Diffyg cynhenid ​​antithrombin III

Mae diffyg antithrombin III cynhenid ​​yn anhwylder genetig sy'n achosi i'r gwaed geulo mwy na'r arfer.

Protein yn y gwaed sy'n blocio ceuladau gwaed annormal rhag ffurfio yw antithrombin III. Mae'n helpu'r corff i gadw cydbwysedd iach rhwng gwaedu a cheulo. Mae diffyg antithrombin III cynhenid ​​yn glefyd etifeddol. Mae'n digwydd pan fydd person yn derbyn un copi annormal o'r genyn antithrombin III gan riant sydd â'r afiechyd.

Mae'r genyn annormal yn arwain at lefel isel o'r protein antithrombin III. Gall y lefel isel hon o antithrombin III achosi ceuladau gwaed annormal (thrombi) a all rwystro llif y gwaed a niweidio organau.

Yn aml bydd gan bobl sydd â'r cyflwr hwn geulad gwaed yn ifanc. Maent hefyd yn debygol o fod ag aelodau o'r teulu sydd wedi cael problem ceulo gwaed.

Fel rheol bydd gan bobl symptomau ceulad gwaed. Mae ceuladau gwaed yn y breichiau neu'r coesau fel arfer yn achosi chwyddo, cochni a phoen. Pan fydd ceulad gwaed yn torri i ffwrdd o'r man y ffurfiodd ac yn teithio i ran arall o'r corff, fe'i gelwir yn thromboemboledd. Mae'r symptomau'n dibynnu ar ble mae'r ceulad gwaed yn teithio. Man cyffredin yw'r ysgyfaint, lle gall y ceulad achosi peswch, diffyg anadl, poen wrth gymryd anadliadau dwfn, poen yn y frest, a hyd yn oed marwolaeth. Gall ceuladau gwaed sy'n teithio i'r ymennydd achosi strôc.

Gall arholiad corfforol ddangos:

• Coes neu fraich chwyddedig
• Mae llai o anadl yn swnio yn yr ysgyfaint
• Cyfradd curiad calon gyflym

Gall y darparwr gofal iechyd hefyd archebu prawf gwaed i wirio a oes gennych lefel isel o antithrombin III.

Mae ceulad gwaed yn cael ei drin â meddyginiaethau teneuo gwaed (a elwir hefyd yn wrthgeulyddion). Mae pa mor hir y mae angen i chi gymryd y cyffuriau hyn yn dibynnu ar ba mor ddifrifol oedd y ceulad gwaed a ffactorau eraill. Trafodwch hyn gyda'ch darparwr.

Gall yr adnoddau hyn ddarparu mwy o wybodaeth am ddiffyg cynhenid ​​antithrombin III:

• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• Cyfeirnod Cartref Geneteg NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Mae gan y rhan fwyaf o bobl ganlyniad da os ydyn nhw'n aros ar feddyginiaethau gwrthgeulydd.

Gall ceuladau gwaed achosi marwolaeth. Mae ceuladau gwaed yn yr ysgyfaint yn beryglus iawn.

Ewch i weld eich darparwr os oes gennych symptomau o'r cyflwr hwn.

Unwaith y bydd rhywun yn cael diagnosis o ddiffyg antithrombin III, dylid sgrinio pob aelod agos o'r teulu am yr anhwylder hwn. Gall cyffuriau teneuo gwaed atal ceuladau gwaed rhag ffurfio ac atal cymhlethdodau rhag ceulo.

Diffyg - antithrombin III - cynhenid; Diffyg antithrombin III - cynhenid

• Ceulad gwaed gwythiennol

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Gwladwriaethau hypercoagulable. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Haematoleg: Egwyddorion ac Ymarfer Sylfaenol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: pen 140.

Schafer AI. Anhwylderau thrombotig: taleithiau hypercoagulable. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 25ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 176.