae'r symptomau fel arfer yn cychwyn yn eich 60au neu 70au.

Sut mae diagnosis ATTR-CM?

Gall diagnosis fod yn anodd oherwydd bod y symptomau yr un fath â mathau eraill o fethiant y galon. Ymhlith y profion a ddefnyddir yn gyffredin ar gyfer diagnosis mae:

• electrocardiogram i benderfynu a yw waliau'r galon yn drwchus o'r dyddodion (fel arfer mae'r foltedd trydanol yn is)
• ecocardiogram i chwilio am waliau trwchus ac asesu swyddogaeth y galon a chwilio am batrymau ymlacio annormal neu arwyddion o bwysau cynyddol yn y galon
• MRI cardiaidd i chwilio am amyloid yn wal y galon
• biopsi cyhyrau'r galon i chwilio am ddyddodion amyloid o dan ficrosgop
• astudiaethau genetig yn chwilio am ATTR etifeddol

Sut mae ATTR-CM yn cael ei drin?

Cynhyrchir transthyretin yn bennaf gan eich afu. Am y rheswm hwn, mae ATTR-CM etifeddol yn cael ei drin â thrawsblaniad afu pan fo hynny'n bosibl. Oherwydd bod y galon yn aml yn cael ei niweidio'n anadferadwy pan fydd y cyflwr yn cael ei ddiagnosio, mae trawsblaniad y galon fel arfer yn cael ei wneud ar yr un pryd.

Yn 2019, cymeradwyodd y ddau feddyginiaeth ar gyfer trin ATTR_CM: capsiwlau tafamidis meglumine (Vyndaqel) a tafamidis (Vyndamax).

Gellir trin rhai o symptomau cardiomyopathi gyda diwretigion i gael gwared â gormod o hylif.

Gall meddyginiaethau eraill a ddefnyddir fel arfer i drin methiant y galon, fel beta-atalyddion a digoxin (Lanoxin), fod yn niweidiol yn y cyflwr hwn ac ni ddylid eu defnyddio fel mater o drefn.

Beth yw'r ffactorau risg?

Ymhlith y ffactorau risg ar gyfer ATTR-CM etifeddol mae:

• hanes teuluol o'r cyflwr
• rhyw gwrywaidd
• dros 50 oed
• Disgyniad Affrica

Ymhlith y ffactorau risg ar gyfer ATTR-CM o fath gwyllt mae:

• dros 65 oed
• rhyw gwrywaidd

Beth yw'r rhagolygon os oes gennych ATTR-CM?

Heb drawsblaniad iau a chalon, bydd ATTR-CM yn gwaethygu dros amser. Ar gyfartaledd, mae pobl ag ATTR-CM yn byw ar ôl cael diagnosis.

Gall y cyflwr gael effaith gynyddol ar ansawdd eich bywyd, ond gall trin eich symptomau â meddyginiaeth helpu'n sylweddol.

Y llinell waelod

Treiglad genetig sy'n achosi ATTR-CM neu mae'n gysylltiedig ag oedran. Mae'n arwain at symptomau methiant y galon.

Mae diagnosis yn anodd oherwydd ei debygrwydd i fathau eraill o fethiant y galon. Mae'n gwaethygu'n raddol dros amser ond gellir ei drin â thrawsblaniad afu a'r galon a meddyginiaeth i helpu i reoli symptomau.

Os ydych chi'n profi unrhyw un o symptomau ATTR-CM a restrwyd yn gynharach, cysylltwch â'ch meddyg.