Beth Yw Syndrom TAW?

Nghynnwys

• Trosolwg
• Beth sy'n ei achosi?
• Beth yw'r symptomau?
• Diffygion asgwrn cefn
• Diffygion rhefrol
• Diffygion cardiaidd
• Ffistwla tracheoesophageal
• Diffygion arennol
• Diffygion aelodau
• Symptomau eraill
• Sut mae'n cael ei ddiagnosio?
• Beth yw'r opsiynau triniaeth?
• Rhagolwg

Trosolwg

Mae syndrom VATER, a elwir yn aml yn gymdeithas VATER, yn grŵp o ddiffygion geni sy'n aml yn digwydd gyda'i gilydd. Acronym yw VATER.Mae pob llythyr yn sefyll am ran o'r corff yr effeithir arno:

• fertebra (esgyrn asgwrn cefn)
• anws
• tracheoesophageal (trachea ac oesoffagws)
• arennol (aren)

Enw'r gymdeithas yw VACTERL os yw'r galon (cardiaidd) a'r aelodau hefyd yn cael eu heffeithio. Gan fod hyn yn wir iawn, VACTERL yw'r term mwy cywir yn aml.

I gael diagnosis o gymdeithas VATER neu VACTERL, rhaid i fabi fod â namau geni mewn o leiaf dri o'r ardaloedd hyn.

Mae cymdeithas VATER / VACTERL yn brin. Amcangyfrifir bod 1 o bob 10,000 i 40,000 o fabanod yn cael ei eni gyda'r grŵp hwn o gyflyrau.

Beth sy'n ei achosi?

Nid yw meddygon yn gwybod yn union beth sy'n achosi cysylltiad TAW. Maent yn credu bod y diffygion yn digwydd yn gynnar yn ystod beichiogrwydd.

Efallai y bydd cyfuniad o enynnau a ffactorau amgylcheddol yn gysylltiedig. Ni nodwyd un genyn sengl, ond mae ymchwilwyr wedi canfod ychydig o annormaleddau cromosomaidd a newidiadau genynnau (treigladau) sy'n gysylltiedig â'r cyflwr. Weithiau bydd mwy nag un person yn yr un teulu yn cael eu heffeithio.

Beth yw'r symptomau?

Mae'r symptomau'n dibynnu ar ba ddiffygion sydd gan fabi.

Diffygion asgwrn cefn

Mae gan hyd at 80 y cant o bobl sydd â chysylltiad VATER ddiffygion yn esgyrn eu meingefn (fertebra). Gall y problemau hyn gynnwys:

• esgyrn ar goll yn y asgwrn cefn
• esgyrn ychwanegol yn y asgwrn cefn
• esgyrn siâp annormal
• esgyrn sy'n cael eu hasio gyda'i gilydd
• asgwrn cefn crwm (scoliosis)
• asennau ychwanegol

Diffygion rhefrol

Mae gan rhwng 60 a 90 y cant o bobl sydd â chysylltiad VATER broblem â'u hanws, fel:

• gorchudd tenau dros yr anws sy'n blocio'r agoriad
• dim tramwyfa rhwng gwaelod y coluddyn mawr (rectwm) a'r anws, felly ni all y stôl basio o'r coluddyn allan o'r corff

Gall problemau gyda'r anws achosi symptomau fel:

• bol chwyddedig
• chwydu
• dim symudiadau coluddyn, neu ychydig iawn o symudiadau coluddyn

Diffygion cardiaidd

Mae'r “C” yn VACTERL yn sefyll am “cardiaidd.” Mae problemau'r galon yn effeithio ar 40 i 80 y cant o bobl sydd â'r cyflwr hwn. Gall y rhain gynnwys:

• Diffyg septal fentriglaidd (VSD). Mae hwn yn dwll yn y wal sy'n rhannu siambrau isaf a dde'r galon (fentriglau).
• Nam septal atrïaidd. Dyma pryd mae twll yn y wal yn rhannu dwy siambr uchaf y galon (atriwm).
• Tetralogy of Fallot. Mae hwn yn gyfuniad o bedwar nam ar y galon: VSD, falf aortig chwyddedig (aorta gor-redol), culhau'r falf ysgyfeiniol (stenosis pwlmonaidd), a thewychu'r fentrigl dde (hypertroffedd fentriglaidd dde).
• Syndrom calon chwith hypoplastig. Dyma pryd nad yw ochr chwith y galon yn ffurfio'n iawn, gan atal gwaed rhag llifo trwy'r galon.
• Patent ductus arteriosus (PDA). Mae PDA yn digwydd pan fydd agoriad annormal yn un o bibellau gwaed y galon sy'n atal gwaed rhag mynd i'r ysgyfaint i godi ocsigen.
• Trawsosod y rhydwelïau mawr. Mae'r ddwy brif rydweli allan o'r galon yn ôl (wedi'u trawsosod).

