Thalassemia

Mae thalassemia yn anhwylder gwaed sy'n cael ei basio i lawr trwy deuluoedd (etifeddol) lle mae'r corff yn gwneud ffurf annormal neu swm annigonol o haemoglobin. Hemoglobin yw'r protein mewn celloedd gwaed coch sy'n cario ocsigen. Mae'r anhwylder yn arwain at ddinistrio nifer fawr o gelloedd gwaed coch, sy'n arwain at anemia.

Mae haemoglobin wedi'i wneud o ddau brotein:

• Globin alffa
• Globin beta

Mae thalassemia yn digwydd pan fydd nam mewn genyn sy'n helpu i reoli cynhyrchiad un o'r proteinau hyn.

Mae dau brif fath o thalassemia:

• Mae Alpha thalassemia yn digwydd pan fydd genyn neu enynnau sy'n gysylltiedig â'r protein alffa globin ar goll neu'n newid (treiglo).
• Mae beta thalassemia yn digwydd pan fydd diffygion genynnau tebyg yn effeithio ar gynhyrchiad y protein beta globin.

Mae Alpha thalassemias i'w gael amlaf mewn pobl o Dde-ddwyrain Asia, y Dwyrain Canol, Tsieina, ac ymhlith y rhai o dras Affricanaidd.

Mae beta thalassemias i'w gael amlaf mewn pobl o darddiad Môr y Canoldir. I raddau llai, gellir effeithio ar Tsieineaid, Asiaid eraill ac Americanwyr Affricanaidd.

Mae yna sawl math o thalassemia. Mae gan bob math lawer o wahanol isdeipiau. Mae thalassemia alffa a beta yn cynnwys y ddwy ffurf ganlynol:

• Thalassemia fwyaf
• Thalassemia mân

Rhaid i chi etifeddu'r nam genynnau gan y ddau riant i ddatblygu thalassemia fwyaf.

Mae Thalassemia minor yn digwydd os ydych chi'n derbyn y genyn diffygiol gan un rhiant yn unig. Mae pobl sydd â'r math hwn o'r anhwylder yn cludo'r afiechyd. Y rhan fwyaf o'r amser, nid oes ganddynt symptomau.

Gelwir beta thalassemia major hefyd yn anemia Cooley.

Ymhlith y ffactorau risg ar gyfer thalassemia mae:

• Ethnigrwydd Asiaidd, Tsieineaidd, Môr y Canoldir neu Americanaidd Affricanaidd
• Hanes teuluol yr anhwylder

Mae'r ffurf fwyaf difrifol o alffa thalassemia yn achosi genedigaeth farw (marwolaeth y babi yn y groth yn ystod genedigaeth neu gamau hwyr beichiogrwydd).

Mae plant a anwyd â beta thalassemia major (Cooley anemia) yn normal adeg eu genedigaeth, ond maent yn datblygu anemia difrifol yn ystod blwyddyn gyntaf eu bywyd.

Gall symptomau eraill gynnwys:

• Anffurfiadau esgyrn yn yr wyneb
• Blinder
• Methiant twf
• Diffyg anadl
• Croen melyn (clefyd melyn)

Mae gan bobl sydd â'r ffurf fach o alffa a beta thalassemia gelloedd gwaed coch bach ond dim symptomau.

Bydd eich darparwr gofal iechyd yn cynnal arholiad corfforol i chwilio am ddueg fwy.

Anfonir sampl gwaed i labordy i'w brofi.

• Bydd celloedd coch y gwaed yn ymddangos yn fach ac yn siâp annormal wrth edrych arnynt o dan ficrosgop.
• Mae cyfrif gwaed cyflawn (CBC) yn datgelu anemia.
• Mae prawf o'r enw electrofforesis haemoglobin yn dangos presenoldeb ffurf annormal o haemoglobin.
• Gall prawf o'r enw dadansoddiad mwtanol helpu i ganfod alffa thalassemia.

Mae triniaeth ar gyfer thalassemia fwyaf yn aml yn cynnwys trallwysiadau gwaed rheolaidd ac atchwanegiadau ffolad.

Os ydych chi'n derbyn trallwysiadau gwaed, ni ddylech gymryd atchwanegiadau haearn. Gall gwneud hynny achosi i lawer iawn o haearn gronni yn y corff, a all fod yn niweidiol.

Mae angen triniaeth o'r enw therapi twyllo ar bobl sy'n derbyn llawer o drallwysiadau gwaed. Gwneir hyn i gael gwared â gormod o haearn o'r corff.

Gall trawsblaniad mêr esgyrn helpu i drin y clefyd mewn rhai pobl, yn enwedig plant.

Gall thalassemia difrifol achosi marwolaeth gynnar (rhwng 20 a 30 oed) oherwydd methiant y galon. Mae cael trallwysiadau a therapi gwaed rheolaidd i dynnu haearn o'r corff yn helpu i wella'r canlyniad.

Yn aml nid yw ffurfiau llai difrifol o thalassemia yn byrhau hyd oes.

Efallai yr hoffech ofyn am gwnsela genetig os oes gennych hanes teuluol o'r cyflwr ac yn ystyried cael plant.

Mae thalassemia mawr heb ei drin yn arwain at fethiant y galon a phroblemau afu. Mae hefyd yn gwneud person yn fwy tebygol o ddatblygu heintiau.

Gall trallwysiadau gwaed helpu i reoli rhai symptomau, ond mae risg o sgîl-effeithiau o ormod o haearn iddynt.

Ffoniwch eich darparwr os:

• Mae gennych chi neu'ch plentyn symptomau thalassemia.
• Rydych chi'n cael eich trin am yr anhwylder ac mae symptomau newydd yn datblygu.

Anaemia Môr y Canoldir; Anaemia Cooley; Thalassemia beta; Alpha thalassemia

• Thalassemia fwyaf
• Thalassemia mân

Cappellini MD. Y thalassemias. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 153.

Chapin J, Giardina PJ. Syndromau Thalassemia. Yn: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Haematoleg: Egwyddorion ac Ymarfer Sylfaenol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopathïau. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 489.