Clefyd Charcot-Marie-Tooth

Mae clefyd Charcot-Marie-Tooth yn grŵp o anhwylderau sy'n cael eu trosglwyddo trwy deuluoedd sy'n effeithio ar y nerfau y tu allan i'r ymennydd a'r asgwrn cefn. Gelwir y rhain yn nerfau ymylol.

Mae Charcot-Marie-Tooth yn un o'r anhwylderau mwyaf cyffredin sy'n gysylltiedig â nerfau sy'n cael eu trosglwyddo trwy deuluoedd (wedi'u hetifeddu). Mae newidiadau io leiaf 40 genyn yn achosi gwahanol fathau o'r clefyd hwn.

Mae'r afiechyd yn arwain at ddifrod neu ddinistr i'r gorchudd (gwain myelin) o amgylch ffibrau nerfau.

Effeithir yn fwyaf difrifol ar nerfau sy'n ysgogi symudiad (a elwir yn nerfau modur). Effeithir yn gyntaf ac yn fwyaf difrifol ar y nerfau yn y coesau.

Mae'r symptomau'n dechrau amlaf rhwng canol plentyndod a bod yn oedolion cynnar. Gallant gynnwys:

• Anffurfiad traed (bwa uchel iawn i'r traed)
• Gostyngiad traed (anallu i ddal troed yn llorweddol)
• Colli cyhyrau coes isaf, sy'n arwain at loi tenau
• Diffrwythder yn y droed neu'r goes
• Cerddediad "slapio" (mae'r traed yn taro'r llawr yn galed wrth gerdded)
• Gwendid y cluniau, y coesau neu'r traed

Yn ddiweddarach, gall symptomau tebyg ymddangos yn y breichiau a'r dwylo. Gall y rhain gynnwys llaw tebyg i grafanc.

Gall arholiad corfforol ddangos:

• Anhawster codi'r droed a gwneud symudiadau traed allan (gollwng traed)
• Diffyg atgyrchau ymestyn yn y coesau
• Colli rheolaeth cyhyrau ac atroffi (crebachu yn y cyhyrau) yn y droed neu'r goes
• Bwndeli nerf tew o dan groen y coesau

Yn aml, cynhelir profion dargludiad nerfau i nodi gwahanol fathau o'r anhwylder. Gall biopsi nerf gadarnhau'r diagnosis.

Mae profion genetig hefyd ar gael ar gyfer y rhan fwyaf o ffurfiau'r afiechyd.

Nid oes iachâd hysbys. Efallai y bydd llawfeddygaeth neu offer orthopedig (fel braces neu esgidiau orthopedig) yn ei gwneud hi'n haws cerdded.

Gall therapi corfforol a galwedigaethol helpu i gynnal cryfder cyhyrau a gwella gweithrediad annibynnol.

Mae clefyd Charcot-Marie-Tooth yn gwaethygu'n araf. Gall rhai rhannau o'r corff fynd yn ddideimlad, a gall poen amrywio o ysgafn i ddifrifol. Yn y pen draw gall y clefyd achosi anabledd.

Gall cymhlethdodau gynnwys:

• Anallu cynyddol i gerdded
• Gwendid cynyddol
• Anaf i rannau o'r corff sydd wedi lleihau teimlad

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os oes gwendid parhaus neu lai o deimlad yn y traed neu'r coesau.

Cynghorir cwnsela a phrofion genetig os oes hanes teuluol cryf o'r anhwylder.

Atroffi cyhyrol niwropathig blaengar (peroneal); Camweithrediad nerf peroneol etifeddol; Niwroopathi - peroneal (etifeddol); Niwroopathi modur etifeddol a synhwyraidd

• System nerfol ganolog a system nerfol ymylol

Katirji B. Anhwylderau'r nerfau ymylol. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, gol. Niwroleg Bradley mewn Ymarfer Clinigol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 107.

HB Sarnat. Niwropathïau synhwyraidd modur etifeddol. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 631.