Clefyd Wilson

Nghynnwys

• Arwyddion a symptomau clefyd Wilson
• Yn gysylltiedig â'r afu
• Niwrolegol
• Modrwyau Kayser-Fleischer a cataract blodyn yr haul
• Symptomau eraill
• Beth yw'r achos a phwy sydd mewn perygl o gael clefyd Wilson?
• Sut mae diagnosis o glefyd Wilson?
• Arholiad corfforol
• Profion labordy
• Sut mae clefyd Wilson yn cael ei drin?
• Cam cyntaf
• Ail gam
• Trydydd cam
• Beth yw'r rhagolygon ar gyfer clefyd Wilson?
• Allwch chi atal clefyd Wilson?
• Camau nesaf

Beth yw afiechyd Wilson?

Mae clefyd Wilson, a elwir hefyd yn ddirywiad hepatolenticular a dirywiad lenticular blaengar, yn anhwylder genetig prin sy'n achosi gwenwyn copr yn y corff. Mae'n effeithio ar oddeutu 1 o bob 30,000 o bobl ledled y byd.

Mewn corff iach, mae'r afu yn hidlo copr gormodol ac yn ei ryddhau trwy wrin. Gyda chlefyd Wilson, ni all yr afu dynnu'r copr ychwanegol yn iawn. Yna mae'r copr ychwanegol yn cronni mewn organau fel yr ymennydd, yr afu a'r llygaid.

Mae diagnosis cynnar yn hanfodol ar gyfer atal datblygiad clefyd Wilson. Gall triniaeth gynnwys cymryd meddyginiaeth neu gael trawsblaniad afu. Gall gohirio neu beidio â derbyn triniaeth achosi methiant yr afu, niwed i'r ymennydd, neu gyflyrau eraill sy'n peryglu bywyd.

Siaradwch â'ch meddyg os oes gan eich teulu hanes o glefyd Wilson. Mae llawer o bobl sydd â'r cyflwr hwn yn byw bywydau normal, iach.

Arwyddion a symptomau clefyd Wilson

Mae arwyddion a symptomau clefyd Wilson yn amrywio'n fawr, yn dibynnu ar ba organ sy'n cael ei effeithio. Gellir eu camgymryd am afiechydon neu gyflyrau eraill. Dim ond meddyg a all ganfod clefyd Wilson a thrwy brofion diagnostig.

Yn gysylltiedig â'r afu

Gall y symptomau canlynol nodi cronni copr yn yr afu:

• gwendid
• teimlo'n flinedig
• colli pwysau
• cyfog
• chwydu
• colli archwaeth
• cosi
• clefyd melyn, neu felynaidd y croen
• edema, neu chwyddo coesau ac abdomen
• poen neu chwyddedig yn yr abdomen
• angiomas pry cop, neu bibellau gwaed gweladwy tebyg i gangen ar y croen
• crampiau cyhyrau

Mae llawer o'r symptomau hyn, fel clefyd melyn ac edema, yr un fath ar gyfer cyflyrau eraill fel methiant yr afu a'r arennau. Bydd eich meddyg yn cynnal profion lluosog cyn cadarnhau diagnosis o glefyd Wilson.

Niwrolegol

Gall cronni copr yn yr ymennydd achosi symptomau fel:

• cof, lleferydd, neu nam ar y golwg
• cerdded annormal
• meigryn
• drooling
• anhunedd
• trwsgl gyda'r dwylo
• mae personoliaeth yn newid
• newidiadau mewn hwyliau
• iselder
• problemau yn yr ysgol

Yn y camau datblygedig, gall y symptomau hyn gynnwys sbasmau cyhyrau, trawiadau, a phoen cyhyrau wrth symud.

Modrwyau Kayser-Fleischer a cataract blodyn yr haul

Bydd eich meddyg hefyd yn gwirio am gylchoedd Kayser-Fleischer (K-F) a cataract blodyn yr haul yn y llygaid. Mae modrwyau K-F yn afliwiadau annormal euraidd-frown yn y llygaid sy'n cael eu hachosi gan ddyddodion o gopr gormodol. Mae modrwyau K-F yn ymddangos mewn tua 97 y cant o bobl â chlefyd Wilson.

