Twymyn enwog Môr y Canoldir

Mae twymyn enwog Môr y Canoldir (FMF) yn anhwylder prin sy'n cael ei drosglwyddo trwy deuluoedd (wedi'i etifeddu). Mae'n cynnwys twymynau a llid dro ar ôl tro sy'n aml yn effeithio ar leinin yr abdomen, y frest neu'r cymalau.

Treiglad mewn genyn a enwir sy'n achosi FMF amlaf MEFV. Mae'r genyn hwn yn creu protein sy'n gysylltiedig â rheoli llid. Dim ond mewn pobl a dderbyniodd ddau gopi o'r genyn wedi'i newid y mae'r afiechyd yn ymddangos, un gan bob rhiant. Gelwir hyn yn enciliol autosomal.

Mae FMF amlaf yn effeithio ar bobl o dras Môr y Canoldir. Mae'r rhain yn cynnwys Iddewon nad ydynt yn Ashkenazi (Sephardic), Armeniaid ac Arabiaid. Gall pobl o grwpiau ethnig eraill hefyd gael eu heffeithio.

Mae'r symptomau fel arfer yn dechrau rhwng 5 a 15 oed. Mae llid yn leinin ceudod yr abdomen, ceudod y frest, y croen neu'r cymalau yn digwydd ynghyd â thwymynau uchel sydd fel arfer yn cyrraedd uchafbwynt mewn 12 i 24 awr. Gall ymosodiadau amrywio o ran difrifoldeb y symptomau. Mae pobl fel arfer yn rhydd o symptomau rhwng ymosodiadau.

Gall symptomau gynnwys penodau dro ar ôl tro o:

• Poen abdomen
• Poen yn y frest sy'n finiog ac yn gwaethygu wrth gymryd anadl
• Oeri a thwymyn twymyn neu bob yn ail
• Poen ar y cyd
• Briwiau croen (briwiau) sy'n goch a chwyddedig ac yn amrywio rhwng 5 ac 20 cm mewn diamedr

Os yw profion genetig yn dangos bod gennych chi'r MEFV treiglo genynnau a'ch symptomau yn cyd-fynd â'r patrwm nodweddiadol, mae'r diagnosis bron yn sicr. Gall profion labordy neu belydrau-x ddiystyru afiechydon posibl eraill i helpu i wneud y diagnosis.

Gall lefelau rhai profion gwaed fod yn uwch na'r arfer pan gânt eu gwneud yn ystod ymosodiad. Gall profion gynnwys:

• Cyfrif gwaed cyflawn (CBC) sy'n cynnwys cyfrif celloedd gwaed gwyn
• Protein C-adweithiol i wirio am lid
• Cyfradd gwaddodi erythrocyte (ESR) i wirio am lid
• Prawf ffibrinogen i wirio ceulo gwaed

Nod triniaeth ar gyfer FMF yw rheoli symptomau. Gall Colchicine, meddyginiaeth sy'n lleihau llid, helpu yn ystod ymosodiad a gallai atal ymosodiadau pellach. Gall hefyd helpu i atal cymhlethdod difrifol o'r enw amyloidosis systemig, sy'n gyffredin mewn pobl â FMF.

Gellir defnyddio NSAIDs i drin twymyn a phoen.

Nid oes iachâd hysbys ar gyfer FMF. Mae'r rhan fwyaf o bobl yn parhau i gael ymosodiadau, ond mae nifer a difrifoldeb yr ymosodiadau yn wahanol o berson i berson.

Gall amyloidosis arwain at niwed i'r arennau neu fethu â amsugno maetholion o fwyd (malabsorption). Mae problemau ffrwythlondeb mewn menywod a dynion ac arthritis hefyd yn gymhlethdodau.

Cysylltwch â'ch darparwr os ydych chi neu'ch plentyn yn datblygu symptomau'r cyflwr hwn.

Polyserositis paroxysmal cyfarwydd; Peritonitis cyfnodol; Polyserositis rheolaidd; Peritonitis paroxysmal anfalaen; Clefyd cyfnodol; Twymyn cyfnodol; FMF

• Mesur tymheredd

Verbsky JW. Syndromau twymyn cyfnodol etifeddol a chlefydau autoinflammatory systemig eraill. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 188.

Twymyn enwog Môr y Canoldir Shohat M. Yn: Adam AS, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, gol. GeneReviews [Rhyngrwyd]. Prifysgol Washington, Seattle, WA: 2000 Awst 8 [diweddarwyd 2016 Rhagfyr 15]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.