Clefyd storio glycogen Math V.

Mae clefyd storio glycogen Math V (pump) (GSD V) yn gyflwr etifeddol prin lle nad yw'r corff yn gallu chwalu glycogen. Mae glycogen yn ffynhonnell egni bwysig sy'n cael ei storio ym mhob meinwe, yn enwedig yn y cyhyrau a'r afu.

Gelwir GSD V hefyd yn glefyd McArdle.

Mae GSD V yn cael ei achosi gan ddiffyg yn y genyn sy'n gwneud ensym o'r enw cyhyrau glycogen phosphorylase. O ganlyniad, ni all y corff ddadelfennu glycogen yn y cyhyrau.

Mae GSD V yn anhwylder genetig enciliol autosomal. Mae hyn yn golygu bod yn rhaid i chi dderbyn copi o'r genyn nad yw'n gweithio gan y ddau riant. Fel rheol, nid yw person sy'n derbyn genyn nad yw'n gweithio gan un rhiant yn datblygu'r syndrom hwn. Mae hanes teuluol o GSD V yn cynyddu'r risg.

Mae symptomau fel arfer yn dechrau yn ystod plentyndod cynnar. Ond, gall fod yn anodd gwahanu'r symptomau hyn oddi wrth symptomau plentyndod arferol. Efallai na fydd diagnosis yn digwydd nes bod person dros 20 neu 30 oed.

• Wrin lliw Burgundy (myoglobinuria)
• Blinder
• Goddefgarwch ymarfer corff, stamina gwael
• Crampiau cyhyrau
• Poen yn y cyhyrau
• Stiffnessrwydd cyhyrau
• Gwendid cyhyrau

Gellir cyflawni'r profion canlynol:

• Electromyograffeg (EMG)
• Profi genetig
• Asid lactig mewn gwaed
• MRI
• Biopsi cyhyrau
• Myoglobin mewn wrin
• Amonia plasma
• Serwm creatine kinase

Nid oes triniaeth benodol.

Gall y darparwr gofal iechyd awgrymu'r canlynol i gadw'n egnïol ac yn iach ac atal symptomau:

• Byddwch yn ymwybodol o'ch cyfyngiadau corfforol.
• Cyn ymarfer corff, cynheswch yn ysgafn.
• Osgoi ymarfer corff yn rhy galed neu'n rhy hir.
• Bwyta digon o brotein.

Gofynnwch i'ch darparwr a yw'n syniad da bwyta rhywfaint o siwgr cyn ymarfer corff. Gall hyn helpu i atal symptomau cyhyrau.

Os oes angen llawdriniaeth arnoch, gofynnwch i'ch darparwr a yw'n iawn ichi gael anesthesia cyffredinol.

Gall y grwpiau canlynol ddarparu mwy o wybodaeth ac adnoddau:

• Cymdeithas Clefyd Storio Glycogen - www.agsdus.org
• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Clefydau Prin - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Gall pobl â GSD V fyw bywyd normal trwy reoli eu diet a'u gweithgaredd corfforol.

Gall ymarfer corff gynhyrchu poen yn y cyhyrau, neu hyd yn oed ddadansoddiad o gyhyr ysgerbydol (rhabdomyolysis). Mae'r cyflwr hwn yn gysylltiedig ag wrin lliw byrgwnd a risg o fethiant yr arennau os yw'n ddifrifol.

Cysylltwch â'ch darparwr os ydych chi wedi cael pyliau o gyhyrau dolurus neu gyfyng ar ôl ymarfer corff, yn enwedig os oes gennych wrin byrgwnd neu binc hefyd.

Ystyriwch gwnsela genetig os oes gennych hanes teuluol o GSD V.

Diffyg myophosphorylase; Diffyg ffosfforylacs glycogen cyhyrau; Diffyg PYGM

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Clefydau storio glycogen yn y cyhyrau. Yn: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, gol. Anhwylderau Niwrogyhyrol Babandod, Plentyndod a Glasoed. 2il arg. Waltham, MA: Gwasg Academaidd Elsevier; 2015: pen 39.

Brandow AC. Diffygion ensymatig. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 490.

Weinstein DA. Clefydau storio glycogen. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 196.