Mae cataractau blodyn yr haul yn ymddangos mewn 1 o bob 5 o bobl sydd â chlefyd Wilson. Mae hon yn ganolfan amryliw nodedig gyda llefarwyr sy'n pelydru tuag allan.

Symptomau eraill

Gall adeiladu copr mewn organau eraill achosi:

• afliwiad bluish yn yr ewinedd
• cerrig yn yr arennau
• osteoporosis cynamserol, neu ddiffyg dwysedd esgyrn
• arthritis
• afreoleidd-dra mislif
• pwysedd gwaed isel

Beth yw'r achos a phwy sydd mewn perygl o gael clefyd Wilson?

Treiglad yn y ATP7B genyn, sy'n codau ar gyfer cludo copr, sy'n achosi clefyd Wilson. Rhaid i chi etifeddu’r genyn gan y ddau riant er mwyn cael clefyd Wilson. Gall hyn olygu bod gan un o'ch rhieni y cyflwr neu'n cario'r genyn.

Gall y genyn hepgor cenhedlaeth, felly efallai yr hoffech edrych ymhellach na'ch rhieni neu sefyll prawf genetig.

Sut mae diagnosis o glefyd Wilson?

Gall clefyd Wilson fod yn anodd i feddygon ei ddiagnosio i ddechrau. Mae'r symptomau'n debyg i faterion iechyd eraill fel gwenwyn metel trwm, hepatitis C, a pharlys yr ymennydd.

Weithiau bydd eich meddyg yn gallu diystyru clefyd Wilson unwaith y bydd symptomau niwrolegol yn digwydd ac nad oes cylch K-F i'w weld.Ond nid yw hyn bob amser yn wir am bobl â symptomau penodol i'r afu neu ddim symptomau eraill.

Bydd meddyg yn gofyn am eich symptomau ac yn gofyn am hanes meddygol eich teulu. Byddant hefyd yn defnyddio amrywiaeth o brofion i chwilio am ddifrod a achosir gan groniadau copr.

Arholiad corfforol

Yn ystod eich corfforol, bydd eich meddyg:

• archwilio'ch corff
• gwrandewch am synau yn yr abdomen
• edrychwch ar eich llygaid o dan olau llachar am gylchoedd K-F neu gataractau blodyn yr haul
• yn profi eich sgiliau echddygol a chof

Profion labordy

Ar gyfer profion gwaed, bydd eich meddyg yn tynnu samplau ac yn cael eu dadansoddi mewn labordy i wirio am:

• annormaleddau yn eich ensymau afu
• lefelau copr yn y gwaed
• lefelau is o ceruloplasmin, protein sy'n cludo copr trwy'r gwaed
• genyn treigledig, a elwir hefyd yn brofion genetig
• siwgr gwaed isel

Efallai y bydd eich meddyg hefyd yn gofyn ichi gasglu'ch wrin am 24 awr i chwilio am gronni copr.

Sut mae clefyd Wilson yn cael ei drin?

Mae triniaeth lwyddiannus o glefyd Wilson yn dibynnu ar amseru mwy na meddyginiaeth. Mae triniaeth yn aml yn digwydd mewn tri cham a dylai bara am oes. Os bydd rhywun yn stopio cymryd y meddyginiaethau, gall copr gronni eto.

Cam cyntaf

Y driniaeth gyntaf yw tynnu copr gormodol o'ch corff trwy therapi chelating. Mae asiantau chelating yn cynnwys cyffuriau fel d-penicillamine a trientine, neu Syprine. Bydd y cyffuriau hyn yn tynnu'r copr ychwanegol o'ch organau a'i ryddhau i'r llif gwaed. Yna bydd eich arennau'n hidlo'r copr i'r wrin.

Mae gan Trientine lai o sgîl-effeithiau na d-penicillamine. Mae sgîl-effeithiau posibl d-penicillamine yn cynnwys:

• twymyn
• brech
• materion arennau
• materion mêr esgyrn

Bydd eich meddyg yn darparu dosau is o gyffuriau twyllo os ydych chi'n feichiog, oherwydd gallant achosi namau geni.

Ail gam

Nod yr ail gam yw cynnal lefelau arferol o gopr ar ôl ei dynnu. Bydd eich meddyg yn rhagnodi sinc neu tetrathiomolybdate os ydych chi wedi gorffen y driniaeth gyntaf neu heb ddangos unrhyw symptomau ond bod gennych glefyd Wilson.

