Cystinuria

Mae cystinuria yn gyflwr prin lle mae cerrig wedi'u gwneud o asid amino o'r enw cystein yn yr aren, yr wreter a'r bledren. Mae cystin yn cael ei ffurfio pan fydd dau foleciwl o asid amino o'r enw cystein yn cael eu rhwymo at ei gilydd. Mae'r cyflwr yn cael ei basio i lawr trwy deuluoedd.

I gael symptomau cystinuria, rhaid i chi etifeddu'r genyn diffygiol gan y ddau riant. Bydd eich plant hefyd yn etifeddu copi o'r genyn diffygiol gennych chi.

Mae cystinuria yn cael ei achosi gan ormod o gystin yn yr wrin. Fel rheol, mae'r rhan fwyaf o gystin yn hydoddi ac yn dychwelyd i'r llif gwaed ar ôl mynd i mewn i'r arennau. Mae gan bobl â cystinuria nam genetig sy'n ymyrryd â'r broses hon. O ganlyniad, mae cystin yn cronni yn yr wrin ac yn ffurfio crisialau neu gerrig. Efallai y bydd y crisialau hyn yn mynd yn sownd yn yr arennau, yr wreteri neu'r bledren.

Mae gan oddeutu un o bob 7000 o bobl cystinuria. Mae cerrig cystin yn fwyaf cyffredin mewn oedolion ifanc o dan 40 oed. Mae llai na 3% o gerrig y llwybr wrinol yn gerrig cystin.

Ymhlith y symptomau mae:

• Gwaed yn yr wrin
• Poen fflasg neu boen yn yr ochr neu'r cefn. Mae poen yn amlaf ar un ochr. Anaml y bydd yn cael ei deimlo ar y ddwy ochr. Mae poen yn aml yn ddifrifol. Efallai y bydd yn gwaethygu dros ddyddiau. Efallai y byddwch hefyd yn teimlo poen yn y pelfis, afl, organau cenhedlu, neu rhwng yr abdomen uchaf a'r cefn.

Gwneir diagnosis o'r cyflwr amlaf ar ôl pwl o gerrig arennau. Mae profi'r cerrig ar ôl eu tynnu yn dangos eu bod wedi'u gwneud o gystin.

Yn wahanol i gerrig sy'n cynnwys calsiwm, nid yw cerrig cystin yn ymddangos yn dda ar belydrau-x plaen.

Ymhlith y profion y gellir eu gwneud i ganfod y cerrig hyn a gwneud diagnosis o'r cyflwr mae:

• Casgliad wrin 24 awr
• Sgan CT yr abdomen, neu uwchsain
• Pyelogram mewnwythiennol (IVP)
• Urinalysis

Nod y driniaeth yw lleddfu symptomau ac atal mwy o gerrig rhag ffurfio. Efallai y bydd angen i berson â symptomau difrifol fynd i'r ysbyty.

Mae triniaeth yn cynnwys yfed digon o hylifau, yn enwedig dŵr, i gynhyrchu llawer iawn o wrin. Dylech yfed o leiaf 6 i 8 gwydraid y dydd. Fe ddylech chi yfed dŵr gyda'r nos hefyd fel eich bod chi'n codi yn y nos o leiaf unwaith i basio wrin.

Mewn rhai achosion, efallai y bydd angen rhoi hylifau trwy wythïen (gan IV).

Gall gwneud yr wrin yn fwy alcalïaidd helpu i doddi'r crisialau cystin. Gellir gwneud hyn trwy ddefnyddio potasiwm sitrad neu sodiwm bicarbonad. Gall bwyta llai o halen hefyd leihau rhyddhau cystin a ffurfio cerrig.

Efallai y bydd angen lleddfu poen arnoch i reoli poen yn ardal yr aren neu'r bledren pan fyddwch chi'n pasio cerrig. Mae cerrig llai (o 5 mm neu lai na 5 mm) yn amlaf yn pasio trwy'r wrin ar eu pennau eu hunain. Efallai y bydd angen triniaethau ychwanegol ar gerrig mwy (mwy na 5 mm). Efallai y bydd angen tynnu rhai cerrig mawr gan ddefnyddio gweithdrefnau fel:

• Lithotripsi tonnau sioc allgorfforol (ESWL): Mae tonnau sain yn cael eu pasio trwy'r corff ac yn canolbwyntio ar y cerrig i'w torri'n ddarnau bach, trosglwyddadwy. Efallai na fydd ESWL yn gweithio'n dda ar gyfer cerrig cystin oherwydd eu bod yn galed iawn o'u cymharu â mathau eraill o gerrig.
• Nephrostolithotomi trwy'r croen neu neffrolithotomi: Rhoddir tiwb bach trwy'r ystlys yn uniongyrchol i'r aren. Yna caiff telesgop ei basio trwy'r tiwb i ddarnio'r garreg o dan olwg uniongyrchol.
• Ureterosgopi a lithotripsi laser: Defnyddir y laser i dorri'r cerrig i fyny a gellir ei ddefnyddio i drin cerrig nad ydyn nhw'n rhy fawr.

Mae Cystinuria yn gyflwr cronig, gydol oes. Mae cerrig yn dychwelyd yn gyffredin. Fodd bynnag, anaml y bydd y cyflwr yn arwain at fethiant yr arennau. Nid yw'n effeithio ar organau eraill.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Anaf i'r bledren o garreg
• Anaf aren o garreg
• Haint yr aren
• Clefyd cronig yr arennau
• Rhwystr wreteral
• Haint y llwybr wrinol

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os oes gennych symptomau cerrig llwybr wrinol.

Mae meddyginiaethau y gellir eu cymryd felly nid yw cystin yn ffurfio carreg. Gofynnwch i'ch darparwr am y meddyginiaethau hyn a'u sgil effeithiau.

Dylai unrhyw berson sydd â hanes hysbys o gerrig yn y llwybr wrinol yfed digon o hylifau i gynhyrchu llawer iawn o wrin yn rheolaidd. Mae hyn yn caniatáu i gerrig a chrisialau adael y corff cyn iddynt ddod yn ddigon mawr i achosi symptomau. Bydd lleihau eich cymeriant o halen neu sodiwm yn helpu hefyd.

Cerrig - cystin; Cerrig cystin

• Cerrig aren a lithotripsi - gollwng
• Cerrig aren - hunanofal
• Cerrig aren - beth i'w ofyn i'ch meddyg
• Gweithdrefnau wrinol trwy'r croen - rhyddhau

• Llwybr wrinol benywaidd
• Llwybr wrinol gwrywaidd
• Cystinuria
• Nephrolithiasis

Blaenor JS. Lloriasis wrinol. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 562.

Guay-Woodford LM. Neffropathïau etifeddol ac annormaleddau datblygiadol y llwybr wrinol. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Gwerthuso a rheoli meddygol lithiasis wrinol. Yn: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, gol. Wroleg Campbell-Walsh. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolithiasis. Yn: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, gol. Brenner a Rector’s The Kidney. 11eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 38.