Anaemia spherocytig etifeddol

Mae anemia spherocytig etifeddol yn anhwylder prin yn haen wyneb (pilen) celloedd gwaed coch. Mae'n arwain at gelloedd gwaed coch sydd wedi'u siapio fel sfferau, a dadansoddiad cynamserol o gelloedd gwaed coch (anemia hemolytig).

Mae'r anhwylder hwn yn cael ei achosi gan enyn diffygiol. Mae'r nam yn arwain at bilen gwaed coch annormal. Mae gan y celloedd yr effeithir arnynt arwynebedd llai ar gyfer eu cyfaint na chelloedd gwaed coch arferol, a gallant dorri ar agor yn hawdd.

Gall yr anemia amrywio o ysgafn i ddifrifol. Mewn achosion difrifol gellir dod o hyd i'r anhwylder yn ystod plentyndod cynnar. Mewn achosion ysgafn gall fynd heb i neb sylwi nes ei fod yn oedolyn.

Mae'r anhwylder hwn yn fwyaf cyffredin ymhlith pobl o dras gogledd Ewrop, ond fe'i canfuwyd ym mhob hil.

Efallai y bydd y croen a'r llygaid (clefyd melyn) a lliwio gwelw (pallor) ar fabanod.

Gall symptomau eraill gynnwys:

• Blinder
• Anniddigrwydd
• Diffyg anadl
• Gwendid

Yn y rhan fwyaf o achosion, mae'r ddueg wedi'i chwyddo.

Gall profion labordy helpu i wneud diagnosis o'r cyflwr hwn. Gall profion gynnwys:

• Taeniad gwaed i ddangos celloedd siâp annormal
• Lefel bilirubin
• Cyfrif gwaed cyflawn i wirio am anemia
• Prawf coombs
• Lefel LDH
• Breuder osmotig neu brofion arbenigol i werthuso am y nam celloedd gwaed coch
• Cyfrif reticulocyte

Mae llawfeddygaeth i gael gwared ar y ddueg (splenectomi) yn gwella'r anemia ond nid yw'n cywiro siâp annormal y gell.

Dylai plant sydd â hanes o spherocytosis gael eu plant yn cael eu sgrinio am yr anhwylder hwn.

Dylai plant aros tan 5 oed i gael splenectomi oherwydd y risg o haint. Mewn achosion ysgafn a ddarganfyddir mewn oedolion, efallai na fydd angen tynnu'r ddueg.

Dylai plant ac oedolion gael brechlyn niwmococol cyn llawdriniaeth tynnu dueg. Dylent hefyd dderbyn atchwanegiadau asid ffolig. Efallai y bydd angen brechlynnau ychwanegol yn seiliedig ar hanes yr unigolyn.

Gall yr adnoddau canlynol ddarparu mwy o wybodaeth am anemia sfferocytig etifeddol:

• Canolfan Gwybodaeth Clefydau Genetig a Prin - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Mae'r canlyniad fel arfer yn dda gyda thriniaeth. Ar ôl i'r ddueg gael ei thynnu, mae rhychwant oes y gell waed goch yn dychwelyd i normal.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Cerrig Gall
• Cynhyrchu celloedd gwaed coch llawer is (argyfwng aplastig) a achosir gan haint firaol, a all wneud anemia yn waeth

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os:

• Mae'ch symptomau'n gwaethygu.
• Nid yw'ch symptomau'n gwella gyda thriniaeth newydd.
• Rydych chi'n datblygu symptomau newydd.

Mae hwn yn anhwylder etifeddol ac efallai na ellir ei atal. Gall bod yn ymwybodol o'ch risg, fel hanes teuluol o'r anhwylder, eich helpu i gael diagnosis a thriniaeth yn gynnar.

Anaemia hemolytig spherocytig cynhenid; Spherocytosis; Anaemia hemolytig - spherocytig

• Celloedd gwaed coch - normal
• Celloedd gwaed coch - spherocytosis
• Celloedd gwaed

Gallagher PG. Anhwylderau pilen celloedd coch y gwaed. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Haematoleg: Egwyddorion ac Ymarfer Sylfaenol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Spherocytosis etifeddol. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 485.