Anoddefiad ffrwctos etifeddol

Mae anoddefiad ffrwctos etifeddol yn anhwylder lle nad oes gan berson y protein sydd ei angen i ddadelfennu ffrwctos. Mae ffrwctos yn siwgr ffrwythau sy'n digwydd yn naturiol yn y corff. Defnyddir ffrwctos o waith dyn fel melysydd mewn llawer o fwydydd, gan gynnwys bwyd a diodydd babanod.

Mae'r cyflwr hwn yn digwydd pan fydd y corff yn colli ensym o'r enw aldolase B. Mae angen y sylwedd hwn i ddadelfennu ffrwctos.

Os yw rhywun heb y sylwedd hwn yn bwyta ffrwctos neu swcros (siwgr cansen neu betys, siwgr bwrdd), mae newidiadau cemegol cymhleth yn digwydd yn y corff. Ni all y corff newid ei ffurf siwgr (glycogen) sydd wedi'i storio yn glwcos. O ganlyniad, mae siwgr gwaed yn cwympo ac mae sylweddau peryglus yn cronni yn yr afu.

Etifeddir anoddefiad ffrwctos etifeddol, sy'n golygu y gellir ei drosglwyddo trwy deuluoedd. Os oes gan y ddau riant gopi nad yw'n gweithio o'r genyn aldolase B, mae gan bob un o'u plant siawns o 25% (1 o bob 4) o gael eu heffeithio.

Gellir gweld symptomau ar ôl i fabi ddechrau bwyta bwyd neu fformiwla.

Mae symptomau cynnar anoddefiad ffrwctos yn debyg i symptomau galactosemia (anallu i ddefnyddio'r galactos siwgr). Mae symptomau diweddarach yn ymwneud mwy â chlefyd yr afu.

Gall y symptomau gynnwys:

• Convulsions
• Cwsg gormodol
• Anniddigrwydd
• Croen melyn neu wyn y llygaid (clefyd melyn)
• Bwydo a thwf gwael fel babi, methu â ffynnu
• Problemau ar ôl bwyta ffrwythau a bwydydd eraill sy'n cynnwys ffrwctos neu swcros
• Chwydu

Gall arholiad corfforol ddangos:

• Afu a dueg chwyddedig
• Clefyd melyn

Ymhlith y profion sy'n cadarnhau'r diagnosis mae:

• Profion ceulo gwaed
• Prawf siwgr gwaed
• Astudiaethau ensymau
• Profi genetig
• Profion swyddogaeth aren
• Profion swyddogaeth yr afu
• Biopsi iau
• Prawf gwaed asid wrig
• Urinalysis

Bydd siwgr gwaed yn isel, yn enwedig ar ôl derbyn ffrwctos neu swcros. Bydd lefelau asid wrig yn uchel.

Mae tynnu ffrwctos a swcros o'r diet yn driniaeth effeithiol i'r mwyafrif o bobl. Gellir trin cymhlethdodau. Er enghraifft, gall rhai pobl gymryd meddyginiaeth i ostwng lefel yr asid wrig yn eu gwaed a lleihau eu risg ar gyfer gowt.

Gall anoddefiad ffrwctos etifeddol fod yn ysgafn neu'n ddifrifol.

Mae osgoi ffrwctos a swcros yn helpu'r rhan fwyaf o blant gyda'r cyflwr hwn. Mae'r prognosis yn dda yn y rhan fwyaf o achosion.

Bydd ychydig o blant sydd â ffurf ddifrifol o'r afiechyd yn datblygu clefyd yr afu difrifol. Efallai na fydd hyd yn oed tynnu ffrwctos a swcros o'r diet yn atal clefyd yr afu difrifol yn y plant hyn.

Mae pa mor dda y mae person yn ei wneud yn dibynnu ar:

• Pa mor fuan y gwneir y diagnosis
• Pa mor fuan y gellir tynnu ffrwctos a swcros o'r diet
• Pa mor dda mae'r ensym yn gweithio yn y corff

Gall y cymhlethdodau hyn ddigwydd:

• Osgoi bwydydd sy'n cynnwys ffrwctos oherwydd eu heffeithiau
• Gwaedu
• Gowt
• Salwch o fwyta bwydydd sy'n cynnwys ffrwctos neu swcros
• Methiant yr afu
• Siwgr gwaed isel (hypoglycemia)
• Atafaeliadau
• Marwolaeth

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os yw'ch plentyn yn datblygu symptomau'r cyflwr hwn ar ôl i'r bwydo ddechrau. Os oes gan eich plentyn y cyflwr hwn, mae arbenigwyr yn argymell gweld meddyg sy'n arbenigo mewn geneteg biocemegol neu metaboledd.

Gall cyplau sydd â hanes teuluol o anoddefiad ffrwctos sy'n dymuno cael babi ystyried cwnsela genetig.

Gellir atal y rhan fwyaf o effeithiau niweidiol y clefyd trwy leihau cymeriant ffrwctos a swcros.

Fructosemia; Anoddefiad ffrwctos; Diffyg B aldolase ffrwctos; Diffyg aldolase ffrwctos-1, 6-bisffosffad

Bonnardeaux A, Bichet DG. Anhwylderau etifeddol y tiwbyn arennol. Yn: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, gol. Brenner a Rector’s The Kidney. 10fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Diffygion ym metaboledd carbohydradau. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Carbohydradau. Yn: McPherson RA, Pincus MR, gol. Diagnosis a Rheolaeth Glinigol Henry yn ôl Dulliau Labordy. 23ain arg. St Louis, MO: Elsevier; 2017: pen 16.

Scheinman SJ. Anhwylderau cludo arennau yn enetig. Yn: Gilbert SJ, Weiner DE, gol. Primer Sefydliad Arennau Cenedlaethol ar Glefyd yr Aren. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 38.