Torri i lawr y gwahanol fathau o atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn

Nghynnwys

• Beth sy'n achosi SMA?
• SMA Math 1
• Pan fydd y symptomau'n cychwyn
• Symptomau
• Rhagolwg
• SMA Math 2
• Pan fydd y symptomau'n cychwyn
• Symptomau
• Rhagolwg
• SMA Math 3
• Pan fydd y symptomau'n cychwyn
• Symptomau
• Rhagolwg
• SMA Math 4
• Pan fydd y symptomau'n cychwyn
• Symptomau
• Rhagolwg
• Mathau prin o SMA
• Y tecawê

Mae atroffi cyhyrau'r asgwrn cefn (SMA) yn gyflwr genetig sy'n effeithio ar 1 o bob 6,000 i 10,000 o bobl. Mae'n amharu ar allu rhywun i reoli ei symudiad cyhyrau. Er bod gan bawb sydd â SMA dreiglad genyn, mae cychwyn, symptomau a dilyniant y clefyd yn amrywio'n sylweddol.

Am y rheswm hwn, mae SMA yn aml yn cael ei rannu'n bedwar math. Mae mathau prin eraill o SMA yn cael eu hachosi gan wahanol dreigladau genynnau.

Darllenwch ymlaen i ddysgu am y gwahanol fathau o SMA.

Beth sy'n achosi SMA?

Mae pob un o'r pedwar math o SMA yn deillio o ddiffyg protein o'r enw SMN, sy'n sefyll am “oroesiad motor niwron.” Mae niwronau modur yn gelloedd nerf yn llinyn y cefn sy'n gyfrifol am anfon signalau i'n cyhyrau.

Pan fydd treiglad (camgymeriad) yn digwydd yn y ddau gopi o'r SMN1 genyn (un ar bob un o'ch dau gopi o gromosom 5), mae'n arwain at ddiffyg mewn protein SMN. Os cynhyrchir ychydig neu ddim protein SMN, mae'n arwain at broblemau swyddogaeth modur.

Genynnau y cymydog hwnnw SMN1, o'r enw SMN2 genynnau, yn debyg o ran strwythur i SMN1 genynnau. Gallant weithiau helpu i wneud iawn am y diffyg protein SMN, ond mae nifer y SMN2 mae genynnau yn amrywio o berson i berson. Felly mae'r math o SMA yn dibynnu ar faint SMN2 genynnau y mae'n rhaid i berson eu helpu i wneud iawn am eu SMN1 treiglo genynnau. Os oes gan berson â SMA sy'n gysylltiedig â chromosom 5 fwy o gopïau o'r SMN2 genyn, gallant gynhyrchu mwy o brotein SMN gweithredol. Yn gyfnewid am hyn, bydd eu SMA yn fwynach gyda chychwyn yn hwyrach na rhywun sydd â llai o gopïau o'r SMN2 genyn.

SMA Math 1

Gelwir SMA Math 1 hefyd yn glefyd SMA sy'n cychwyn babanod neu glefyd Werdnig-Hoffmann. Fel arfer, dim ond dau gopi o'r SMN2 genyn, un ar bob cromosom 5. Mae mwy na hanner y diagnosisau SMA newydd yn fath 1.

Pan fydd y symptomau'n cychwyn

Mae babanod â SMA math 1 yn dechrau dangos symptomau yn ystod y chwe mis cyntaf ar ôl genedigaeth.

Symptomau

Mae symptomau SMA math 1 yn cynnwys:

• breichiau a choesau gwan, llipa (hypotonia)
• gwaedd wan
• problemau symud, llyncu, ac anadlu
• anallu i godi'r pen neu eistedd heb gefnogaeth

Rhagolwg

Arferai babanod â SMA math 1 oroesi am fwy na dwy flynedd. Ond gyda thechnoleg newydd a datblygiadau heddiw, gall plant â SMA math 1 oroesi am nifer o flynyddoedd.

SMA Math 2

Gelwir SMA Math 2 hefyd yn SMA canolradd. Yn gyffredinol, mae gan bobl â SMA math 2 o leiaf dri SMN2 genynnau.

Pan fydd y symptomau'n cychwyn

Mae symptomau SMA math 2 fel arfer yn dechrau pan fydd babi rhwng 7 a 18 mis oed.

Symptomau

Mae symptomau SMA math 2 yn tueddu i fod yn llai difrifol na math 1. Maent yn cynnwys:

• anallu i sefyll i fyny ar eu pennau eu hunain
• breichiau a choesau gwan
• cryndod yn y bysedd a'r dwylo
• scoliosis (asgwrn cefn crwm)
• cyhyrau anadlu gwan
• anhawster pesychu

Rhagolwg

Gall SMA Math 2 fyrhau disgwyliad oes, ond mae'r rhan fwyaf o bobl â SMA math 2 yn goroesi i fod yn oedolion ac yn byw bywydau hir. Bydd yn rhaid i bobl â SMA math 2 ddefnyddio cadair olwyn i fynd o gwmpas. Efallai y bydd angen offer arnyn nhw hefyd i'w helpu i anadlu'n well yn y nos.