Mae sinc a gymerir ar lafar fel halwynau neu asetad (Galzin) yn cadw'r corff rhag amsugno copr o fwydydd. Efallai y bydd ychydig o stumog wedi cynhyrfu rhag cymryd sinc. Efallai y bydd plant sydd â chlefyd Wilson ond heb unrhyw symptomau eisiau cymryd sinc i atal y cyflwr rhag gwaethygu neu arafu ei gynnydd.

Trydydd cam

Ar ôl i'r symptomau wella a bod eich lefelau copr yn normal, byddwch chi am ganolbwyntio ar therapi cynnal a chadw tymor hir. Mae hyn yn cynnwys parhau â therapi sinc neu chelating a monitro eich lefelau copr yn rheolaidd.

Gallwch hefyd reoli eich lefelau copr trwy osgoi bwydydd â lefelau uchel, fel:

• ffrwythau sych
• Iau
• madarch
• cnau
• pysgod cregyn
• siocled
• amlivitaminau

Efallai yr hoffech chi wirio lefelau eich dŵr gartref hefyd. Efallai y bydd copr ychwanegol yn eich dŵr os oes pibellau copr yn eich cartref.

Gall meddyginiaethau gymryd unrhyw le rhwng pedwar a chwe mis i weithio mewn person sy'n profi symptomau. Os nad yw person yn ymateb i'r triniaethau hyn, efallai y bydd angen trawsblaniad iau arnynt. Gall trawsblaniad afu llwyddiannus wella clefyd Wilson. Y gyfradd llwyddiant ar gyfer trawsblaniadau afu yw 85 y cant ar ôl blwyddyn.

Beth yw'r rhagolygon ar gyfer clefyd Wilson?

Gorau po gyntaf y byddwch yn darganfod a oes gennych y genyn ar gyfer clefyd Wilson, y gorau yw eich prognosis. Gall clefyd Wilson ddatblygu’n fethiant yr afu a niwed i’r ymennydd os na chaiff ei drin.

Gall triniaeth gynnar helpu i wyrdroi materion niwrolegol a niwed i'r afu. Gall triniaeth yn nes ymlaen atal cynnydd pellach yn y clefyd, ond nid yw bob amser yn adfer y difrod. Efallai y bydd yn rhaid i bobl yn y camau datblygedig ddysgu sut i reoli eu symptomau yn ystod eu bywyd.

Allwch chi atal clefyd Wilson?

Mae clefyd Wilson yn genyn etifeddol sydd wedi trosglwyddo o rieni i'w plant. Os oes gan rieni blentyn â chlefyd Wilson, gallent o bosibl gael plant eraill â'r cyflwr hefyd.

Er na allwch atal clefyd Wilson, gallwch oedi neu arafu dyfodiad y cyflwr. Os byddwch yn darganfod bod gennych glefyd Wilson yn gynnar, efallai y gallwch atal y symptomau rhag dangos trwy gymryd meddyginiaethau fel sinc. Gall arbenigwr genetig helpu rhieni i bennu eu risg bosibl ar gyfer trosglwyddo clefyd Wilson i'w plant.

Camau nesaf

Gwnewch apwyntiad gyda'ch meddyg os oes gennych chi neu rywun rydych chi'n ei adnabod glefyd Wilson neu os ydych chi'n dangos symptomau methiant yr afu. Y dangosydd mwyaf ar gyfer y cyflwr hwn yw hanes teulu, ond gall y genyn treigledig hepgor cenhedlaeth. Efallai y byddwch am ofyn am brawf genetig ochr yn ochr â'r profion eraill y bydd eich meddyg yn eu hamserlennu.

Byddwch chi am ddechrau eich triniaeth ar unwaith os cewch ddiagnosis o glefyd Wilson. Gall triniaeth gynnar helpu i atal neu ohirio'r cyflwr, yn enwedig os nad ydych chi'n dangos symptomau eto. Mae meddyginiaeth yn cynnwys asiantau chelating a sinc a gall gymryd hyd at chwe mis i weithio. Hyd yn oed ar ôl i'ch lefelau copr ddychwelyd i normal, dylech barhau i gymryd meddyginiaeth, gan fod clefyd Wilson yn gyflwr gydol oes.