Hemoffilia B.

Mae hemoffilia B yn anhwylder gwaedu etifeddol a achosir gan ddiffyg ffactor ceulo gwaed IX. Heb ddigon o ffactor IX, ni all y gwaed geulo'n iawn i reoli gwaedu.

Pan fyddwch chi'n gwaedu, mae cyfres o ymatebion yn digwydd yn y corff sy'n helpu ceuladau gwaed i ffurfio. Gelwir y broses hon yn rhaeadru ceulo. Mae'n cynnwys proteinau arbennig o'r enw ceulo, neu ffactorau ceulo. Efallai y bydd gennych siawns uwch o waedu gormodol os yw un neu fwy o'r ffactorau hyn ar goll neu os nad ydyn nhw'n gweithredu fel y dylen nhw.

Mae ffactor IX (naw) yn un ffactor ceulo o'r fath. Mae hemoffilia B yn ganlyniad i'r corff beidio â gwneud digon o ffactor IX. Mae hemoffilia B yn cael ei achosi gan nodwedd enciliol etifeddol sy'n gysylltiedig â X, gyda'r genyn diffygiol wedi'i leoli ar y cromosom X.

Mae gan fenywod ddau gopi o'r cromosom X. Os nad yw'r genyn ffactor IX ar un cromosom yn gweithio, gall y genyn ar y cromosom arall wneud y gwaith o wneud digon o ffactor IX.

Dim ond un cromosom X sydd gan wrywod. Os yw'r genyn ffactor IX ar goll ar gromosom X bachgen, bydd ganddo Hemophilia B. Am y rheswm hwn, mae'r rhan fwyaf o bobl â hemoffilia B yn ddynion.

Os oes gan fenyw genyn ffactor IX diffygiol, fe'i hystyrir yn gludwr. Mae hyn yn golygu y gellir trosglwyddo'r genyn diffygiol i'w phlant. Mae gan fechgyn a anwyd i ferched o'r fath siawns 50% o gael hemoffilia B. Mae gan eu merched siawns 50% o fod yn gludwr.

Mae pob plentyn benywaidd o ddynion â hemoffilia yn cario'r genyn diffygiol.

Ymhlith y ffactorau risg ar gyfer hemoffilia B mae:

• Hanes teuluol o waedu
• Bod yn wryw

Gall difrifoldeb y symptomau amrywio. Gwaedu hirfaith yw'r prif symptom. Yn aml fe'i gwelir gyntaf pan enwaedir y baban. Mae problemau gwaedu eraill fel arfer yn ymddangos pan fydd y baban yn dechrau cropian a cherdded.

Gall achosion ysgafn fynd heb i neb sylwi tan yn ddiweddarach mewn bywyd. Gall symptomau ddigwydd gyntaf ar ôl llawdriniaeth neu anaf. Gall gwaedu mewnol ddigwydd yn unrhyw le.

Gall y symptomau gynnwys:

• Gwaedu i mewn i gymalau â phoen cysylltiedig a chwyddo
• Gwaed yn yr wrin neu'r stôl
• Bruising
• Gwaedu llwybr gastroberfeddol a llwybr wrinol
• Trwynau
• Gwaedu hirfaith o doriadau, echdynnu dannedd a llawfeddygaeth
• Gwaedu sy'n dechrau heb achos

Os mai chi yw'r person cyntaf yn y teulu i fod ag anhwylder gwaedu a amheuir, bydd eich darparwr gofal iechyd yn archebu cyfres o brofion o'r enw astudiaeth geulo. Ar ôl i'r nam penodol gael ei nodi, bydd angen profion ar bobl eraill yn eich teulu i wneud diagnosis o'r anhwylder.

Ymhlith y profion i wneud diagnosis o hemoffilia B mae:

• Amser rhannol thromboplastin (PTT)
• Amser prothrombin
• Amser gwaedu
• Lefel ffibrinogen
• Gweithgaredd ffactor serwm IX

Mae'r driniaeth yn cynnwys disodli'r ffactor ceulo sydd ar goll. Byddwch yn derbyn dwysfwyd ffactor IX. Mae faint rydych chi'n ei gael yn dibynnu ar:

• Difrifoldeb gwaedu
• Safle gwaedu
• Eich pwysau a'ch taldra

Er mwyn atal argyfwng gwaedu, gellir dysgu pobl â hemoffilia a'u teuluoedd i roi dwysfwyd ffactor IX gartref yn yr arwyddion cyntaf o waedu. Efallai y bydd angen arllwysiadau ataliol rheolaidd ar bobl â ffurfiau difrifol o'r clefyd.

Os oes gennych hemoffilia difrifol, efallai y bydd angen i chi hefyd ganolbwyntio ffactor IX cyn llawdriniaeth neu rai mathau o waith deintyddol.

Fe ddylech chi gael y brechlyn hepatitis B. Mae pobl â hemoffilia yn fwy tebygol o gael hepatitis B oherwydd gallant dderbyn cynhyrchion gwaed.

Mae rhai pobl â hemoffilia B yn datblygu gwrthgyrff i ffactor IX. Gelwir y gwrthgyrff hyn yn atalyddion. Mae'r atalyddion yn ymosod ar ffactor IX fel nad yw'n gweithio mwyach. Mewn achosion o'r fath, gellir rhoi ffactor ceulo o waith dyn o'r enw VIIa.

Gallwch leddfu straen salwch trwy ymuno â grŵp cymorth hemoffilia. Gall rhannu ag eraill sydd â phrofiadau a phroblemau cyffredin eich helpu i beidio â theimlo ar eich pen eich hun.

Gyda thriniaeth, mae'r rhan fwyaf o bobl â hemoffilia B yn gallu byw bywyd eithaf normal.

Os oes gennych hemoffilia B, dylech gael gwiriadau rheolaidd gyda haemolegydd.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Problemau tymor hir ar y cyd, a allai olygu bod angen amnewid ar y cyd
• Gwaedu yn yr ymennydd (hemorrhage mewngellol)
• Thrombosis oherwydd triniaeth

Ffoniwch eich darparwr os:

• Mae symptomau anhwylder gwaedu yn datblygu
• Mae aelod o'r teulu wedi cael diagnosis o hemoffilia B.
• Os oes gennych hemoffilia B, a'ch bod yn bwriadu cael plant; mae cwnsela genetig ar gael

Gellir argymell cwnsela genetig. Gall profion adnabod menywod a merched sy'n cario'r genyn hemoffilia.

Gellir cynnal profion yn ystod beichiogrwydd ar fabi sydd yng nghroth y fam.

Clefyd y Nadolig; Hemophilia ffactor IX; Anhwylder gwaedu - hemoffilia B.

• Diffygion genetig enciliol cysylltiedig â X - sut mae bechgyn yn cael eu heffeithio
• Diffygion genetig enciliol cysylltiedig â X - sut mae merched yn cael eu heffeithio
• Diffygion genetig enciliol cysylltiedig â X.
• Celloedd gwaed
• Clotiau gwaed

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A a B. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Haematoleg: Egwyddorion ac Ymarfer Sylfaenol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pen 135.

Scott YH, Llifogydd VH. Diffygion ffactor ceulo etifeddol (anhwylderau gwaedu). Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 503.