SMA Math 3

Gellir cyfeirio at SMA Math 3 hefyd fel SMA sy'n dechrau'n hwyr, SMA ysgafn, neu glefyd Kugelberg-Welander. Mae symptomau'r math hwn o SMA yn fwy amrywiol. Yn gyffredinol mae gan bobl sydd â SMA math 3 rhwng pedwar ac wyth SMN2 genynnau.

Pan fydd y symptomau'n cychwyn

Mae'r symptomau'n dechrau ar ôl 18 mis oed. Mae fel arfer yn cael ei ddiagnosio erbyn 3 oed, ond gall yr union oedran cychwyn amrywio. Efallai na fydd rhai pobl yn dechrau profi symptomau nes eu bod yn oedolion yn gynnar.

Symptomau

Fel rheol, gall pobl â SMA math 3 sefyll a cherdded ar eu pennau eu hunain, ond gallant golli'r gallu i gerdded pan fyddant yn heneiddio. Mae symptomau eraill yn cynnwys:

• anhawster codi o swyddi eistedd
• problemau cydbwysedd
• anhawster mynd i fyny grisiau neu redeg
• scoliosis

Rhagolwg

Yn gyffredinol, nid yw SMA Math 3 yn newid disgwyliad oes unigolyn, ond mae pobl â'r math hwn mewn perygl o fynd dros bwysau. Gall eu hesgyrn hefyd fynd yn wan a thorri'n hawdd.

SMA Math 4

Gelwir SMA Math 4 hefyd yn SMA sy'n dechrau ar oedolion. Mae gan bobl â SMA math 4 rhwng pedwar ac wyth SMN2 genynnau, fel y gallant gynhyrchu swm rhesymol o brotein SMN arferol. Math 4 yw'r lleiaf cyffredin o'r pedwar math.

Pan fydd y symptomau'n cychwyn

Mae symptomau SMA math 4 fel arfer yn dechrau pan fyddant yn oedolion cynnar, yn nodweddiadol ar ôl 35 oed.

Symptomau

Gall SMA Math 4 waethygu'n raddol dros amser. Ymhlith y symptomau mae:

• gwendid yn y dwylo a'r traed
• anhawster cerdded
• ysgwyd a throelli cyhyrau

Rhagolwg

Nid yw SMA Math 4 yn newid disgwyliad oes unigolyn, ac fel rheol nid yw'r cyhyrau a ddefnyddir i anadlu a llyncu yn cael eu heffeithio.

Mathau prin o SMA

Mae'r mathau hyn o SMA yn brin ac yn cael eu hachosi gan wahanol dreigladau genynnau na'r rhai sy'n effeithio ar y protein SMN.

• Atroffi cyhyrol yr asgwrn cefn gyda thrallod anadlol (SMARD) yn fath prin iawn o SMA a achosir gan dreiglad o'r genyn IGHMBP2. Mae SMARD yn cael ei ddiagnosio mewn babanod ac mae'n achosi problemau anadlu difrifol.
• Clefyd Kennedy, neu atroffi cyhyrol asgwrn cefn (SBMA), yn fath prin o SMA sydd fel arfer yn effeithio ar wrywod yn unig. Mae'n aml yn dechrau rhwng 20 a 40 oed. Mae'r symptomau'n cynnwys cryndod y dwylo, crampiau cyhyrau, gwendid yn y coesau, a phlycio. Er y gall hefyd achosi anhawster cerdded yn hwyrach mewn bywyd, nid yw'r math hwn o SMA fel arfer yn newid disgwyliad oes.
• SMA distal yn ffurf brin a achosir gan dreigladau yn un o lawer o enynnau, gan gynnwys UBA1, DYNC1H1, a GARS. Mae'n effeithio ar gelloedd nerf yn llinyn y cefn. Mae'r symptomau fel arfer yn cychwyn yn ystod llencyndod ac yn cynnwys crampiau neu wendid a gwastraffu'r cyhyrau. Nid yw'n effeithio ar ddisgwyliad oes.

Y tecawê

Mae pedwar math gwahanol o SMA sy'n gysylltiedig â chromosom 5, sy'n cydberthyn yn fras â'r oedran y mae'r symptomau'n cychwyn. Mae'r math yn dibynnu ar nifer y SMN2 genynnau y mae'n rhaid i berson eu helpu i wrthbwyso treiglad yn y SMN1 genyn. Yn gyffredinol, mae oedran cychwyn cynharach yn golygu llai o gopïau o SMN2 a mwy o effaith ar swyddogaeth modur.

Yn nodweddiadol, plant sydd â SMA math 1 sydd â'r lefel isaf o weithredu. Mae mathau 2 trwy 4 yn achosi symptomau llai difrifol. Mae'n bwysig nodi nad yw SMA yn effeithio ar ymennydd neu allu rhywun i ddysgu.

Mae mathau prin eraill o SMA, gan gynnwys SMARD, SBMA, a SMA distal, yn cael eu hachosi gan dreigladau gwahanol gyda phatrwm etifeddiaeth hollol wahanol. Siaradwch â'ch meddyg i ddarganfod mwy am y geneteg a'r rhagolygon ar gyfer math penodol.