Beth Yw'r Genyn JAK2?
Nghynnwys
Trosolwg
Mae'r ensym JAK2 wedi bod yn ganolbwynt ymchwil yn ddiweddar ar gyfer triniaeth ar gyfer myelofibrosis (MF). Un o'r triniaethau mwyaf newydd ac addawol ar gyfer MF yw cyffur sy'n stopio neu'n arafu faint mae'r ensym JAK2 yn gweithio. Mae hyn yn helpu i arafu'r afiechyd.
Daliwch ati i ddarllen i ddysgu am yr ensym JAK2, a sut mae'n berthnasol i'r genyn JAK2.
Geneteg a salwch
Er mwyn deall genyn ac ensym JAK2 yn well, mae'n ddefnyddiol cael dealltwriaeth sylfaenol o sut mae genynnau ac ensymau yn gweithio gyda'i gilydd yn ein cyrff.
Ein genynnau yw'r cyfarwyddiadau neu'r glasbrintiau i'n cyrff weithredu. Mae gennym set o'r cyfarwyddiadau hyn y tu mewn i bob cell o'n corff. Maen nhw'n dweud wrth ein celloedd sut i wneud proteinau, sy'n mynd ymlaen i wneud ensymau.
Mae'r ensymau a'r proteinau yn trosglwyddo negeseuon i rannau eraill o'r corff i gyflawni rhai tasgau, megis helpu gyda threuliad, hyrwyddo twf celloedd, neu amddiffyn ein corff rhag heintiau.
Wrth i'n celloedd dyfu a rhannu, gall ein genynnau o fewn y celloedd gael treigladau. Mae'r gell yn trosglwyddo'r treiglad hwnnw i bob cell y mae'n ei chreu. Pan fydd genyn yn cael treiglad, gall wneud y glasbrintiau yn anodd eu darllen.
Weithiau, mae'r treiglad yn creu camgymeriad mor annarllenadwy fel na all y gell greu unrhyw brotein. Bryd arall, mae'r treiglad yn achosi i'r protein weithio goramser neu i droi ymlaen yn gyson. Pan fydd treiglad yn tarfu ar swyddogaeth protein ac ensym, gall achosi afiechyd yn y corff.
Swyddogaeth JAK2 arferol
Mae'r genyn JAK2 yn rhoi cyfarwyddiadau i'n celloedd ar gyfer gwneud y protein JAK2, sy'n annog twf celloedd. Mae'r genyn a'r ensym JAK2 yn bwysig iawn ar gyfer rheoli twf a chynhyrchiad celloedd.
Maent yn arbennig o bwysig ar gyfer twf a chynhyrchiad celloedd gwaed. Mae'r ensym JAK2 yn gweithio'n galed yn y bôn-gelloedd yn ein mêr esgyrn. Fe'i gelwir hefyd yn fôn-gelloedd hematopoietig, mae'r celloedd hyn yn gyfrifol am greu celloedd gwaed newydd.
JAK2 a chlefydau gwaed
Mae treigladau a geir mewn pobl ag MF yn achosi i'r ensym JAK2 aros ymlaen bob amser. Mae hyn yn golygu bod yr ensym JAK2 yn gweithio'n gyson, sy'n arwain at orgynhyrchu celloedd o'r enw megakaryocytes.
Mae'r megakaryocytes hyn yn dweud wrth gelloedd eraill i ryddhau colagen. O ganlyniad, mae meinwe craith yn dechrau cronni ym mêr yr esgyrn - arwydd gwaelodol MF.
Mae treigladau yn JAK2 hefyd yn gysylltiedig ag anhwylderau gwaed eraill. Yn fwyaf aml, mae'r treigladau wedi'u cysylltu â chyflwr o'r enw polycythemia vera (PV). Mewn PV, mae treiglad JAK2 yn achosi cynhyrchu celloedd gwaed heb ei reoli.
Bydd tua 10 i 15 y cant o bobl â PV yn mynd ymlaen i ddatblygu MF. Nid yw ymchwilwyr yn gwybod beth sy'n achosi i rai pobl â threigladau JAK2 ddatblygu MF tra bod eraill yn datblygu PV yn lle.
Ymchwil JAK2
Oherwydd bod treigladau JAK2 wedi'u canfod mewn mwy na hanner y bobl ag MF, a dros 90 y cant o bobl â PV, mae wedi bod yn destun llawer o brosiectau ymchwil.
Dim ond un cyffur a gymeradwywyd gan FDA, o'r enw ruxolitinib (Jakafi), sy'n gweithio gyda'r ensymau JAK2. Mae'r cyffur hwn yn gweithio fel atalydd JAK, sy'n golygu ei fod yn arafu gweithgaredd JAK2.
Pan fydd gweithgaredd yr ensym yn cael ei arafu, nid yw'r ensym bob amser yn cael ei droi ymlaen. Mae hyn yn arwain at gynhyrchu llai o fegakaryocyte a cholagen, gan arafu adeiladwaith meinwe craith yn MF yn y pen draw.
Mae'r cyffur ruxolitinib hefyd yn rheoleiddio cynhyrchu celloedd gwaed. Mae'n gwneud hyn trwy arafu swyddogaeth JAK2 mewn bôn-gelloedd hematopoietig. Mae hyn yn ei gwneud yn ddefnyddiol mewn PV ac MF.
Ar hyn o bryd, mae yna lawer o dreialon clinigol sy'n canolbwyntio ar atalyddion JAK eraill.Mae ymchwilwyr hefyd yn gweithio ar sut i drin y genyn a'r ensym hwn i ddod o hyd i driniaeth well neu iachâd i MF gobeithio.
Ein Dewis
Carboxitherapi: beth ydyw, beth yw ei bwrpas a beth yw'r risgiau