Mae symptomau problemau'r galon yn cynnwys:

• trafferth anadlu
• prinder anadl
• lliw glas i'r croen
• blinder
• rhythm annormal y galon
• cyfradd curiad y galon cyflym
• grwgnach y galon (sain fawr)
• bwyta'n wael
• dim ennill pwysau

Ffistwla tracheoesophageal

Mae ffistwla yn gysylltiad annormal rhwng y trachea (pibell wynt) a'r oesoffagws (y tiwb sy'n cludo bwyd o'r geg i'r stumog). Fel rheol nid yw'r ddau strwythur hyn wedi'u cysylltu o gwbl. Mae'n ymyrryd â bwyd yn pasio o'r gwddf i'r stumog, gan ddargyfeirio rhywfaint o fwyd i'r ysgyfaint.

Ymhlith y symptomau mae:

• anadlu bwyd i'r ysgyfaint
• pesychu neu dagu wrth fwydo
• chwydu
• lliw glas i'r croen
• trafferth anadlu
• bol chwyddedig
• ennill pwysau gwael

Diffygion arennol

Mae gan oddeutu 50 y cant o bobl sydd â TAWER / VACTERL ddiffygion arennau. Gall y rhain gynnwys:

• aren (au) wedi'u ffurfio'n wael
• arennau sydd yn y lle anghywir
• rhwystr wrin allan o'r arennau
• gwneud wrin wrth gefn o'r bledren i'r arennau

Gall diffygion arennau achosi heintiau'r llwybr wrinol yn aml. Gall bechgyn hefyd fod â nam lle mae agoriad eu pidyn ar y gwaelod, yn lle yn y domen (hypospadias).

Diffygion aelodau

Mae gan hyd at 70 y cant o fabanod â VACTERL ddiffygion yn eu coesau. Gall y rhain gynnwys:

• bodiau ar goll neu wedi'u datblygu'n wael
• bysedd neu bysedd traed ychwanegol (yn aml)
• bysedd neu fysedd traed gwe (yn syndactyly)
• blaenau wedi'u datblygu'n wael

Symptomau eraill

Mae symptomau eraill, mwy cyffredinol cymdeithas TAW yn cynnwys:

• twf araf
• methu ennill pwysau
• nodweddion wyneb anwastad (anghymesuredd)
• diffygion y glust
• diffygion yr ysgyfaint
• problemau gyda'r fagina neu'r pidyn

Mae'n bwysig nodi nad yw cymdeithas VATER / VACTERL yn effeithio ar ddysgu na datblygiad deallusol.

Sut mae'n cael ei ddiagnosio?

Oherwydd bod cysylltiad VATER yn glwstwr o gyflyrau, ni all unrhyw brawf unigol ei ddiagnosio. Mae meddygon fel arfer yn gwneud y diagnosis ar sail arwyddion a symptomau clinigol. Mae gan fabanod sydd â'r cyflwr hwn o leiaf dri nam ar gyfer TAW neu VACTERL. Mae'n bwysig diystyru syndromau ac amodau genetig eraill a all rannu nodweddion â chysylltiad VATER / VACTERL.

Beth yw'r opsiynau triniaeth?

Mae'r driniaeth yn seiliedig ar ba fathau o ddiffygion geni sy'n gysylltiedig. Gall llawfeddygaeth drwsio llawer o'r diffygion, gan gynnwys problemau gyda'r agoriad rhefrol, esgyrn y asgwrn cefn, y galon a'r arennau. Yn aml, mae'r gweithdrefnau hyn yn cael eu gwneud yn fuan ar ôl i'r plentyn gael ei eni.

Oherwydd bod cysylltiad VATER yn cynnwys sawl system gorff, mae ychydig o feddygon gwahanol yn ei drin, gan gynnwys:

• cardiolegydd (problemau gyda'r galon)
• gastroenterolegydd (llwybr GI)
• arbenigwr orthopedig (esgyrn)
• wrolegydd (arennau, y bledren, a rhannau eraill o'r system wrinol)

Yn aml bydd angen monitro a thriniaeth gydol oes ar blant â chymdeithas VATER i atal problemau yn y dyfodol. Efallai y bydd angen help arnyn nhw hefyd gan arbenigwyr fel therapydd corfforol a therapydd galwedigaethol.

Rhagolwg

Mae'r rhagolygon yn dibynnu ar ba fathau o ddiffygion sydd gan berson, a sut mae'r problemau hyn yn cael eu trin. Yn aml, bydd gan bobl sydd â chysylltiad VACTERL symptomau trwy gydol eu hoes. Ond gyda'r driniaeth gywir, gallant fyw bywydau iach.