Amyloidosis cynradd

Mae amyloidosis cynradd yn anhwylder prin lle mae proteinau annormal yn cronni mewn meinweoedd ac organau. Gelwir clystyrau o'r proteinau annormal yn ddyddodion amyloid.

Nid yw achos amyloidosis cynradd yn cael ei ddeall yn dda. Gall genynnau chwarae rôl.

Mae'r cyflwr yn gysylltiedig â chynhyrchu proteinau yn annormal ac yn ormodol. Mae clystyrau o broteinau annormal yn cronni mewn rhai organau. Mae hyn yn ei gwneud hi'n anoddach i'r organau weithio'n gywir.

Gall amyloidosis cynradd arwain at gyflyrau sy'n cynnwys:

• Syndrom twnnel carpal
• Niwed i gyhyrau'r galon (cardiomyopathi) gan arwain at fethiant gorlenwadol y galon
• Malabsorption berfeddol
• Chwyddo a chamweithio afu
• Methiant yr arennau
• Syndrom nephrotic (grŵp o symptomau sy'n cynnwys protein yn yr wrin, lefelau protein gwaed isel yn y gwaed, lefelau colesterol uchel, lefelau triglyserid uchel, a chwydd trwy'r corff)
• Problemau nerf (niwroopathi)
• Gorbwysedd orthostatig (pwysedd gwaed galw heibio pan fyddwch chi'n sefyll i fyny)

Mae'r symptomau'n dibynnu ar yr organau yr effeithir arnynt. Gall y clefyd hwn effeithio ar lawer o organau a meinweoedd, gan gynnwys y tafod, coluddion, cyhyrau ysgerbydol a llyfn, nerfau, croen, gewynnau, y galon, yr afu, y ddueg a'r arennau.

Gall symptomau gynnwys unrhyw un o'r canlynol:

• Rhythm annormal y galon
• Blinder
• Diffrwythder dwylo neu draed
• Diffyg anadl
• Newidiadau i'r croen
• Problemau llyncu
• Chwyddo yn y breichiau a'r coesau
• Tafod chwyddedig
• Gafael llaw gwan
• Colli pwysau neu ennill pwysau

Symptomau eraill a all ddigwydd gyda'r afiechyd hwn:

• Llai o allbwn wrin
• Dolur rhydd
• Hoarseness neu newid llais
• Poen ar y cyd
• Gwendid

Bydd y darparwr gofal iechyd yn eich archwilio. Gofynnir i chi am eich hanes a'ch symptomau meddygol. Efallai y bydd arholiad corfforol yn dangos bod gennych iau neu ddueg chwyddedig, neu arwyddion o niwed i'r nerf.

Dylai'r cam cyntaf wrth wneud diagnosis o amyloidosis fod yn brofion gwaed ac wrin i chwilio am broteinau annormal.

Mae profion eraill yn dibynnu ar eich symptomau a'r organ a allai gael ei effeithio. Mae rhai profion yn cynnwys:

• Uwchsain yr abdomen i wirio'r afu a'r ddueg
• Profion y galon, fel ECG, neu ecocardiogram, neu MRI
• Profion swyddogaeth aren i wirio am arwyddion o fethiant yr arennau (syndrom nephrotic)

Ymhlith y profion a all helpu i gadarnhau'r diagnosis mae:

• Dyhead pad braster yr abdomen
• Biopsi mêr esgyrn
• Biopsi cyhyrau'r galon
• Biopsi mwcosa rhefrol

Gall y driniaeth gynnwys:

• Cemotherapi
• Trawsblaniad bôn-gelloedd
• Trawsblaniad organ

Os yw'r cyflwr yn cael ei achosi gan glefyd arall, dylid trin y clefyd hwnnw'n ymosodol. Gall hyn wella symptomau neu arafu'r afiechyd rhag gwaethygu. Weithiau gellir trin cymhlethdodau fel methiant y galon, methiant yr arennau, a phroblemau eraill, pan fo angen.

Mae pa mor dda rydych chi'n ei wneud yn dibynnu ar ba organau sy'n cael eu heffeithio. Gall cyfranogiad y galon a'r arennau arwain at fethiant organau a marwolaeth. Gall amyloidosis corff-systemig (systemig) arwain at farwolaeth o fewn 2 flynedd.

Ffoniwch eich darparwr os oes gennych symptomau o'r afiechyd hwn. Ffoniwch hefyd os ydych chi wedi cael diagnosis o'r afiechyd hwn ac wedi:

• Llai o wrin
• Anhawster anadlu
• Chwyddo'r fferau neu rannau eraill o'r corff nad ydyn nhw'n diflannu

Nid oes unrhyw ataliad hysbys ar gyfer amyloidosis cynradd.

Amyloidosis - cynradd; Amyloidosis cadwyn ysgafn imiwnoglobwlin; Amyloidosis systemig cynradd

• Amyloidosis y bysedd
• Amyloidosis yr wyneb

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Amyloidosis cadwyn ysgafn imiwnoglobwlin (amyloidosis cynradd). Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Haematoleg: Egwyddorion ac Ymarfer Sylfaenol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 88.

Hawkins PN. Amyloidosis.Yn: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, gol. Rhewmatoleg. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: pen 177.