Neoplasia endocrin lluosog (MEN) II

Mae neoplasia endocrin lluosog, math II (MEN II) yn anhwylder sy'n cael ei basio i lawr trwy deuluoedd lle mae un neu fwy o'r chwarennau endocrin yn orweithgar neu'n ffurfio tiwmor. Mae'r chwarennau endocrin sy'n cymryd rhan amlaf yn cynnwys:

• Chwarren adrenal (tua hanner yr amser)
• Chwarren parathyroid (20% o'r amser)
• Chwarren thyroid (bron bob amser)

Mae neoplasia endocrin lluosog (MEN I) yn gyflwr cysylltiedig.

Diffyg mewn genyn o'r enw RET yw achos MEN II. Mae'r diffyg hwn yn achosi i lawer o diwmorau ymddangos yn yr un person, ond nid o reidrwydd ar yr un pryd.

Mae cynnwys y chwarren adrenal yn amlaf gyda thiwmor o'r enw pheochromocytoma.

Mae cynnwys y chwarren thyroid yn amlaf gyda thiwmor o'r enw carcinoma medullary y thyroid.

Gall tiwmorau yn y chwarennau thyroid, adrenal neu parathyroid ddigwydd flynyddoedd ar wahân.

Gall yr anhwylder ddigwydd ar unrhyw oedran, ac mae'n effeithio'n gyfartal ar ddynion a menywod. Y prif ffactor risg yw hanes teuluol o MEN II.

Mae dau isdeip o MEN II. Maent yn DYNION IIa a IIb. Mae DYNION IIb yn llai cyffredin.

Gall y symptomau amrywio. Fodd bynnag, maent yn debyg i rai:

• Carcinoma canmoliaethus y thyroid
• Pheochromocytoma
• Adenoma parathyroid
• Hyperplasia parathyroid

I wneud diagnosis o'r cyflwr hwn, mae'r darparwr gofal iechyd yn edrych am dreiglad yn y genyn RET. Gellir gwneud hyn gyda phrawf gwaed. Gwneir profion ychwanegol i benderfynu pa hormonau sy'n cael eu gorgynhyrchu.

Gall arholiad corfforol ddatgelu:

• Nodau lymff chwyddedig yn y gwddf
• Twymyn
• Gwasgedd gwaed uchel
• Cyfradd curiad y galon cyflym
• Nodiwlau thyroid

Gall profion delweddu a ddefnyddir i adnabod tiwmorau gynnwys:

• Sgan CT yr abdomen
• Delweddu'r arennau neu'r wreteri
• Scintiscan MIBG
• MRI yr abdomen
• Sgan thyroid
• Uwchsain y thyroid

Defnyddir profion gwaed i weld pa mor dda y mae chwarennau penodol yn y corff yn gweithio. Gallant gynnwys:

• Lefel calcitonin
• Ffosffatas alcalïaidd gwaed
• Calsiwm gwaed
• Lefel hormon parathyroid gwaed
• Ffosfforws gwaed
• Catecolamines wrin
• Metanephrine wrin

Mae profion neu weithdrefnau eraill y gellir eu gwneud yn cynnwys:

• Biopsi adrenal
• Electrocardiogram (ECG)
• Biopsi thyroid

Mae angen llawdriniaeth i gael gwared ar pheochromocytoma, a all fygwth bywyd oherwydd yr hormonau y mae'n eu gwneud.

Ar gyfer carcinoma canmoliaethus y thyroid, rhaid tynnu'r chwarren thyroid a'r nodau lymff o'i amgylch yn llwyr. Rhoddir therapi amnewid hormonau thyroid ar ôl llawdriniaeth.

Os gwyddys bod plentyn yn cario'r treiglad genyn RET, ystyrir llawdriniaeth i dynnu'r thyroid cyn iddo ddod yn ganseraidd. Dylid trafod hyn gyda meddyg sy'n gyfarwydd iawn â'r cyflwr hwn. Byddai'n cael ei wneud yn ifanc (cyn 5 oed) mewn pobl ag MEN IIa hysbys, a chyn 6 mis oed mewn pobl ag MEN IIb.

Yn aml nid yw Pheochromocytoma yn ganseraidd (anfalaen). Mae carcinoma medullary y thyroid yn ganser ymosodol iawn a allai fod yn angheuol, ond yn aml gall diagnosis a llawfeddygaeth gynnar arwain at iachâd. Nid yw llawfeddygaeth yn gwella'r MEN II sylfaenol.

Mae lledaeniad celloedd canseraidd yn gymhlethdod posibl.

Ffoniwch eich darparwr os ydych chi'n sylwi ar symptomau MEN II neu os yw rhywun yn eich teulu yn derbyn diagnosis o'r fath.

Gall sgrinio perthnasau agos pobl ag MEN II arwain at ganfod y syndrom a chanserau cysylltiedig yn gynnar. Gall hyn ganiatáu ar gyfer camau i atal cymhlethdodau.

Syndrom Sipple; DYNION II; Pheochromocytoma - DYNION II; Canser y thyroid - pheochromocytoma; Canser parathyroid - pheochromocytoma

• Chwarennau endocrin

Gwefan y Rhwydwaith Canser Cynhwysfawr Cenedlaethol. Canllawiau ymarfer clinigol mewn oncoleg (canllawiau NCCN): tiwmorau niwroendocrin. Fersiwn 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Diweddarwyd Mawrth 5, 2019. Cyrchwyd Mawrth 8, 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Neoplasia endocrin lluosog. Yn: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, gol. Gwerslyfr Endocrinoleg Williams. 14eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 42.

Nieman LK, Spiegel AC. Anhwylderau polyglandular. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 218.

Tacon LJ, Learoyd DL, Robinson BG. Neoplasia endocrin lluosog 2 a charcinoma thyroid canmoliaethus. Yn: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinoleg: Oedolion a Phediatreg. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 149.